ตัวอย่างแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลที่มีโรค วิธีการวาดแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว: เทมเพลตและโปรแกรม ให้ฉันอธิบายสิ่งนี้ด้วยตัวอย่าง

วัตถุประสงค์ของคลาสมาสเตอร์:

สอนเทคโนโลยีการรวบรวมแผนภูมิต้นไม้สัญลักษณ์
แสดงลำดับการกระทำ วิธีการ และรูปแบบของกิจกรรมการสอน

พวกเราไม่มีใครตกลงมาจากดวงจันทร์
เราทุกคนล้วนเป็นกิ่งก้านและใบไม้อันใหญ่โต
และต้นไม้สากลที่พันกัน

ครู.ก่อนอื่น คุณต้องให้แนวคิดว่าลำดับวงศ์ตระกูลและลำดับวงศ์ตระกูลคืออะไร?

ลำดับวงศ์ตระกูล- สาขาวิชาประวัติศาสตร์ศาสตร์ที่ศึกษาต้นกำเนิดและความเชื่อมโยงของแต่ละจำพวก

แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว– การแสดงประวัติความเป็นมาของครอบครัวในรูปของต้นไม้กิ่งก้าน

ตอนนี้เรามาสร้าง syncwine สำหรับแนวคิดเหล่านี้แล้วดูว่าเราจะคิดอะไรได้บ้าง

ในการทำภารกิจแรกให้สำเร็จ คุณจะต้องศึกษาการอ้างอิงโดยละเอียดและวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ ซึ่งทำให้คุณคุ้นเคยกับวิธีการต่างๆ ในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ แน่นอนว่า ในปัจจุบัน พันธุศาสตร์ได้รับการพัฒนาอย่างมากจนการแก้ปัญหาเช่นการศึกษาลักษณะไม่ได้เป็นเรื่องยากสำหรับวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะ แท้จริงแล้วนักวิทยาศาสตร์มีวิธีการทำงานจำนวนมาก: คลินิก - ลำดับวงศ์ตระกูล, แฝด, ชีวเคมี, ประชากร, ออนโทเนติกส์, เซลล์วิทยา

น่าเสียดายที่เป็นไปไม่ได้เลยที่คนที่ไม่เกี่ยวข้องกับสาขาวิทยาศาสตร์จะใช้วิธีการส่วนใหญ่เหล่านี้ได้ แม้จะมีความปรารถนาทั้งหมด แต่คนธรรมดามักไม่มีโอกาสซื้ออุปกรณ์ราคาแพง ตัวอย่างเช่นในการใช้วิธีการไซโตจีเนติกส์ในการทำงานจำเป็นต้องมีรีเอเจนต์พิเศษที่จำเป็นซึ่งแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะได้มาสำหรับคนธรรมดา นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้วิธีการทางชีวเคมีเนื่องจากค่อนข้างซับซ้อนและมีราคาแพง

เมื่อได้ศึกษาวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้แล้ว ฉันจึงได้ข้อสรุปว่าวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลนั้นเหมาะสมที่สุดในกรณีของคุณ สะดวกมากเพราะในการใช้งานคุณเพียงแค่รวบรวมสายเลือดของคุณโดยรับข้อมูลเกี่ยวกับญาติเท่านั้น แน่นอนว่าการได้รับข้อมูลนี้อาจเป็นเรื่องยาก แต่ปัญหานี้แก้ไขได้ง่ายกว่ามากโดยการสัมภาษณ์ญาติมากกว่าการมองหาอุปกรณ์สำหรับวิธีการวิจัยอื่นๆ

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลถูกเสนอเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 โดย F. Galton (ลูกพี่ลูกน้องของ Charles Darwin หลังจากปู่ของพวกเขา Erasmus Darwin)

ระบบการกำหนดสายเลือดถูกเสนอโดย G. Just ในปี 1931

ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นความรู้เกี่ยวกับเครือญาติปรากฏขึ้นพร้อมกับสังคมมนุษย์และใช้ชีวิตในทุกขั้นตอนของการพัฒนา ในพจนานุกรมสารานุกรมต่างประเทศสมัยใหม่ บทความ "ลำดับวงศ์ตระกูล" เริ่มต้นด้วยหมวดพันธสัญญาเดิมในพระคัมภีร์ไบเบิล พระคัมภีร์บอกเกี่ยวกับต้นกำเนิดและเครือญาติของคนจำนวนมาก การเพิ่มขึ้นของลำดับวงศ์ตระกูลในหลายประเทศในยุโรปเกิดขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของระบบศักดินา ความรู้เกี่ยวกับสายเลือดครอบครัวมีความสำคัญเป็นพิเศษในยุคกลาง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสถาปนาและการทำให้สิทธิพิเศษทางชนชั้น (โดยเฉพาะผู้สูงศักดิ์) เป็นทางการ สิ่งนี้ทำให้เกิดการเกิดขึ้นของไดเรกทอรีลำดับวงศ์ตระกูลพิเศษ (ในรูปแบบของแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวหรือตาราง) ซึ่งระบุสมาชิกทั้งหมดของสาขาหลักและด้านข้างของกลุ่มและความสัมพันธ์ในการแต่งงานของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งหนังสืออ้างอิงหลายเล่มที่ปรากฏในศตวรรษที่ 15 ตำแหน่งของรัฐบาลถูกสร้างขึ้นเพื่อรับผิดชอบในการรวบรวมลำดับวงศ์ตระกูลที่ถูกต้อง

การศึกษาสายเลือดนั่นคือลักษณะของการกระจายลักษณะทางพันธุกรรมในครอบครัวเป็นวิธีการหลักในการวิจัยทางพันธุกรรม เนื่องจากในพันธุศาสตร์มนุษย์ ซึ่งแตกต่างจากพันธุศาสตร์เชิงทดลอง จึงไม่สามารถใช้การผสมข้ามเชิงวิเคราะห์ได้ จึงจำเป็นต้องศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเฉพาะโดยการรวบรวมข้อมูลครอบครัว การวิเคราะห์สายเลือดช่วยให้เราสามารถติดตามการแยกตัวละครของ Mendelian รับข้อมูลเกี่ยวกับอัลเลลิซึมและการเชื่อมโยง และศึกษามรดกเชิงเดี่ยว จริงอยู่ ลักษณะสำคัญหลายประการที่มีอยู่ในมนุษย์ เช่น ระดับความฉลาด ถูกกำหนดโดยยีนที่มีปฏิสัมพันธ์จำนวนมาก ซึ่งแต่ละยีนมีผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ที่นี่เช่นกัน วิธีหลักในการศึกษาสิ่งเหล่านี้คือการวิเคราะห์ความคล้ายคลึงกันภายในครอบครัว ซึ่งเป็นวิธีขยายพันธุ์ของวิธีสายเลือด

ขั้นตอนหนึ่งในการรวบรวมสายเลือดคือการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางสายเลือดทั้งหมดในสายเลือดมารดาและบิดา ประการแรก ทุกอย่างถูกค้นพบเกี่ยวกับแม่ของโปรแบนด์ พี่น้องของเธอ และลูกๆ ของพวกเขา จากนั้นข้อมูลเกี่ยวกับคุณย่าและพี่น้องของเธอจะถูกบันทึกไว้ หากเป็นไปได้ ข้อมูลเกี่ยวกับทวดของโพรแบนด์จะถูกเก็บรวบรวม ถัดไป ข้อมูลเกี่ยวกับปู่ของ proband พี่น้อง ลูกๆ และหลานๆ ของ proband จะถูกเก็บรวบรวม หลังจากรวบรวมข้อมูลญาติทางฝั่งแม่ครั้งสุดท้ายเท่านั้น ข้อมูลญาติทางฝั่งพ่อก็จะถูกรวบรวมเช่นเดียวกัน ญาติของบิดาปรากฏที่ครึ่งซ้ายของสายเลือดและควรให้ความสนใจกับการกำหนดเส้นตัดให้ถูกต้อง

ลำดับวงศ์ตระกูลอาจมีการออกแบบเชิงสัญลักษณ์ (แผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูล) หรือการออกแบบในรูปแบบของตาราง มันเป็นวิธีเชิงสัญลักษณ์ในการบันทึกลำดับวงศ์ตระกูลที่ฉันเลือก

หากสายเลือดนั้นกว้างขวางมาก ทุกรุ่นจะไม่ถูกแสดงเป็นแถวแนวนอนเหมือนในกรณีส่วนใหญ่ แต่จะถูกจัดเรียงเป็นวงกลม

หากมีการติดตามลักษณะหลายประการในสายเลือด จะใช้สัญลักษณ์ที่ไม่ได้มาตรฐานเพื่อกำหนดแต่ละคุณสมบัติ

สายเลือดนั้นมาพร้อมกับข้อความอธิบาย - ตำนานรวมถึงรายการการกำหนดที่ไม่ได้มาตรฐาน

แต่ละรุ่นจะแสดงเป็นบรรทัดเดียวและกำหนดด้วยเลขโรมันจากบนลงล่าง สมาชิกแต่ละรุ่น รวมถึงคู่สมรส ถูกกำหนดด้วยเลขอารบิก (นับจากซ้ายไปขวาสำหรับแต่ละรุ่น เริ่มจากหนึ่ง)

การสะท้อน. เทคนิคของเดอ กรีฟ

คุณต้องวาดวงกลมที่เหมือนกันสามวงบนกระดาน วงกลมแรกหมายถึงครูของคุณ วงกลมที่สองคือคุณ วงกลมที่สามหมายถึงเพื่อนบ้านของคุณ จากแต่ละวงกลม คุณจะต้องลดบรรทัดลง จากคนที่ขยันที่สุดของคุณ คุณต้องละเส้นที่ยาวที่สุด จากคนที่ขยันน้อยที่สุด - สั้นที่สุด จากคนที่ธรรมดาที่สุด - คนกลาง เทคนิคนี้ใช้เพื่อกำหนดความนับถือตนเองในเด็กนักเรียน นักเรียนประเมินงานของคุณ งานของพวกเขา และของเพื่อนบ้าน

ฉันคิดว่าผลงานของคุณอาจเป็นคำพูดของนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษชื่อดัง เคิร์ต สเติร์น ซึ่งเชื่อว่าทุกคนบนโลกมีความเกี่ยวข้องกันในระดับหนึ่ง

บรรณานุกรม:

บรรพบุรุษของฉัน - สำนักพิมพ์เลนินกราด, 2551
พื้นฐานของพันธุศาสตร์ พื้นฐานทางคลินิกและพันธุกรรมของการสอนราชทัณฑ์และจิตวิทยาพิเศษ – มอสโก, 2546. ผู้แต่ง: E.M. Mastyukova, A.G. Moskovkina
พันธุศาสตร์มนุษย์ – สำนักพิมพ์ Mir; มอสโก พ.ศ. 2510
พจนานุกรมสารานุกรมของนักชีววิทยารุ่นเยาว์ - สำนักพิมพ์ Pedagogika; มอสโก 2529 เรียบเรียงโดย: M.E. Aspiz
ชีววิทยาทั่วไป: เกรด 10-11 – สำนักพิมพ์ “Drofa”; มอสโก 2548 ผู้แต่ง: A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.

คำเตือนสำหรับการวาดแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว

กฎข้อที่หนึ่ง: การทำงานเกี่ยวกับสายเลือดนั้นไม่มีที่สิ้นสุด สามารถอยู่ได้ตลอดชีวิตและจะต้องมีการวิจัยอย่างรอบคอบ ดังนั้นคุณต้องอดทน ขยัน และระมัดระวัง
กฎข้อที่สอง: กิ่งก้าน (ราก) ของต้นไม้จะต้องสมมาตรอย่างแน่นอน และจำนวนกิ่งก้านจะต้องเท่ากัน จำนวนบรรพบุรุษจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าในแต่ละรุ่นจากน้อยไปมาก: พ่อแม่ 2 คน ปู่ 4 คน ปู่ทวด 8 คน เป็นต้น
กฎข้อที่สาม: เมื่อกรอกสายเลือดของคุณ พยายามตรวจสอบให้แน่ใจว่าแต่ละสาขามีนามสกุล ชื่อจริง และนามสกุลของคุณ จำสถานะสุขภาพของญาติที่ระบุในลักษณะนิสัยและชะตากรรมของแต่ละคน ถามผู้รู้ทุกท่านเกี่ยวกับเรื่องนี้ บางทีก็มีอายุยืนยาวและบางคนก็ตายไป กรอกวันเกิดและวันตาย และจดบันทึกการเจ็บป่วยในอดีต
กฎข้อที่สี่: เมื่ออธิบายครอบครัวของคุณ คุณพยายามค้นหาให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับผู้ที่ไม่มีชีวิตอีกต่อไปแล้ว และลืมเกี่ยวกับผู้ที่อยู่ใกล้ ๆ ไปโดยสิ้นเชิง ในขณะเดียวกัน ปู่ย่าตายาย มารดา และบิดาก็สามารถช่วยได้อย่างมาก
กฎข้อที่ห้า: เมื่อรวบรวมข้อมูล คุณไม่ควรแบ่งข้อเท็จจริงออกเป็นข้อเท็จจริงที่มีนัยสำคัญและข้อเท็จจริงที่ดูเหมือนไม่สำคัญสำหรับคุณในทันที
กฎข้อที่หก: อย่ารอช้าสักวันหนึ่งว่าคุณวางแผนจะทำอะไรในการทำงานเกี่ยวกับสายเลือดของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุ
กฎข้อที่เจ็ด: แม้ว่าคุณไม่สามารถระบุความสำคัญของเอกสารหรือเอกสารชิ้นใดชิ้นหนึ่งได้ แต่ให้รวบรวมทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวของคุณ

พันธุศาสตร์มนุษย์ คุณสมบัติของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในมนุษย์

พันธุศาสตร์มนุษย์ศึกษาคุณลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม (พันธุศาสตร์ทางการแพทย์) และโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์แผนปัจจุบันและการดูแลสุขภาพสมัยใหม่ มีโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจริงหลายพันโรค ซึ่งเกือบ 100% ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สิ่งที่น่ากลัวที่สุด ได้แก่: พังผืดของกรดในตับอ่อน, ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย, รูปแบบต่าง ๆ ของ Cretinism, ภาวะฮีโมโกลบินาพาธี, รวมถึงกลุ่มอาการดาวน์, เทิร์นเนอร์และไคลน์เฟลเตอร์ นอกจากนี้ยังมีโรคที่ขึ้นอยู่กับทั้งจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม: โรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, โรครูมาตอยด์, แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, โรคมะเร็งหลายชนิด, โรคจิตเภทและโรคทางจิตอื่น ๆ

บัดนี้เป็นที่ยอมรับอย่างมั่นคงว่าในโลกที่มีชีวิต กฎแห่งพันธุกรรมนั้นเป็นสากล และกฎเหล่านั้นก็มีผลสำหรับมนุษย์ด้วย

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากบุคคลไม่เพียงแต่เป็นสิ่งมีชีวิตทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังเป็นสิ่งมีชีวิตทางสังคมด้วย พันธุกรรมของมนุษย์จึงแตกต่างจากพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ในคุณสมบัติหลายประการ:

ในการศึกษามรดกของมนุษย์ การวิเคราะห์ลูกผสม (วิธีข้ามพันธุ์) ไม่สามารถนำมาใช้ได้ ดังนั้นจึงใช้วิธีการเฉพาะสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: ลำดับวงศ์ตระกูล (วิธีการวิเคราะห์สายเลือด), แฝด, เช่นเดียวกับเซลล์พันธุศาสตร์, ชีวเคมี, ประชากรและวิธีการอื่น ๆ

มนุษย์มีลักษณะเฉพาะทางสังคมที่ไม่พบในสิ่งมีชีวิตอื่น เช่น อารมณ์ ระบบการสื่อสารที่ซับซ้อนตามคำพูด ตลอดจนความสามารถทางคณิตศาสตร์ ภาพ ดนตรี และความสามารถอื่นๆ

ด้วยการสนับสนุนจากสาธารณชน ความอยู่รอดและการดำรงอยู่ของผู้คนที่มีความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอย่างเห็นได้ชัดจึงเป็นไปได้ (สิ่งมีชีวิตดังกล่าวไม่สามารถอยู่รอดได้ในป่า)

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลหรือ วิธีการวิเคราะห์สายเลือดเป็นวิธีพื้นฐานและเป็นสากลที่สุดในการศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ ประกอบด้วยการศึกษาลักษณะปกติหรือบ่อยกว่านั้นคือลักษณะทางพยาธิวิทยาของคนรุ่นต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกัน วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลขึ้นอยู่กับลำดับวงศ์ตระกูล - การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล สาระสำคัญของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลสอดคล้องกับวิธีการหลักทางพันธุศาสตร์ - วิธีผสมพันธุ์ซึ่งได้รับการพัฒนาครั้งแรกโดย G. Mendel แต่ต่างจากเขาตรงที่นักวิจัยไม่ได้เลือกคู่ผู้ปกครองสำหรับการข้ามแบบกำหนดเป้าหมาย แต่เพียงวิเคราะห์ในรายละเอียดเกี่ยวกับผลลัพธ์ของกระบวนการสืบพันธุ์ตามธรรมชาติของมนุษย์เท่านั้น หนึ่งหรือหลายสิบครอบครัวที่มีญาติจำนวนมากจากรุ่นต่างๆ จะต้องได้รับการวิเคราะห์ตามลักษณะที่กำลังศึกษา การใช้ครอบครัวจำนวนมากจะช่วยชดเชยภาวะเจริญพันธุ์ของมนุษย์ที่ต่ำได้บางส่วน และเพิ่มจำนวนลูกหลานที่ศึกษา

ในทางการแพทย์วิธีนี้มักเรียกว่าวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเนื่องจากมีการศึกษาโรคหรืออาการทางพยาธิวิทยาที่หลากหลาย

วัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลคือเพื่อสร้างรูปแบบทางพันธุกรรม ช่วยให้คุณสามารถแก้ปัญหาทางทฤษฎีและประยุกต์ได้มากมาย ในแง่ของความสามารถ วิธีนี้ใกล้เคียงกับวิธีลูกผสมแบบดั้งเดิม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ช่วยให้คุณสามารถทำสิ่งต่อไปนี้:

· พิจารณาว่าลักษณะที่กำลังศึกษานั้นสืบทอดมาหรือไม่

· กำหนดว่าลักษณะที่กำลังศึกษาอยู่มีลักษณะเด่นหรือถอย

· กำหนด: ยีนใด: นิวเคลียร์หรือไมโตคอนเดรีย ลักษณะที่กำลังศึกษามีความเกี่ยวข้องกัน

· กำหนด: ยีนที่กำลังศึกษาอยู่บนโครโมโซมออโตโซม, โครโมโซม X หรือโครโมโซม Y

· ระบุการเชื่อมโยงของยีน;

· ประเมินการแสดงออกของลักษณะที่กำลังศึกษา

· กำหนดจีโนไทป์ของสมาชิกสายเลือดโดยเฉพาะ

· คาดการณ์: ประเมินความน่าจะเป็นของการเกิดในสมาชิกสายเลือดของเด็กอย่างใดอย่างหนึ่งหรืออย่างอื่นที่มีลักษณะทางเลือกอย่างใดอย่างหนึ่ง

· ประเมินความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์

· ระบุปฏิสัมพันธ์ของยีน

ในทางเทคนิคแล้ว วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยสองขั้นตอนติดต่อกัน:

1) รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกของสายเลือดและจัดทำคำอธิบายด้วยวาจาของสายเลือด คำอธิบายด้วยวาจาของสายเลือดที่บ่งบอกถึงความเป็นญาติและการมีอยู่หรือไม่มีคุณลักษณะที่กำลังศึกษาเรียกว่าตำนาน

2) วาดภาพกราฟิกของสายเลือด การวิเคราะห์ และการคาดการณ์

วาดสายเลือด

การรวบรวมสายเลือดเริ่มต้นด้วย โปรแบนด์- บุคคลที่ปรึกษาแพทย์แล้ว ส่วนใหญ่แล้ว proband คือผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของลักษณะที่กำลังศึกษา เมื่อรวบรวมสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์พิเศษ (รูปที่ 1)

ข้าว. 2. สัญลักษณ์ที่ใช้ในการร่างภาพกราฟิกแทนสายเลือด

1 - บุคคลชายที่ไม่มีคุณลักษณะที่กำลังศึกษา

2 - บุคคลหญิงที่ไม่มีลักษณะที่กำลังศึกษา

3 - ไม่ทราบเพศ

4 - การแต่งงานของชายและหญิง

5 - การแต่งงานในตระกูลเดียวกัน

6 - ลูกของผู้ปกครองหนึ่งคู่ (พี่น้อง)

7 - ฝาแฝดหญิงหรือชาย monozygotic

8 - บุคคลชายที่มีลักษณะการศึกษา

9 - ฝาแฝด dizygotic ของเพศเดียวกันหรือเพศตรงข้าม

10-แท้ง

12 - ยังไม่เกิด

13 - การแต่งงานที่ไม่มีบุตร

14 - พาหะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลถอยของโครโมโซม X (เฮเทอโรไซโกซิตี้ถูกสร้างขึ้นโดยการวิเคราะห์สายเลือด)

15 - เสียชีวิตเร็ว

16 - โปรแบนด์

17 - บุคคลหญิงที่มีลักษณะการศึกษา

การแสดงสายเลือดแบบกราฟิกคือชุดสัญลักษณ์ที่กำหนดบุคคลชายและหญิง ซึ่งบางส่วนมีลักษณะที่กำลังศึกษาอยู่ ในขณะที่บางตัวไม่มีคุณลักษณะนี้ ในภาพกราฟิก สมาชิกทุกคนในสายเลือดเชื่อมโยงถึงกันด้วยเส้นแนวนอนหรือแนวตั้ง สะท้อนถึงความสัมพันธ์ทางเครือญาติหรือความสัมพันธ์ในชีวิตสมรส (สามี - ภรรยา พ่อแม่ - ลูก) บุคคลทุกคนในรุ่นเดียวกันถูกจัดเรียงอย่างเคร่งครัดในแถวเดียว เจเนอเรชันต่างๆ ถูกกำหนดโดยเลขโรมันจากบนลงล่าง โดยปกติแล้วตัวเลขจะถูกวางไว้ทางด้านซ้ายของสายเลือด เลขอารบิคใช้เพื่อระบุหมายเลขทุกคนในรุ่นเดียวจากซ้ายไปขวาตามลำดับ พี่น้องจะถูกจัดเรียงตามสายเลือดตามลำดับการเกิด

ในรูป รูปที่ 3 แสดงภาพกราฟิกของหนึ่งในสายเลือด ซึ่งรวมถึงตัวแทนจาก 4 รุ่น

ข้าว. 3. การแสดงสายเลือดด้วยกราฟิก

การแสดงสายเลือดแบบกราฟิกช่วยอำนวยความสะดวกในการวิเคราะห์ในภายหลังอย่างมาก: การกำหนดประเภทของมรดก จีโนไทป์ของ proband และความน่าจะเป็นที่ proband จะมีลูกโดยมีค่าทางเลือกอื่นของลักษณะนั้น

71. ประเภทหลักของการถ่ายทอดลักษณะของมนุษย์ลักษณะของพวกเขา.

มรดกประเภทหลักต่อไปนี้เป็นที่รู้จักในมนุษย์:

ก) มรดกแบบถอยออโตโซม:

2) ถ้าทั้งพ่อและแม่มีคุณสมบัติ ลูก ๆ ของพวกเขาทุกคนก็จะมีคุณสมบัตินี้;

3) ลักษณะนี้ยังเกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่ไม่มีลักษณะที่กำลังศึกษาอยู่

4) ชายและหญิงที่มีลักษณะที่ศึกษาเกิดขึ้นด้วยความถี่เดียวกันโดยประมาณ

ข) มรดกที่โดดเด่นของออโตโซม:

3) ชายและหญิงที่มีลักษณะที่ศึกษาเกิดขึ้นด้วยความถี่เดียวกันโดยประมาณ

ใน) มรดก X-linked แบบถอย:

1) ลักษณะนี้ค่อนข้างหายาก ไม่ใช่ทุกรุ่น

2) สัญญาณนี้พบเป็นส่วนใหญ่ในผู้ชาย และพ่อของพวกเขามักจะไม่มีสัญลักษณ์ แต่ปู่ของมารดา (ปู่ทวด) มีมัน

3) ในผู้หญิง ลักษณะนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อมีเท่านั้น

ช) มรดก X-linked ที่โดดเด่น:

1) ลักษณะนี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งในทุกรุ่น

2) ลักษณะนี้เกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนมีคุณสมบัติที่กำลังศึกษาอยู่

3) ลักษณะนี้เกิดขึ้นทั้งชายและหญิง แต่มีผู้หญิงที่มีลักษณะนี้มากกว่าผู้ชายประมาณสองเท่า

4) ถ้าผู้ชายมีคุณสมบัติที่กำลังศึกษาอยู่ ลูกสาวของเขาทุกคนก็จะมีคุณสมบัตินี้ และลูกชายของเขาทุกคนจะไม่มีลักษณะนี้

ง) Y-linked หรือ holandric มรดก:

1) ลักษณะนี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งในทุกรุ่น

2) อาการนี้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น

3) ลักษณะถ่ายทอดผ่านสายผู้ชาย: จากพ่อสู่ลูก ฯลฯ

และ) มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศบางส่วน:อัลลีลของยีนที่กำลังศึกษานั้นอยู่ในบริเวณของโครโมโซม X และโครโมโซม Y ที่มีความคล้ายคลึงกัน

ชม) มรดกทางไซโตพลาสซึม: ยีนที่กำลังศึกษาอยู่ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย

และ) มรดกออโตโซมขึ้นอยู่กับเพศ: ยีนออโตโซมแสดงออกมาแตกต่างกันในลักษณะฟีโนไทป์ในผู้หญิงและผู้ชาย

ถึง) มรดกออโตโซมถูกจำกัดด้วยเพศ:ลักษณะที่ศึกษานั้นเกิดขึ้นเฉพาะในบุคคลที่มีเพศเดียวเท่านั้น

ความจำเพาะของบุคคลในฐานะวัตถุทางพันธุกรรมสะท้อนให้เห็นในชุดวิธีการที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์

มาเป็นอันดับหนึ่ง วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล หรือวิธีสืบเชื้อสายที่เกี่ยวข้องกับการติดตามโรคหรือลักษณะทางพยาธิวิทยาในครอบครัวหรือกลุ่มโดยระบุประเภทของความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกของสายเลือด นี่เป็นหนึ่งในวิธีการที่เก่าแก่ที่สุดและใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุด วิธีการนี้ใช้ได้หากทราบญาติสายตรงของเจ้าของลักษณะที่ศึกษาในสายมารดาและบิดาในหลายชั่วอายุคน การรวบรวมข้อมูลเริ่มต้นจาก โปรแบนด์ซึ่งเป็นชื่อของบุคคลที่เข้ามาในมุมมองของผู้วิจัยเป็นครั้งแรก โดยปกติจะเป็นผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของการกลายพันธุ์บางอย่าง เรียกว่าลูกของบิดามารดาคู่เดียวกัน (พี่น้อง) พี่น้อง- วิธีการนี้ใช้เพื่อสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะที่กำลังศึกษา เพื่อกำหนดประเภทของมรดก การมีอยู่ของการเชื่อมโยง สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ฯลฯ

กฎเกณฑ์ในการรวบรวมสายเลือด

1. มีการแสดงสายเลือดเพื่อให้แต่ละรุ่นมีเส้นแนวนอนหรือรัศมีของตัวเอง (สำหรับสายเลือดที่กว้างขวาง) รุ่นต่างๆ จะถูกกำหนดหมายเลขด้วยเลขโรมัน และสมาชิกของลำดับวงศ์ตระกูลจะถูกกำหนดหมายเลขด้วยเลขอารบิค

2. การวาดสายเลือดเริ่มต้นด้วยโพรแบนด์ วางสัญลักษณ์ของโพรแบนด์ (ขึ้นอยู่กับเพศ - สี่เหลี่ยมหรือวงกลมที่ระบุด้วยลูกศร) เพื่อให้คุณสามารถวาดสายเลือดจากทั้งขึ้นและลง

3.ขั้นแรก ถัดจากโปรแบนด์ ให้วางสัญลักษณ์ของพี่น้องตามลำดับเกิด (จากซ้ายไปขวา) โดยเชื่อมเข้ากับกราฟิกร็อคเกอร์

4. เหนือเส้นโปรแบนด์ ให้ระบุผู้ปกครอง เชื่อมต่อกันด้วยเส้นสมรส

5.บนเส้น (รัศมี) ของผู้ปกครอง ให้วาดสัญลักษณ์ของญาติสนิทและคู่สมรสของพวกเขา เพื่อเชื่อมโยงระดับความสัมพันธ์ของพวกเขาตามลำดับ

6.ในบรรทัดของ proband ให้ระบุลูกพี่ลูกน้องของเขา ฯลฯ พี่น้องเชื่อมโยงกันตามสายเลือดพ่อแม่

7.เหนือเส้นพ่อแม่ ให้ลากเส้นปู่ย่าตายาย

8.หาก proband มีลูกหรือหลานชาย ให้วางไว้บนบรรทัดด้านล่าง proband

9. หลังจากแสดงสายเลือด (หรือพร้อมกันกับสายเลือด) แล้ว ให้แสดงเจ้าของหรือพาหะแบบเฮเทอโรไซกัสของลักษณะอย่างเหมาะสม (ส่วนใหญ่มักจะระบุพาหะแบบเฮเทอโรไซกัสหลังจากการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด)

10.หากเป็นไปได้ ให้ระบุจีโนไทป์ของสมาชิกทุกคนในสายเลือด

11.หากมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกัน ให้สร้าง pedigree สำหรับแต่ละโรคแยกกัน

การวิเคราะห์สายเลือด

เมื่อวิเคราะห์สายเลือดควรคำนึงถึงคุณสมบัติหลายประการของการสืบทอดลักษณะประเภทต่างๆ ประเภทของมรดก:

ü มรดกที่โดดเด่นของออโตโซม – การสืบทอดลักษณะเด่นที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ สัญญาณดังกล่าวมักพบในสายเลือดในเกือบทุกชั่วอายุคน บ่อยครั้งพบในตัวแทนของทั้งสองเพศเท่าๆ กัน หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ ลักษณะนั้นก็จะปรากฏเป็นลูกหลานทั้งหมดหรือครึ่งหนึ่ง คนแคระ การมีกระ นิ้วหกนิ้ว สายตาสั้น ฯลฯ ได้รับการสืบทอดตามประเภทนี้

ü มรดกแบบถอยออโตโซม - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งลักษณะที่ไม่เชื่อมโยงกับเพศจะแสดงออกมาทางฟีโนไทป์เฉพาะในโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลด้อย ลักษณะนี้พบได้น้อย ไม่ใช่ทุกรุ่น พบได้บ่อยในตัวแทนของทั้งสองเพศ ลักษณะนี้สามารถปรากฏในเด็กได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีลักษณะนี้ก็ตาม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของลักษณะนี้ ลักษณะดังกล่าวจะไม่ปรากฏในเด็กหรือจะปรากฏครึ่งหนึ่งของลูกหลาน นี่คือวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเบาหวาน โรคจิตเภทบางรูปแบบ ผมสีแดง ปัจจัย Rh ลบ ฯลฯ

บ่อยครั้งที่การสืบทอดลักษณะด้อยแบบออโตโซมปรากฏให้เห็นในกรณีของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน

ü มรดก X-linked ที่โดดเด่น – ลักษณะนี้พบได้บ่อยในผู้หญิง เนื่องจากสามารถสืบทอดจากทั้งพ่อและแม่ได้อย่างมีโอกาสเท่าเทียมกัน ในขณะที่ผู้ชายสามารถสืบทอดจากแม่เท่านั้น ถ้าแม่ป่วยและพ่อแข็งแรงดี ลักษณะนี้จะถ่ายทอดไปยังลูกโดยไม่คำนึงถึงเพศ และสามารถแสดงออกได้ทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง ถ้าแม่แข็งแรงและพ่อป่วย ลูกสาวทุกคนก็จะแสดงอาการ แต่ลูกชายจะไม่แสดงอาการ เคลือบฟันคล้ำ ฯลฯ

ü มรดก X-linked แบบถอย – อาการนี้พบได้บ่อยในเพศชาย มักปรากฏให้เห็นหลังจากผ่านไปชั่วอายุคน หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี แต่แม่เป็นเฮเทอโรไซกัสลักษณะนี้มักจะปรากฏในลูกชาย 50% ถ้าพ่อป่วยและแม่เป็นเฮเทอโรไซกัส ผู้หญิงก็สามารถเป็นเจ้าของลักษณะนี้ได้ โรคฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี ฯลฯ

ü มรดกที่เชื่อมโยง Y – อาการนี้เกิดเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ถ้าพ่อมีคุณสมบัตินี้ ตามกฎแล้ว ลูกชายทุกคนจะมีลักษณะนี้ ภาวะไขมันในเลือดสูง ฯลฯ

มรดกไมโตคอนเดรียหรือไซโตพลาสซึม – นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่มีการแปลใน DNA ของไมโตคอนเดรีย คุณลักษณะของการสืบทอดประเภทนี้ถูกกำหนดโดยข้อเท็จจริงที่ว่าไมโตคอนเดรียในเซลล์ของมนุษย์นั้นมีต้นกำเนิดจากมารดาเสมอเนื่องจากพวกมันเข้าไปในไซโกตด้วยไซโตพลาสซึมของไข่เท่านั้น (หัวของอสุจินั้นแทบไม่มีไซโตพลาสซึมและโครงสร้างไซโตพลาสซึม) DNA ของไมโตคอนเดรียมียีนหลายพันยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้นำไปสู่การพัฒนาของโรคที่ค่อนข้างรุนแรงของระบบประสาทกล้ามเนื้อและอวัยวะรับความรู้สึกซึ่งประกอบขึ้นเป็นกลุ่มโรคพิเศษของมนุษย์ - โรคไมโตคอนเดรีย
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียมีลักษณะดังต่อไปนี้:โรคนี้ติดต่อจากแม่เท่านั้น ขทั้งเด็กชายและเด็กหญิงให้กำเนิด ขพ่อเลี้ยงเดี่ยวไม่แพร่โรคไปยังลูกสาวหรือลูกชาย

โรคของไมโตคอนเดรีย ได้แก่ Leber optic atrophy, ophthalmoplegia แบบก้าวหน้า, กลุ่มอาการ Zellweger, กลุ่มอาการ Kearns-Sayre, ผงาดของไมโตคอนเดรีย ฯลฯ

ไม่จำเป็นต้องพิจารณาความต้องการนี้เฉพาะจากมุมมองของการควบคุมการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม ปัญหาเครือญาติบางประเด็นและความสัมพันธ์ในครอบครัวเท่านั้น สายเลือดช่วยให้คุณรักษาความทรงจำของบรรพบุรุษของคุณซึ่งในตัวมันเองก็สมควรได้รับความสนใจ

ในสมัยก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในราชวงศ์ชนชั้นสูง เป็นเรื่องปกติที่จะพรรณนาแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลในรูปแบบของ "แผนภูมิรุ่น" ซึ่งมีกิ่งก้านและกิ่งด้านข้างยื่นออกมาจากลำต้นของบรรพบุรุษ

สัญลักษณ์สมัยใหม่มีลักษณะเป็นแผนผังมากกว่า แต่มีความยืดหยุ่นในเชิงสร้างสรรค์มากกว่า

ในขณะเดียวกันหลักการพื้นฐานของการแสดงความสัมพันธ์ในครอบครัวแบบกราฟิกยังคงเหมือนเดิม แผนผังดังกล่าวสามารถเรียกแผนภูมิต้นไม้ได้อย่างถูกต้อง

อนุญาตให้แสดงภาพสายเลือดได้หลายวิธี: จัดเรียงตามวงกลมของรัศมีที่กำหนดหรือภาพแนวตั้งและแนวนอน

เมื่อรวบรวมสายเลือดต้องปฏิบัติตามกฎต่อไปนี้:

ควรจัดวางรูปภาพเพื่อให้แต่ละรุ่นอยู่บนเส้นแนวนอนของตัวเอง ลำดับวงศ์ตระกูลที่กว้างขวางถูกรวบรวมเป็นวงกลม
บุคคลรุ่นเดียวกันไม่ว่าจะเกี่ยวข้องหรือไม่ก็ตามอยู่ในเส้นแนวนอนหรือรัศมีเดียวกัน พี่น้องเรียงจากซ้ายไปขวา
เมื่อรวมกันแล้ว เส้นของแม่และพ่ออาจปรากฏอยู่ใต้เส้นญาติ ถ้าพวกมันแข็งแรงและไม่ส่งผลกระทบต่อโรค พวกมันอาจไม่ถูกบันทึกไว้ในสายเลือดเลย
คู่สมรสของญาติของ proband อาจปรากฏต่ำกว่าสายญาติ หากพวกเขามีสุขภาพดีและไม่ส่งผลกระทบต่อโรค พวกเขาอาจไม่ถูกบันทึกไว้ในสายเลือดเลย
หากมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันแนะนำให้เลือกอย่างใดอย่างหนึ่ง

ดังนั้น เพื่อให้พรรณนาถึงบรรพบุรุษของคุณได้อย่างถูกต้อง คุณต้องใช้สัญลักษณ์ที่ให้ไว้ที่นี่เพื่อแสดงถึงเพศชายและเพศหญิง (สี่เหลี่ยมจัตุรัสและวงกลม แต่บางครั้งก็ใช้สัญลักษณ์ของดาวอังคารและดาวศุกร์ - ♂ และ ♂)

สามีและภรรยาเชื่อมต่อกันด้วยเส้นแนวนอน จากกึ่งกลางของเส้นนี้ การเชื่อมต่อในแนวตั้ง (ลง) จะลงมายังลูกหลานของคนรุ่นที่ใกล้ที่สุด - ลูกของคู่สมรสคู่นี้
พี่น้องจะเชื่อมต่อกันด้วยวงเล็บเหลี่ยมที่เชื่อมต่อกัน

ด้วยวิธีนี้ เป็นไปได้ที่จะสร้างสายเลือดต่อไปตามเส้นจากมากไปน้อย (ถึงผู้สืบสันดาน) จากน้อยไปมาก (ถึงบรรพบุรุษ) และเส้นด้านข้าง (ความสัมพันธ์ทางครอบครัว)

เป็นการดีที่สุดที่จะวาดแผนภูมิต้นไม้บนกระดาษแผ่นใหญ่พอสมควรโดยเรียงตามแนวนอน: เส้นแนวนอนจะช่วยพรรณนาถึงญาติห่าง ๆ ที่เป็นของคนรุ่นเดียวกัน (พี่น้องลูกพี่ลูกน้องและลูกพี่ลูกน้องคนที่สอง) ในระดับเดียวกัน

โดยหลักการแล้ว คุณสามารถเริ่มต้นแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูลกับตัวเองหรือญาติคนอื่นๆ ได้

เพื่อให้สายเลือดมีขนาดกะทัดรัดมากขึ้น ไม่จำเป็นต้องวาดการเชื่อมต่อการแต่งงานทั้งหมดในกิ่งด้านข้างและกิ่งจากมากไปน้อย คุณสามารถติดต่อสื่อสารกับเด็กๆ ได้โดยตรงจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

อักขระแต่ละตัวสามารถเซ็นชื่อด้วยชื่อย่อได้ หากคุณต้องการข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับสมาชิกของแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูล คุณไม่ควรทำให้ภาพวาดมีคำจารึกมากมายเกะกะซึ่งจะปะปนกันอย่างแน่นอน ในกรณีนี้ จะสะดวกกว่าในการกำหนดรุ่นด้วยเลขโรมันและบุคคลในแต่ละรุ่นด้วยเลขอารบิกดังที่ทำในรูปของเรา

จากนั้นสมาชิกแต่ละคนในสายเลือดจะมีหมายเลขของตัวเองซึ่งประกอบด้วยเลขโรมันหนึ่งตัวและอารบิกหนึ่งตัว และคำอธิบายโดยละเอียดที่สุดของสายเลือดซึ่งเรียกว่าตำนานสามารถเขียนลงในการ์ดแยกกันได้ ด้วยการฝึกฝนเพียงเล็กน้อย การวาดสายเลือดที่สวยงามและแม่นยำจะไม่ใช่เรื่องยาก