И другие заболевания).

Сегодня мы будем вести речь о наследственной тромбофилии, когда нет основного заболевания, вызвавшего проблемы со свертыванием и нет возможности устранить первопричину заболевания. Но сейчас выработана схема ведения таких особенных беременных, а затем рожениц и родильниц.

Приобретается врожденная тромбофилия по наследству либо в результате генетической поломки на каком-либо этапе развития организма. Видов тромбофилии много, так как за систему свертывания - противосвертывания отвечает несколько генетических участков. В зависимости от уровня поломки, сочетания нескольких дефектов будет формироваться лабораторная и клиническая картина.

Симптомы тромбофилии

Как можно заподозрить тромбофилию?

- Тромбозы артерий и вен в анамнезе.

Здесь мы обращаем внимание на все эпизоды тромбозов, начиная от тромбозов мелких сосудов (кисти, стопы, сетчатки глаза) до тромбозов глубоких вен или выраженных тромбофлебитов и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) . Также имеет значение семейный анамнез: любые сосудистые катастрофы у родственников (тромбозы, эмболии, тромбофлебиты, атеротромбозы, инфаркты и инсульты, тромбозы вен и артерий сетчатки глаз) и возраст их первичного появления.

При возникновении тромботических осложнений в возрасте моложе 40 - 45 лет прогноз становится более серьезным.

Более подвержены тромбозам мужчины, поэтому не лишне будет опросить кровных родственников мужского пола. У родственниц - женщин следует уточнить, не было ли спровоцировано тромботическое состояние приемом комбинированных оральных контрацептивов или беременностью.

- Отягощенный акушерский анамнез.

В рамках данной темы нас интересуют: привычное невынашивание , замершие беременности более трех в анамнезе, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты , антенатальная гибель плода, фетоплацентарная недостаточность .

Разумеется, тромбофилию можно заподозрить не во всех указанных ситуациях. Где-то причиной выкидыша была инфекция, у кого-то резкий подъем артериального давления спровоцировал отслойку плаценты, а антенатальная гибель плода случилась по совсем другим причинам (например, декомпенсация сахарного диабета или патология пуповины).

Но привычное невынашивание при отсутствии инфекций (герпесвирусная инфекция, ВИЧ-инфекция и другие) и хронических соматических заболеваний (гипотиреоз, сахарный диабет, пороки сердца) настораживает в плане диагностического поиска тромбофилии.

Здесь также необходимо уточнить семейный анамнез. Спросите у близких родственниц о проблемах с беременностью, это поможет в диагностике.

Диагностика тромбофилии

Какие анализы сдать при подозрении на тромбофилию?

1. ОАК. В общем анализе крови мы видим количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, их размеры и параметры, скорость оседания эритроцитов. Все эти показатели при тромбофилии могут быть в пределах нормы или косвенно указывать на патологию.

2. Коагулограмма. Исследуются показатели МНО, АЧТВ, ПТИ, ПТВ, фибриноген, Д-димер, РФМК, антитромбин III.

Мы расскажем подробнее о каждом, чтобы вы немного понимали смысл выданного вам на руки результата из лаборатории и не пугались заранее. Но в любом случае, обсудите результаты со своим врачом.

МНО (международное нормализованное отношение) - это индекс, который показывает отношение протромбинового времени пациента к протромбиновому времени здорового человека. Норма МНО от 0.7 до 1.3 (то есть около 1 единицы в среднем).

ПТВ (протромбиновое время) - это время образования сгустка после добавления в пробирку с кровью пациента реагента (тканевой фактор, получаемый из крови животных). Нормы ПТВ: 9 - 15 секунд.

ПТИ (протромбиновый индекс) - это отношение ПТВ контрольной плазмы к ПТВ пациента. Выражается в процентах. Норма ПТИ 85 - 110%.

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) - это специфический анализ крови, который показывает активность внутреннего пути свертывания крови. Из крови удаляют кальций, а потом тромбоциты и добавляют реагенты, засекают время образования сгустка. Норма АЧТВ 25 - 37 секунд.

Фибриноген - это один из факторов свертывания крови. В крови его должно быть 2 - 4 грамма в 1 литре (г/л). В норме растворимый фибриноген преобразуется в нерастворимый фибрин в случае повреждения сосуда и кровотечения, на нитях фибрина оседают клетки крови, и образуется тромб (как это художественно представлено на картинке). Затем, когда тромб, выполнив свою функцию, рассасывается, фибрин распадается (деградирует).

Д-димер - это продукт деградации фибрина. В норме его содержание не выше 500 нг/мл. При повышенной свертываемости его содержание возрастает.

РФМК (растворимые комплексы фибрин-мономеров) - это маркер внутрисосудистого свертывания крови и образования микротромбов. в норме этот показатель менее 4 у небеременных женщин и может быть до 9 у беременных.

Антитромбин III - это регуляторный белок крови, который контролирует процесс свертывания и препятствует чрезмерному образованию тромбов. В норме его содержание у беременных женщин составляет 70 - 116%.

3. Специфическое исследование на тромбофилию.

Мы приведем названия исследований, но назначать их должен только врач (терапевт или гематолог). Стоимость анализов весьма высока, и проверять все "на всякий случай" не имеет смысла.

3.1. Генетические маркеры тромбофилии:

Ингибитор активатора плазминогена
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутаций различного уровня
- Фибриноген, бета-полипептид (FGB)
- Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1
- Фактор свертываемости крови 7 (F7)
- Фактор свертываемости крови 5 (F5)
- Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2).
- Интегрин бета-3
- Интегрин альфа-2

Также в заключении будет указано гетерозиготная форма мутации или гомозиготная. Гомозиготная мутация - это значит, что ген, кодирующий белок, полностью поврежден и поэтому синтезируются неправильные белки свертывания крови. Гомозиготная мутация свидетельствует о наследовании проблем со свертыванием крови сразу от обоих родителей. Гетерозиготная мутация предполагает, что полиморфизм достался по наследству от одного из родителей.

3.2 Обязательно исследуют устойчивость к активированному протеину С (резистентность - АПС).

3.3 Гомоцистеин в последнее время приобретает все большее значение в проблемах невынашивания.

Чем более изучен этот показатель, тем больше подтверждений в его участии в акушерских проблемах.

У беременных гомоцистеин должен находиться в пределах 3,4-20,4 мкмоль/л.

Гомоцистеин сам по себе нормальный участник метаболизма, но при наличии генетической мутации в гене, кодирующем выработку метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), он не преобразуется в метионин и постепенно формируется гипергомоцистеинемия.

Подготовка к беременности с тромбофилией

При наличии диагностированной тромбофилии, особенно с гомозиготной мутацией, к беременности приходится готовиться заранее. Как правило, у таких пациенток возникают проблемы с зачатием и вынашиванием, поэтому адекватное лечение стоит подобрать заранее, обезопасив тем самым и себя и будущего ребенка.

Беременность является генетически обусловленным гиперкоагуляционным состоянием. Частота тромбоэмболических осложнений во время беременности возрастает до 6 раз. Это необходимо для остановки кровотечения в родах, наиболее высокая свертываемость наблюдается в третьем триместре, организм готовится к родам и кровопотере.

Для компенсации состояния и повышения текучести крови происходит увеличение объема циркулирующей крови/плазмы, но при тромбофилии это не имеет значения, так как патологический свертывающий механизм запускается в белках плазмы, а не в клетках крови.

- Консультация гематолога. Гематолог для случая беременности на фоне тромбофилии является равноценно важным лечащим врачом наряду с акушером-гинекологом.

- Прием препаратов фолиевой кислоты.

Обычная доза фолатов в предгравидарной подготовке составляет 400 мкг. При гиперкоагуляционных состояниях дозы фолатов увеличиваются вплоть до лечения мегадозами. Особенно это актуально при выявленной гипергомоцистеинемии.

Фолиевая кислота (витамин В9) – это один из витаминов группы В, свойства которого тщательно изучаются и в последнее время его применение расширилось.

Фолиевая кислота (в том виде, в котором она продается в таблетках) усваивается не у всех. Соотношение тех, кто усваивает этот витамин и тех, чей организм нечувствителен к нему примерно одинаковое. Чтобы проверить это, нужны дорогостоящие и малодоступные анализы. Сейчас выпускаются препараты, которые содержат метафолин. Метафолин – это доступная форма фолиевой кислоты, которая усваивается практически у всех, так как для ее усвоения не требуется долгий химический процесс с участием ферментов (как при метаболизме обычной фолиевой кислоты).

Фолиевая кислота в таблетках по 1 мг - это самый распространенный и доступный препарат. Применяется по 1 таблетке в день или через день под контролем врача.

Фолацин содержит 5 мг фолиевой кислоты, это высокая доза и обычно препарат назначается в предгравидарной подготовке женщин с сопутствующей другой патологией (фолиеводефицитная анемия, воспалительные заболевания кишечника и мальабсорбция). Назначается по ½ таблетки 1 раз в сутки за 4 недели до предполагаемого зачатия и продолжается до 12 недель беременности.

Фолио – это препарат, относящийся к БАДам (биологически активная добавка к пище) и содержащий 400 мкг фолиевой кислоты и йода (калия йодид) 200 мкг. Принимается по 1 таблетке в сутки.

"Фолиевая кислота 9 месяцев" содержит 400 мкг фолиевой кислоты в 1 таблетке, прием по 1 таблетке в сутки.

Фемибион наталкеа I – это комплексный препарат, также относящийся к БАД, содержит фолиевую кислоту 200 мкг и метафолин 200 мкг, а также йод, другие витамины группы В, кальций и витамин Е. Прием препарат также

Ангиовит – это комплексный витаминный препарат, содержащий 5 мг фолиевой кислоты, а также витамины В6 и В12. Препарат назначается только для лечения, так как содержит большие дозы витаминов. Принимается по 1 таблетке в сутки в течение 30 дней и дольше по показаниям.

Положительные эффекты фолиевой кислоты:

Снижение уровня гомоцистеина.

Гипергомоцистеинемия ассоциирована с множеством патологических состояний, коренной причиной которых является повреждение внутренней выстилки сосудов и активация тромбообразования. При тромбофилии достаточно небольшого провоцирующего повреждения, чтобы запустить механизм гиперкоагуляции. В какой системе произойдет патологический процесс предсказать не всегда возможно, но большей опасности подвергаются сосуды небольшого диаметра, в том числе и сосуды плаценты.

Фолиевая кислота (а желательно в совокупности с другими витаминами группы В) предотвращает развитие гипергомоцистеинемии. Фолаты, включаясь в обмен веществ, регулируют превращение относительно токсичного гомоцистеина в безвредный цистеин.

Профилактика дефектов нервной трубки плода (достоверно снижается частота врожденных уродств плода, связанных с формированием нервной системы, головного и спинного мозга).

Профилактика некоторых видов анемии (фолиеводефицитной) и нормализация процессов кроветворения.

Укрепление иммунной защиты (положительное воздействие на функционирование защитных клеток крови – лимфоцитов).

Снижение риска преждевременных родов, преждевременного излития околоплодных вод и рождения недоношенных детей.

Нормализация эмоционального фона (так как фолиевая кислота участвует в процессе передачи нервных импульсов, а также вовлечена в метаболизм стрессового гормона адреналина) и профилактика послеродовой депрессии.

Участие в синтезе коллагена, снижение эффекта фотостарения кожи.

- Препараты прогестерона. Применяются дидрогестерон (дюфастон) или натуральный прогестерон (утрожестан или праджисан) в индивидуальном режиме.

- Ацетилсалициловая кислота 75 – 100 мг в сутки (как правило, отменяется с наступлением беременности). Лучше использовать защищенные формы аспирина в кишечнорастворимой оболочке: тромбоАсс, кардиомагнил, аспирин-кардио, аспикор.

- Курантил (дипирадамол) 25 – 600 мг в сутки, как видите, дозы кардинально различаются у разных пациентов, поэтому подбирать и корректировать дозу должен только специалист.

- Препараты низкомолекулярных гепаринов при выраженном нарушении системы гемостаза. Клексан (эноксопарин натрия) – это препарат низкомолекулярного гепарина, который выпускается в одноразовых шприцах по 0.2, 04, 0.6, 0.8 и 1 мл. Вводится подкожно. Дозировка, кратность введения и длительность применения определяется индивидуально.

- Препараты полиненасыщенных жирных кислот (витрум кардио омега - 3, омегамама 9 месяцев и другие). Прием препаратов ненасыщенных жирных кислот должен назначаться врачом, дозировки индивидуальны. Передозировка также вредна, как и недостаток нутриента. Некоторые препараты не следует сочетать с другими витаминными комплексами. Препараты ПЖНК обладают многими положительными свойствами, в случае с беременностью на фоне тромбофилии актуально:

Снижение агрегации тромбоцитов (способность тромбоцитов образовывать сгустки) - защита внутренней поверхности сосудов (любое повреждение или образование, бляшка способствует оседанию на них тромбоцитов и активации процесса тромбообразования).

ПНЖК включаются в синтез активных метаболитов (противовоспалительные субстанции) и тем самым снижают вероятность преждевременных родов

Снижают артериальное давление путем снижения выработки стрессовых гормонов (адреналина, норадреналина), а благодаря снижению артериального давления снижается риск преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Вессел дуэ ф. Это относительно новый препарат, действующее вещество в котором сулодексид. У него есть аналоги, но у аналогов нет данных по безопасности приема у беременных. Относится к антикоагулянтам прямого действия, то есть он снижает действие тромбина в крови и тем самым противодействует свертыванию.

Препарат выпускается в растворе и капсулах. Для амбулаторного приема рекомендуются капсулы, дозировку и длительность приема определяет врач - гематолог. Вессел дуэ ф не назначается в I триместре, а далее применяется, если предполагаемая польза для матери выше риска для плода. Отмена препарата перед родами также под контролем гематолога.

Примечание: иногда используется сочетание препаратов с кроворазжижающим действием, но самостоятельно подбирать комбинации строго противопоказано из-за риска передозировки и кровотечения.

Ведение беременности при тромбофилии

Лечение тромбофилии во время беременности предполагает продолжение приема препаратов прогестерона (дозы могут варьироваться в течение беременности, у разных препаратов свой срок приема) и фолатов.

Антикоагулянтная терапия. Во время беременности продолжается введение низкомолекулярных гепаринов в различных дозировках. Введение осуществляется на фоне регулярного контроля показателей гемостаза. Как правило, первично определяется весь спектр результатов коагулограммы, а затем контроль ведется по уровню Д – димера. Периодически гепарины могут быть отменены, а затем прием возобновляется. За 2 недели до родов все антикоагулянты должны отменяться.

Препараты магния и В6. Магне В6 – форте или магнелис В6 по 1 таблетке 2 раза в день, длительность от 1 месяца, а далее под контролем вашего врача.

Наблюдение гематолога.

Контроль за состоянием плода. Контроль состояния плода осуществляется стандартными методами: УЗИ с доплерометрией с ранних сроков, кардиотокография (КТГ) в III триместре.

В I триместре, в сроке до 8 - 10 недель желательно пройти трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. По результатам этого исследования можно сделать достоверные выводы о состоянии кровотока и перспективе беременности. К сожалению, исследование доступно не везде.

Осложнения тромбофилии матери для ребенка:

Замершая беременность на малых сроках. Это происходит из-за критического нарушения кровотока в сосудах хориона. Образующиеся микротромбы закупоривают сосуды и резко нарушают питание эмбриона, что приводит к его гибели на самых ранних сроках.

Самопроизвольное прерывание беременности.

Преждевременные роды.

Антенатальная гибель плода.

Все вышеперечисленные состояния обусловлены проявлениями гипоксии (острой или декомпенсацией хронической гипоксии плода). Постоянная недостаточность кровоснабжения плаценты приводит к ее рубцовому преобразованию, инфарктам плаценты и, в конечном итоге, формированию хронической фетоплацентарной недостаточности.

Отслойка плаценты.

Здесь также играет роль образование микротромбов в сосудах плаценты. Обычно в этом случае ситуация осложняется гипертензивными расстройствами у матери (преэклампсия , гестационная артериальная гипертония, хроническая артериальная гипертония).

Осложнения для матери:

Тромбозы различных локализаций. Чаще всего у беременных встречаются тромбозы вен нижних конечностей и тромбоэмболия легочной артерии.

Тромбозы вен проявляются чаще на поздних сроках беременности. Беспокоят резкие боли в пораженной конечности (поражение сначала одностороннее), отек (диаметр конечностей значительно различается), конечность может быть покрасневшей и горячей на ощупь. При тромбозе глубоких вен клиника более стерта, в основном это боли в конечности. При тромбозе поверхностных вен можно визуально определить область поражения.

Тромбоэмболия легочной артерии – это грозное тромбоэмболическое осложнение. Клиника состоит в жалобах на давящие или иные боли в груди/эпигастрии, выраженную одышку, посинение губ, носогубного треугольника и ногтевых фаланг пальцев. Причиной ТЭЛА нередко является тромбоз глубоких вен голеней.

В случае тромбоэмболии мелких ветвей легочной артерии прогноз более благоприятен, при быстром начале терапии удается купировать клинику и спасти пациентку. При массивной ТЭЛА летальность очень высока, прогноз крайне неблагоприятный.

Прочие локализации тромбозов встречаются реже: ишемический инсульт, тромбоз центральной артерии и/или центральной вены сетчатки, инфаркт, тромбоз печеночных вен, мезентериальный тромбоз (тромбоз сосудов брыжейки тонкой и/или толстой кишки).

Преэклампсия.

Роды при тромбофилии

Роды с тромбофилией вопрос очень дискутабельный. Есть рекомендации родоразрешать в 37 - 38 недель, а есть ближе к предполагаемой дате родов.

Роды через естественные родовые пути НЕ противопоказаны при полной компенсации системы гемостаза, нормальных показателях УЗИ, доплерометрии и КТГ плода, удовлетворительном состоянии женщины и отсутствии других факторов (рубец на матке после предыдущего кесарева сечения или миомэктомии, гипертонической болезни и др.).

Обезболивание в родах предпочтительно внутривенное (наркотические анальгетики, например, промедол). Однако, иногда выполняют и эпидуральную анестезию. Решение о выполнении эпидуральной анестезии принимает врач анестезиолог - реаниматолог, ориентируясь на данные коагулограммы и общего анализа крови (тромбоциты). Также важно, на какой схеме лечения велась беременность. При неустойчивых показателях гемостаза, комбинированном лечении высок риск кровоизлияния и эпидуральная анестезия не рекомендуется.

Кесарево сечение проводится по совокупным показаниям. Показания формируются уже ближе к сроку доношенной беременности, но чаще всего не раньше 36 - 37 недель. Отмена антикоагулянтов проводится по рекомендации гематолога.

Нужно ли обследование новорожденному?

Обследование новорожденного проводится по общим стандартам. Противопоказаний к прививкам из-за тромбофилии матери нет.

Тромбофилия в послеродовом периоде

Тромбофилия после родов не проходит, но теперь в группе риска осложнений находится только мама. Малыш больше не участвует в общем с мамой метаболизме и не так зависит от нее.

Родильница нуждается в контроле гемостаза, так как имеет множество факторов риска тромбоза:

Иммобилизация. Некоторые мамочки считают, что лучше поберечься и особенно после операции кесарева сечения не встают с постели сутками. Когда физическая активность возобновляется, то высок риск распространения мелких тромбов по сосудам. Самым опасным случаем тромбоза является ТЭЛА. На самом деле, как можно более ранняя активизация после родов, операций или травм, это самая эффективная профилактика многих осложнений. Здесь учитываются не только тромбоэмболические осложнения, но и гипотонические состояния кишечника с кишечной непроходимостью, инфекционные осложнения и др.

Гемодинамические изменения. Перепады артериального давления всегда связаны с сосудистым тонусом. При наличии мелких тромбов изменения сосудистого тонуса могут способствовать распространению их по организму.

Кровопотеря. Кровопотеря стимулирует организм на защитные действия, направленные на остановку кровотечения. Избыточная активность свертывающей системы при тромбофилии способствует тромбозу.

Лечение тромбофилии после родов

После родов в течение 2 – 6 недель продолжается введение низкомолекулярных гепаринов. В течение первых дней после родов продолжают вводиться прежние дозы, если в родах не было акушерских осложнений (гипотонических кровотечений, отслойки плаценты и других, связанных с кровопотерей). Далее дозы гепаринов регулируются врачом – гематологом.

После окончания гепаринотерапии может быть продолжен прием антиагрегантов (курантил, аспирины) или таблетированных антикоагулянтов (вессел дуэ ф).

Можно ли кормить грудью?

Грудное вскармливание во время терапии клексаном следует прекратить, так как неизвестны количества, в которых препарат выделяется с грудным молоком. Есть риск вызвать у малыша кровотечения.

Если после лечения клексаном вы планируете грудное вскармливание, то активно сцеживайтесь, аккуратно массируйте молочные железы, чтобы сохранить лактацию.

Если после родов показано применение таблетированных антикоагулянтов и антиагрегантов, то грудное вскармливание следует прекратить.

Прогноз

Если знать о своем диагнозе, то прогнозы для деторождения и жизни в целом вполне благоприятные. Высокая выявляемость тромбофилий в настоящее время - это результат достижений диагностики, а вовсе не новоприобретенные болезни 21 века. А используя достижения фармакологии, мы можем минимизировать все риски, связанные с тромбофилией.

Как мы видим, даже при наличии таких необычных состояний, как тромбофилии, можно подобрать схемы подготовки к беременности и лечения во время вынашивания, чтобы свести все риски минимуму. От вас требуется ответственность и желание иметь здорового малыша, а также забота о собственном здоровье. Следите за собой и будьте здоровы!

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии — виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

• Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
• Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
• Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

• Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
• Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
• Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
• Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB — , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

1. Планирование беременности;
2. Тромбозы в прошлом;
3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

• Пациенты, имеющие ;
• Изрядно упитанные люди;
• Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
• Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

1. (полицитемия), эритроцитозы;
2. Сгущение крови и другие случаи повышения ;
3. Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

• Злокачественных опухолей;
• Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
• Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
• Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

1. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
2. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
3. Некоторых видов новообразований;
4. Длительной антикоагулянтной терапии;
5. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

• Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
• Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

1. Некрозами кожи;
2. , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС — синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

• Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
• Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
• Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
• Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
• Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена — холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая .

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия - что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

• Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
• Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
• Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
• Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
• Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
• Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

• сосудистых травм;
• заболеваний кровеносной системы;
• приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне , и т.д.).

Наследственная тромбофилия - гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С. Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Тромбофилия при беременности - риски и действия

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или .

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

• Уровень – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
• Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
• Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
3. – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии - препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

• Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
• Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Прогноз

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.

Тромбофилия — это склонность к образованию тромбов. Виной этому генетика или прием серьезных гормональных препаратов. Именно беременность и является индикатором того, страдает ли женщина тромбофилией или нет. В период вынашивания ребенка организм по природе своей начинает усиливать свертываемость крови, чтобы во время родов мама не теряла ее в больших количествах. Это предусмотрено природой для того, чтобы у плода не развивалось никаких патологий и прочих осложнений, например, риск выкидыша или отслойки плаценты.

При тромбофилии кровь начинает образовывать сгустки в сосудах, т.е. тромбы, а это и приводит к выкидышам на ранних сроках и к преждевременным родам. Существуют и такие опасные моменты, как задержка развития эмбриона, внутриматочная гибель плода, а также другие неприятные моменты. Тромбофилия может приводить к бесплодию, так как при ее присутствии в организме женщины есть высокая вероятность того, что эмбрион просто не сможет имплантироваться и прикрепиться к материнскому месту. При тромбофилии даже ЭКО часто является безрезультатным методом зачатия.

Чтобы диагностировать тромбофилию, женщине необходимо сдать кровь на анализ. Диагностика проводится в 2 этапа:

• анализ на свертывание;
• специальный анализ на наличие тромбофилии во время беременности.

В лабораториях проводятся определенные скрининговые тесты, которые способны выявить ряд различных форм тромбофилии.

Чем опасно заболевание для матери и ребенка

Тромбофилия не представляет собой никакой опасности для женщины, пока не наступает беременность, когда возникает риск того, что она не сможет родить здорового ребенка. При беременности такая болезнь начинает действовать с повышенной активностью, а это значит, что велика вероятность выкидышей. Есть риск того, что ребенок появится на свет раньше срока. Хорошо, если это произойдет в промежутке 35-37 недель.

Как показывает медицинская практика, тромбофилия начинает проявлять себя уже на 10-й неделе беременности, до этого же срока болезнь не дает о себе знать. Без каких-либо осложнений протекает и 2-й триместр беременности, когда женщина может спокойно носить ребенка под сердцем и не испытывать проблем со здоровьем.

Кто входит в группу риска

Данное заболевание способно поражать организм не только при беременности, но и при хирургических вмешательствах, при приеме гормональных препаратов. Поэтому проводить соответствующее обследование нужно следующим категориям женщин:

• у пациентки уже была в прошлом неудачная беременность;
• пациентка несколько раз не могла выносить ребенка, и плод погибал на разных сроках беременности;
• во время предыдущей беременности наблюдались осложнения, например, гибель плода внутри матки или задержка в его развитии;
• при бесплодии не удается осуществить оплодотворение даже методом ЭКО;
• у женщины отмечается повышенный уровень антифосфолипидных антител или гомоцистеина;
• родственники пациентки, которым уже более 50-ти лет, страдали или страдают тромбозами, инсультами, инфарктами или тромбоэмболией легочной артерии;
• пациентке предстоит пройти через гинекологические операции;
• женщина готовится к гормонотерапии.

Если раннее у женщины наблюдался хотя бы один из вышеперечисленных факторов, то при планировании беременности ей в строгом порядке необходимо пройти обследование на определение мутации таких генов, как протромбин, антитромбин, протеин S и C, фибриноген. Эти гены вызывают всяческие осложнения во время планирования беременности и вынашивания ребенка. Врач обязан провести обследование женщины и на наличие такой патологии, как антифосфолипидный синдром, который может привести к тромбообразованию и неспособности выносить плод.

Самый неблагоприятный период начинается после 30-ти недель беременности, когда резко возрастает риск возникновения плацентарной недостаточности, а также может развиваться гестоз тяжелой формы.

Профилактика

Нужно помнить, что при наличии тех или иных признаков тромбофилии профилактику необходимо начинать еще с планирования самого зачатия. Именно раннее вмешательство в такие процессы способно помочь плоду имплантироваться и закрепиться в матке. Если начинать лечить тромбофилию уже в период беременности, то эффективность от этого будет значительно ниже.

Перед тем как зачать ребенка, пациентка должна пройти через ряд профилактических мер:

1. Провести оздоровление очагов возможных инфекций, например, в полости рта и гениталиях, так как все это может привести к тромбообразованию.
2. Если имело место хирургическое вмешательство, пациентке назначаются антикоагулянты.
3. Антикоагулянты назначаются и в период самой беременности, а также на протяжении 6 недель после родов.

Во время проведения такой терапии врачом могут быть назначены различные препараты:

• Фолиевая кислота;
• витамины группы B;
• Гепарин низкомолекулярный;
• кислоты Омега-3;
• натуральный гормон прогестерон;
• антиагреганты.

Как помочь женщине выносить и родить ребенка

Будущая мама, у которой обнаружена тромбофилия, нуждается в особом наблюдении врача. Для этого проводятся УЗИ, тщательно изучается кровоток в плаценте. Более подробные методы диагностики необходимо разбивать по триместрам:

1. Первый триместр — обследование на наличие образования новых кровеносных сосудов в плаценте, так как такой процесс может привести к хронической недостаточности. На 8 неделе будущая мама должна пройти обследование плацентарного кровотока.
2. Второй и третий триместры — в этот период необходимо особое наблюдение за развитием плода, для этого проводятся фетометрия, дипплерометрия и кардиотокография малыша.

Чтобы облегчить протекание беременности, врачом может быть назначена противотромбозная терапия. Она абсолютно безвредна и для будущей матери, и для малыша. Ее успешным исходом можно назвать отсутствие тяжелых форм тромбоза и гестоза, исключается угроза выкидыша или гибели плода, отслойки плаценты. Противотромбозная терапия удерживает приемлемые показатели маркеров тромбофилии. В дальнейшем эти маркеры сохраняют свои позиции, что говорит о благополучном протекании беременности.

Выявление тромбофилии — это вовсе не признак того, что женщина не сможет родить. Если вовремя пройти все обследования и планировать свою беременность, есть все шансы для того, что у будущей мамы появятся здоровые дети.

Беременные женщина должна заботиться не только о своем здоровье, но и о будущем малыше. Для этого на протяжении всего времени вынашивания она сдает анализы и проходит обследования. Лечение женщин в положении затрудняется, так как большинство лекарств запрещены к приему, а многие способы терапии в принципе невозможны.

Тромбофилия встречается нечасто, однако эта болезнь угрожает не только здоровью, но и жизни. Порой она впервые дает о себе знать именно во время беременности. Что же это за заболевание и как с ним бороться?

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия – это явление, когда в организме человека появляется склонность к более интенсивному свертыванию крови, которая ведет к нарушениям кровообращения и образованию тромбов – сгустков, закупоривающих кровеносные сосуды.

Это заболевание может проходить скрыто и определиться только когда возникает необходимость в хирургическом вмешательстве, которое при таких нарушениях может быть чрезвычайно опасным , так как порой приводит к тромбозу глубоких вен. Ее симптомы довольно неспецифичны и часто списываются на переутомление или естественные признаки беременности.

Специалисты выделяют три вида тромбофилии:

• Сосудистая. Довольно распространенный вид. Сюда можно отнести атеросклероз и схожие заболевания.
• Гемодинамическая. Так называют вторичную тромбофилию, которая наступила в результате нарушения кровообращения.
• Гематогенная. Самый опасный вид для беременной женщины, который может привести к тяжелым осложнениям вплоть до летального исхода.

Так как у женщин во время беременности появляется третий, плацентарный круг кровообращения и нагрузка на общую кровеносную систему возрастает, то и проблемы в ее функционировании могут возникать чаще. Повышается свертываемость крови для предотвращения родовых кровотечений, что увеличивает вероятность образования тромбов.

Чем опасна тромбофилия при беременности?

Так как у матери и ребенка общие кровотоки, то болезнь опасна для них обоих. Обычно первые недели беременности протекают без осложнений, но в конце первого триместра начинается тромбоз сосудов плаценты.

Если тромбов много, то это может вызвать и . Для женщин с тромбофилией характерен также тяжелый гестоз. Такие осложнения обычно возникают на поздних сроках беременности, что вдвойне опасно.

Признаки и диагностика

Хотя существует распространенное мнение, что тромбофилия никак не проявляется и проходит скрыто, все-таки это не так. Даже при легких ее формах возникают симптомы , которые говорят о неполадках в работе организма и требуют тщательного обследования, которое и может подтвердить или опровергнуть наличие этой болезни. К ним относятся:

• рук и ног;
• усталость и вялость, которые не проходят и после отдыха;
• головные боли.

Заподозрить тромбофилию можно не только по специфичным симптомам, но и по наличию в анамнезе замерших беременностей или выкидышей, привычной невынашиваемости, наличию проблем со свертываемостью крови у самой женщины и ее близких родственников. Поставить диагноз и определить форму тромбофилии поможет анализ крови.

Поскольку болезнь бывает не только приобретенной, но зачастую носит генетический характер, желательна консультация и врача-генетика . Только после этого можно назначать лечение беременной женщине.

Лечение тромбофилии у беременных

Как только диагноз поставлен, гинеколог, гемолог и генетик начинают терапию, которая в каждом случае индивидуальна. Разработанный ими курс включает в себя не только прием медикаментов, но и соблюдение определенной диеты и необходимого режима жизнедеятельности.

Лечение антикоагулянтами, которые служат для уменьшение свертывания крови, назначается в зависимости от того, какой вид тромбофилии был обнаружен, и каковы результаты анализа крови. Существует достаточно много препаратов этой группы, безвредных для плода. Помимо антикоагулянтов также нередко прописываются средства для улучшения кровообращения.

Диета при тромбофилии включает в себя продукты, которые в той или иной степени снижают свертываемость крови, она должна включать в себя большое количество морепродуктов и сухофруктов, имбирь, различные ягоды. должно быть полноценным, но не стоит забывать о том, что некоторые продукты могут негативно влиять на ребенка в больших количествах. Поэтому во всем соблюдать меру.

Если до обнаружения заболевания женщина вела пассивный образ жизни, то его придется заменить на более активный. В качестве необходимых физических нагрузок хорошо подходят плаванье, физкультура для беременных и просто прогулки на свежем воздухе.

Зачастую рекомендуют массаж, который можно делать самостоятельно. Запрещается любой тяжелый труд и перенагрузки. На протяжении всего срока беременности нужно проходить обследование как минимум раз в 2 недели для снижения риска ухудшения протекания болезни.

Роды при тромбофилии чаще всего бывают преждевременными и начинаются на сроке примерно в 35-37 недель. В некоторых случаях принимается решение о необходимости кесарева сечения.

Как тромбофилия влияет на вынашивание беременности – видео

На видео акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, доцент, академик РАМТ Соцкая Ольга Леонтьевна расскажет про тромбофелию при беременности.

Несмотря на повышенный риск серьезных осложнений, с тромбофилией можно родить здорового ребенка. Важно лишь тщательно следить за собственным состоянием и соблюдать все предписания специалистов.