รูปร่างของจมูกในทารกแรกเกิด ลูกของคุณจะมีรูปร่างหน้าตาแบบไหน? ยีนจะบอกคุณ! อาการของความผิดปกติแต่กำเนิดของจมูก - การวินิจฉัยข้อบกพร่องของจมูกในทารกแรกเกิด

มีจมูกภายนอกและภายในเช่น โพรงจมูก

เมื่อตรวจดูจมูกภายนอกของทารกแรกเกิด ให้ใส่ใจกับสีและสภาพของผิวหนัง การมีอยู่ของการก่อตัวต่าง ๆ ตำแหน่งของรูจมูก ขนาด รูปร่าง สภาพ (ความตึงเครียด) อาการบวมของปีกจมูก การหายใจทางจมูกและสารคัดหลั่งต่างๆ

บนผิวหนังของจมูกอาจมี มิเลีย.

Hemangiomas, telangiectasia และเลือดออก petechial อาจเกิดขึ้นที่หลังจมูก การก่อตัวเหล่านี้ไม่ใช่พยาธิวิทยาและหายไปเองภายใน 1-2 สัปดาห์

ในระหว่างการตรวจจมูกของทารกแรกเกิดภายนอกจะให้ความสนใจกับการมีสารคัดหลั่ง

มูกไหลใสมักพบร่วมกับการติดเชื้อทางเดินหายใจ

ของเหลวที่มีหนองผสมกับเลือด (เลือดไหลออก) เป็นลักษณะของซิฟิลิสและอาจมาจากครึ่งหนึ่งของจมูก

นอกจากนี้ ของเหลวที่ไหลออกจากจมูกครึ่งหนึ่งยังสังเกตได้เมื่อมีสิ่งแปลกปลอม (กระดูก เมล็ดพืช กระดุม ฯลฯ) เข้าไปในจมูก

เลือดกำเดาไหลซ้ำๆ บางครั้งอาจเป็นสัญญาณของการตกเลือด

เนื้องอกที่อ่อนโยน แต่กำเนิดของจมูกที่พบมากที่สุดคือ angiomas ซึ่งมีรูปร่างและขนาดต่างกัน พวกมันพัฒนาจากเลือด (hemangioma) และหลอดเลือดน้ำเหลือง (lymphangioma)

ความผิดปกติของตัวอ่อนรวมถึงเดอร์มอยด์ซีสต์และฟิสทูลา ซีสต์ส่วนใหญ่มักอยู่ใต้ผิวหนังตรงกลางดั้งจมูกและมีลักษณะอาการบวมที่นุ่มนวล

การเสียรูปของจมูกอาจเป็นผลมาจากลักษณะตามรัฐธรรมนูญของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ หรือเป็นผลมาจากการบาดเจ็บของมดลูก หรือเกิดขึ้นระหว่างการคลอดบุตร นอกจากนี้ความผิดปกติของจมูกยังสามารถบ่งบอกถึงความบกพร่องทางพัฒนาการได้อีกด้วย ลักษณะเด่นของเงื่อนไขเหล่านี้คือความผิดปกติของจมูกมักจะรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งร่วมกันกำหนดกลุ่มอาการเฉพาะ

จมูกจะงอยเกิดขึ้นในกลุ่มอาการต่อไปนี้: Hallerman-Streiff, Rubinstein-Teybi, Seckel, Wolf-Hirschhorn, Crouzon, Vandenburg

จมูกอาน(อาการซึมเศร้าบริเวณส่วนกลางของดั้งจมูก) เกิดขึ้นกับภาวะกระดูกพรุน ซิฟิลิสแต่กำเนิด และการบาดเจ็บทางจมูก

สะพานจมูกกว้างเกิดขึ้นในกลุ่มอาการต่อไปนี้: Apert, Greg, Zellweger, Down, Cornelia de Lange

จมูกเล็ก- ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการ Cornelia de Lange, กลุ่มอาการฟรีแมน-เชลดอน

รูจมูกเคลื่อนไปข้างหน้า- กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลางจ์

รากจมูกต่ำ- กลุ่มอาการอุลริช-ฟอยช์ไทเกอร์

จมูกแหว่ง(“ จมูกสุนัข” การปรากฏตัวของช่องว่างตรงกลางหลังจมูก) - กลุ่มอาการของเมเยอร์

รากจมูกลึก- กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลางจ์

รูจมูกแหว่ง- กลุ่มอาการเฟรเซอร์

เมื่อผ่านช่องคลอด ร่างกายของทารกจะถูกบีบอัดอย่างมาก ส่งผลให้ศีรษะของทารกแรกเกิดไม่สมดุลและใบหน้าอาจบวมได้

ศีรษะของทารกแรกเกิด

ศีรษะของทารกแรกเกิดมีขนาดค่อนข้างใหญ่ทันทีหลังคลอดเด็กเกือบทุกคนสามารถสังเกตเห็นความผิดปกติของศีรษะได้บ้างซึ่งไม่บ่อยนัก - ความไม่สมมาตรชัดเจน ตามกฎแล้วการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นชั่วคราวและไม่ควรทำให้ผู้ปกครองรุ่นเยาว์หวาดกลัว

สาเหตุหลักของการเสียรูปดังที่ได้กล่าวไปแล้วคือกระบวนการที่ชายร่างเล็กผ่านช่องคลอด ความจริงก็คือกระดูกของกะโหลกศีรษะของเด็กถูกบังคับให้ขยับเล็กน้อยโดยสัมพันธ์กันในระหว่างการเดินทางที่ยากลำบากนี้ ด้วยเหตุนี้ ผู้เชี่ยวชาญจึงได้ระบุรูปแบบบางอย่าง: ยิ่งศีรษะของทารกมีขนาดใหญ่เท่าไร การเสียรูปก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ตามกฎแล้วหัวที่ใหญ่นั้นเป็นลักษณะของผลไม้ขนาดใหญ่

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความช่วยเหลือจะไม่มีการเสียรูปของศีรษะที่เห็นได้ชัดเจน

หากคุณสัมผัสศีรษะของทารกแรกเกิดอย่างระมัดระวังและรอบคอบ คุณสามารถตรวจจับสิ่งที่เรียกว่ากระหม่อมได้อย่างง่ายดาย เป็นบริเวณผิวหนังที่อ่อนนุ่มระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะเมื่อคุณกดนิ้วเบา ๆ บนบริเวณดังกล่าวคุณจะรู้สึกถึงการเต้นเป็นจังหวะ กระหม่อมที่ใหญ่ที่สุดตั้งอยู่เหนือศีรษะ ส่วนอันที่สองจะต่ำกว่ากระหม่อมขนาดใหญ่เล็กน้อย เมื่อทารกโตขึ้น กระหม่อมจะกระชับขึ้น ตามกฎแล้วเมื่ออายุได้หนึ่งปีพวกเขาก็จะหายไปอย่างสมบูรณ์

ใบหน้าของทารกแรกเกิด

ในชั่วโมงแรกหลังคลอด ใบหน้าของทารกแรกเกิดยังคงมีร่องรอยของการบีบตัวที่รุนแรง: จมูกแบน เปลือกตาบวมเล็กน้อย ผิวหนังบวมและมีโทนสีแดง ในรอยพับบนใบหน้า (ในบริเวณจมูก) หลังใบหูมีการหลั่งพิเศษสะสมเล็กน้อยในรูปแบบของจุดสีขาว/เหลืองเนื่องจากการหลั่งสารหล่อลื่นนี้ทำให้เด็กผ่านช่องคลอดได้ง่ายขึ้น . คุณไม่ควรกำจัดการสะสมดังกล่าวด้วยตนเอง เพราะสิ่งเหล่านี้จะหายไปเองเมื่อเวลาผ่านไป

เราควรพูดถึงจมูกของทารกแรกเกิดด้วย ทันทีหลังคลอด อวัยวะรับกลิ่นนี้จะแบนเล็กน้อยและอาจดูใหญ่มาก ภาวะนี้อธิบายได้จากการเดินทางที่ทารกต้องเผชิญอีกครั้ง ภายในสองสามวัน จมูกของทารกก็จะเรียบร้อย

ในช่วงนาทีแรกหลังคลอด โพรงจมูกทั้งหมดของทารกแรกเกิดจะเต็มไปด้วยน้ำคร่ำ ซึ่งแพทย์จะกำจัดออกอย่างอิสระโดยใช้เครื่องดูดแบบพิเศษ กระดูกอ่อนจมูกของทารกมีความนุ่มมาก ช่องจมูกค่อนข้างแคบและมีหลอดเลือดจำนวนมาก ดังนั้นหากหลอดเลือดขยายตัว (เช่น เยื่อเมือกบวม) การหายใจของทารกก็จะยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด หากหายใจลำบาก ทารกมักจะหยุดระหว่างป้อนนมเพื่อสูดอากาศเข้าทางปาก หลีกเลี่ยงไม่ได้.

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าทารกแรกเกิดสามารถแยกแยะกลิ่นได้เกือบจะทันทีหลังคลอด แม้ว่าพวกเขาจะสามารถอวดกลิ่นที่ดีได้ก็ตาม ในเรื่องนี้ คุณแม่ยังสาวควรจำไว้ว่า: การทดลองกับโอ เดอ ทอยเล็ตต์/ผลิตภัณฑ์ระงับกลิ่นกาย ควรทิ้งไว้ในภายหลังหากเธอต้องการให้นมลูกเป็นเวลานาน

หากทารกมีขนาดใหญ่ เป็นไปได้มากว่าการเสียรูปของใบหน้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน: ในระหว่างกระบวนการคลอดบุตร ไม่เพียงแต่กระดูกของกะโหลกศีรษะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกระดูกบนใบหน้าของเด็กด้วย คุณแม่ยังสาวจะไม่พบใบหน้าที่น่าดึงดูดเช่นนี้ แต่เมื่อถึงเวลาที่เธอถูกปลดประจำการ ผิวของทารกจะมีเวลาในการเรียบเนียนและเขาจะปรากฏตัวต่อหน้าพ่อ (และญาติคนอื่น ๆ ) ด้วยความสง่างามของเขา

ความสนใจ!
การใช้วัสดุของไซต์ " www.เว็บไซต์" เป็นไปได้เฉพาะเมื่อได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรจากการดูแลไซต์ มิฉะนั้น การพิมพ์ซ้ำของเนื้อหาไซต์ (แม้ว่าจะมีลิงก์ไปยังต้นฉบับ) ถือเป็นการละเมิดกฎหมายของรัฐบาลกลางของสหพันธรัฐรัสเซีย "ในลิขสิทธิ์และสิทธิ์ที่เกี่ยวข้อง" และนำมาซึ่ง การดำเนินคดีตามประมวลกฎหมายแพ่งและอาญา สหพันธรัฐรัสเซีย

ไม่ว่าทารกแรกเกิดของคุณจะหน้าตาเป็นอย่างไร ตัวเล็ก แดง มีรอยย่น มีจุดบนผิวหนัง คุณจะถือว่าเขาสวยที่สุดและพิเศษที่สุด และเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการพบกับลูกน้อยที่รอคอยมานานและจินตนาการว่ารูปร่างหน้าตาของเขาจะเป็นอย่างไรคุณสามารถชมภาพยนตร์ที่ฉายให้หญิงตั้งครรภ์ในรัสเซียดูหรืออ่านบทความนี้ได้

ศีรษะ- ทันทีหลังคลอด ลูกของคุณจะถูกวางลงบนท้องของคุณ คุณอาจเห็นผิวหนังของทารกปกคลุมไปด้วยจาระบีสีขาวหรือสีเหลือง (เรียกว่าเวอร์นิกซ์) และเลือด ศีรษะของทารกอาจดูใหญ่ไม่สมส่วน อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป สถานการณ์จะเปลี่ยนไปและจะคิดเป็น 1/8 ของน้ำหนักตัวทั้งหมด ศีรษะของทารกอาจแบนเล็กน้อยและมีรูปร่างเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้า - นี่เป็นเพราะทารกผ่านช่องคลอด แต่ไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก อีกไม่กี่วันก็จะกลับสู่ภาวะปกติ

ผม- เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับผมหรือไม่มีผมก็ได้ หากลูกน้อยของคุณเกิดมาพร้อมกับ "ผมหรูหรา" คุณสามารถตรวจสอบความเชื่อที่นิยมได้: "หญิงตั้งครรภ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากพิษร้ายแรงหรือไม่? ซึ่งหมายความว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับผมบนศีรษะ” ขนบนศีรษะของทารกอาจดูเหมือนขนปุยละเอียดอ่อน หรืออาจดูเหมือน "ผู้ใหญ่" โดยสิ้นเชิง ไม่ว่าในกรณีใด ขนปุยจะถูกเช็ดออกในไม่ช้า และผมใหม่ที่สวยงามก็จะงอกขึ้นมาแทนที่ อ่านวิธีดูแลเส้นผมของลูกน้อย

จมูกดูแคลน - ทารกแรกเกิดทุกคนเกิดมาพร้อมกับจมูกดูแคลน ฉันเพิ่งได้ยินแนวคิดว่าทำไมเด็กถึงมีจมูกเชิด ปรากฎว่ามีบางอย่างหายใจขณะดูดเต้านม ไม่ว่าข้อความนี้เป็นจริงหรือไม่เป็นเรื่องยากที่จะพูด คุณอาจสังเกตเห็นสิวหัวขาวบนจมูกของคุณ หากฉันไม่ได้อ่านหนังสือล่วงหน้าว่านี่เป็นเรื่องปกติสำหรับทารกแรกเกิด ฉันคงกลัวเมื่อเห็นสิวที่จมูกของลูกชายตัวน้อย ไม่จำเป็นต้องทำอะไรกับสิวเมื่อเวลาผ่านไป สิวจะหายไป

ดวงตา- ดวงตาของทารกแรกเกิดอาจบวมเล็กน้อย นี่เป็นอีกครั้งเนื่องจากการผ่านช่องคลอดและแรงกดดันในนั้น หากขนตาของทารกติดกัน คุณสามารถเช็ดเบา ๆ ด้วยสำลีจุ่มในน้ำต้มสุกในทิศทางจากมุมด้านในไปด้านนอก

หนัง- ผิวหนังของทารกแรกเกิดอาจลอกได้ และหากไม่มีรอยแดงก็ไม่ต้องกังวล - ภายในไม่กี่วันการลอกจะหายไปเอง ร่างกายของทารกอาจกลายเป็นความร้อนจัด โรยแป้งบริเวณที่ได้รับผลกระทบ อย่าห่อหรือแต่งตัวทารกให้อบอุ่นเกินไป การอาบน้ำด้วยอากาศยังทำให้ผิวแห้งได้ดี อ่านวิธีกำจัดผื่นความร้อนในทารกแรกเกิด

ปัญหาที่พบบ่อยมากคือผื่นผ้าอ้อม การระคายเคือง และรอยแดงที่ก้นจากผ้าอ้อม จะทำอย่างไร? เปลี่ยนผ้าอ้อมเป็นประจำ อาบน้ำให้อากาศ ใช้ผงและขี้ผึ้งพิเศษ

โรคดีซ่าน- ในวันที่ 2-4 ทารกแรกเกิดอาจมีอาการตัวเหลือง เมื่อผิวหนังและเยื่อเมือกของดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ความจริงก็คือการที่จะมีชีวิตอยู่นอกท้องของแม่ คุณต้องมีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากกว่าครึ่งหนึ่ง ในวันแรก เซลล์เม็ดเลือดจำนวนมากตาย ซึ่งจะถูกขับออกจากร่างกายอย่างช้าๆ และเม็ดสีน้ำดีที่ปล่อยออกมาในระหว่างกระบวนการนี้จะเปลี่ยนผิวของทารกเป็นสีเหลือง โดยปกติแล้ว อาการตัวเหลืองทางสรีรวิทยาจะหายไปเองหลังจากผ่านไป 5-7 วัน และทารกที่มีอาการตัวเหลืองอย่างเด่นชัดจะต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาเม็ดสีน้ำดีส่วนเกิน หากทารกรู้สึกเซื่องซึมง่วงนอนปฏิเสธที่จะเอาเต้านมไปเทียบกับพื้นหลังที่มีสีเหลืองเข้มของร่างกายในกรณีนี้ก็ควรพาเขาไปพบแพทย์

อาการบวมของต่อมน้ำนม - อาการบวมของต่อมน้ำนมสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กทั้งสองเพศ เนื่องจากในช่วงสัปดาห์สุดท้ายของการตั้งครรภ์ฮอร์โมนของแม่จะเข้าสู่ร่างกายของทารก โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องมีมาตรการใด ๆ (โดยเฉพาะคุณไม่ควรกดดันต่อมน้ำนม) อาการบวมควรหายไปเอง แต่หากเกิดการอักเสบควรติดต่อกุมารแพทย์ต่อไป ด้วยเหตุผลเดียวกัน (เนื่องจากฮอร์โมนของมารดา) อาจมีเลือดไหลออกมาจากช่องคลอดของทารกแรกเกิด ล้างหญิงสาวด้วยน้ำต้มด้วยสารละลายโพแทสเซียมเปอร์แมงกาเนตสีชมพูอ่อนและปัญหาจะหายไปในไม่ช้า

ลดน้ำหนัก- ในช่วงสองสามวันแรก ทารกแรกเกิดอาจลดน้ำหนักได้ การลดน้ำหนักทางสรีรวิทยามีความเกี่ยวข้องหลักกับระยะเวลาการคลอด ระดับระยะเวลาการคลอดของทารก ระยะเวลาการคลอด และปริมาณนมที่ดื่ม การดูดเต้านมอย่างเหมาะสมจะช่วยลดน้ำหนักของทารกแรกเกิดได้ภายใน 4-5 วัน

พยาธิวิทยาที่เป็นปัญหาไม่ได้เชื่อมโยงกับเชื้อชาติหรือเพศใดโดยเฉพาะ มันสามารถเกิดขึ้นได้เป็นข้อบกพร่องที่แยกจากกันหรือรวมกับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่นๆ

แพทย์มักจะตรวจพบความผิดปกติในระหว่างการตรวจครั้งแรก และเพื่อกำจัดสิ่งเหล่านั้น จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเท่านั้น

สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดและความบกพร่องของจมูก – ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

ข้อผิดพลาดในการก่อตัวของจมูกภายนอกเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลเชิงลบของสภาพแวดล้อม นิสัยที่ไม่ดี และปัจจัยอื่น ๆ ต่อสุขภาพของสตรีมีครรภ์ซึ่งตั้งครรภ์ 6-12 สัปดาห์

ข้อบกพร่องภายนอกของจมูกไม่เพียงแต่เป็นปัญหาด้านความงามเท่านั้น แต่ยังอาจทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการที่ร้ายแรงได้ในอนาคต

มีปัจจัยหลายประการซึ่งผลกระทบต่อหญิงตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติของจมูกในเด็ก แต่กำเนิด:

• การติดเชื้อในร่างกายด้วยโรคจากกลุ่ม TORCH ด้วยเหตุนี้ ในสหพันธรัฐรัสเซียในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ผู้หญิงจึงได้รับการตรวจหาโรคหัดเยอรมัน โรคท็อกโซพลาสโมซิส ไซโตเมกาโลไวรัส ไวรัสตับอักเสบ เริม และซิฟิลิส
• รังสีกัมมันตภาพรังสีหรือไอออไนซ์
• การเป็นพิษจากสารเคมี
• การรับประทานยาบางชนิด
• พิษสุราเรื้อรัง.
• การสูบบุหรี่.
• ความบกพร่องทางพันธุกรรม.
• เสพยา.

ประเภทของความผิดปกติแต่กำเนิดของจมูกในการจำแนกทางการแพทย์

ปัจจุบัน ในแหล่งข้อมูลทางการแพทย์ โรคที่เป็นปัญหาสามารถจำแนกได้ดังนี้:

1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่าง

ภาวะที่มีการปรับเปลี่ยนกระดูกและกระดูกอ่อนของจมูก

มีหลายประเภท:

• การเกิด Hypogenesis . เป็นลักษณะด้อยพัฒนาและทำให้โครงสร้างภายนอกของจมูกสั้นลง: ด้านหลัง, ฐาน, ปีก การเสียรูปอาจส่งผลต่อโครงสร้างทั้งหมดหรืออย่างใดอย่างหนึ่ง และเป็นด้านเดียวหรือสองด้าน ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ส่วนประกอบข้างต้นของจมูกอาจหายไปโดยสิ้นเชิง เงื่อนไขนี้เรียกว่าในบางแหล่ง กำเนิด.
• การเจริญเติบโตมากเกินไป . เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนหรือกระดูกที่นี่มีขนาดค่อนข้างใหญ่ ความผิดปกติกลุ่มนี้รวมถึงจมูกที่กว้างและยาวเกินไป รวมถึงปลายจมูกที่ยาวเกินไป
• ดิสเจเนซิส . ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการกระจุกตัวอยู่ในระนาบหน้าผาก ความโค้งของจมูกอาจมีรูปทรงที่แตกต่างกัน (ความเบ้ การเสียรูปรูปตัว S งวงด้านข้าง โคนบนจมูก ฯลฯ)

2. ความพากเพียร

ภาวะทางพยาธิวิทยาที่ทารกแรกเกิดมีส่วนประกอบ "ไม่จำเป็น" ของจมูกภายนอก

ความผิดปกติกลุ่มนี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภท:

• ข้อบกพร่องของส่วนภายนอกของจมูก : เนื้องอกเดี่ยวที่ฐานจมูกซึ่งมีต่อมไขมันและเส้นผม จมูกแหว่งด้านข้าง / มัธยฐาน; ปลายจมูกแฉก
• ความผิดปกติของ Intranasal : การแยก - หรือการแยกโดยสิ้นเชิง - ของกังหันออกจากกัน atresia ของช่องจมูก

3. โทเปีย

ด้วยข้อบกพร่องเหล่านี้ จมูกภายนอกจึงมีเนื้องอกหลายชนิดที่สามารถอยู่ในตำแหน่งต่างๆ ได้

ตัวอย่างเช่นเยื่อบุโพรงจมูกอาจมีอวัยวะซึ่งจะส่งผลเสียต่อการหายใจทางจมูกและการทำงานของกลิ่น

อีกตัวอย่างหนึ่งคือการมีถุงน้ำบนจมูกที่มีการหลั่งของต่อมภายใน ในอนาคตอาจมีการแทรกซึมเป็นหนองในแผลพุพองซึ่งจะนำไปสู่การอักเสบของเยื่อบุจมูก

อาการของความผิดปกติแต่กำเนิดของจมูก - การวินิจฉัยข้อบกพร่องของจมูกในทารกแรกเกิด

หนึ่งในอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรคที่เป็นปัญหาคือรูปร่างของจมูกที่ไม่ได้มาตรฐานตลอดจนความผิดปกติของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ

โดยทั่วไปสำหรับความผิดปกติทุกประเภทคือการละเมิดการหายใจทางจมูก

ปรากฏการณ์นี้มีเงื่อนไขดังต่อไปนี้:

• มีเสียงดังเกินไปหายใจเร็ว
• ความสีน้ำเงินของสามเหลี่ยมจมูก
• รู้สึกไม่สบายเมื่อกลืน
• การสำลักและการหายใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ยากลำบากเป็นพิเศษ
• การผ่านของอาหารออกทางจมูกระหว่างการให้อาหาร
• ทารกแรกเกิดกระสับกระส่ายอยู่ตลอดเวลาและนอนหลับไม่ดี

ภาวะโทเปียไม่เหมือนกับข้อบกพร่องทางจมูกแต่กำเนิดอื่นๆ โดยจะแสดงออกมาได้ชัดเจนยิ่งขึ้น ผู้ป่วยพบว่ามีการสะสมของเมือกหนาในช่องจมูกอย่างต่อเนื่องซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผิวหนังอักเสบอาจเกิดขึ้นใกล้จมูกและริมฝีปากบน

การปรากฏตัวของซีสต์และริดสีดวงทวารอาจทำให้เกิดกระบวนการอักเสบเป็นประจำซึ่งในอนาคตสามารถพัฒนาเป็นไซนัสอักเสบที่หน้าผากหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบได้

ความผิดปกตินี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทารกแรกเกิดโดยใช้มาตรการต่อไปนี้:

• ตั้งคำถามกับแม่เกี่ยวกับโรคต่างๆ ที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ โดยพิจารณาถึงช่วงเวลาของความบกพร่องทางพันธุกรรม การปรากฏตัวของปัจจัยที่เป็นอันตรายที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์มีบทบาทสำคัญ
• การตรวจทารกแรกเกิดเพื่อระบุความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้า ในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางจมูกอย่างรุนแรง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะมองเห็นได้ชัดเจน
• จำเป็นต้องมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยัน/ไม่รวมการติดเชื้อ TORCH ในเลือดของเด็ก ใช้เทคนิคเดียวกันในการตรวจสอบอาการกำเริบของการอักเสบ
• Rhinoscopy ใช้กระจกขนาดเล็กพิเศษเพื่อตรวจสอบสภาพโครงสร้างภายในของจมูก
• การซักถามช่วยศึกษาระดับการแจ้งชัดของช่องจมูก สำหรับการจัดการนี้จะใช้สายสวนยางหรือโลหะ
• การส่องกล้องด้วยไฟเบอร์ ทำให้สามารถตรวจสอบรายละเอียดเยื่อเมือกของจมูกและช่องจมูก โครงสร้างในจมูก ระบุเนื้องอกที่เล็กที่สุด และยังบันทึกทั้งหมดนี้บนจอภาพโดยใช้กล้องวิดีโอ
• การถ่ายภาพรังสี ช่วยให้คุณตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในจมูกที่ไม่สามารถระบุได้ด้วยการวินิจฉัยแบบผิวเผิน ในบางกรณีอาจใช้สารทึบแสงเพิ่มเติม
• - ทำให้สามารถเห็นภาพการเปลี่ยนแปลงภายในโพรงจมูกได้ครบถ้วน เทคนิคนี้ใช้เพื่อศึกษาคุณภาพการแจ้งชัดของช่องจมูก
• เอ็มอาร์ไอ กำหนดไว้ในกรณีพิเศษเมื่อมีข้อสงสัยว่ามีการรบกวนการทำงานของสมอง

การรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูก - ข้อบ่งชี้และข้อห้ามในการผ่าตัด

พยาธิสภาพที่เป็นปัญหาได้รับการรักษา โดยการผ่าตัดเท่านั้น

หากไม่มีความชัดเจนของโพรงจมูกอย่างสมบูรณ์การติดเชื้อจะถูกเจาะและใส่สายสวนเข้าไปในรูที่เกิดขึ้น

ในระหว่างการผ่าตัดยักย้ายในทารก จะมีการเลือกใช้ การเข้าถึงทางจมูก.

• เยื่อเมือกจะถูกตัดออกด้วยมีดผ่าตัดและลอกออกไปยังบริเวณที่มีการแปล atresia ไว้
• ข้อบกพร่องนี้ถูกกำจัดโดยใช้สิ่วทางการแพทย์ และท่อเทอร์โมพลาสติกถูกสอดเข้าไปในรูที่ขึ้นรูปเพื่อระบายน้ำ

สำหรับข้อบกพร่องร้ายแรงของจมูกภายนอกการผ่าตัดเสริมจมูกจะดำเนินการโดยเร็วที่สุด ซึ่งช่วยป้องกันความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้าและไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนากระบวนการถุงลมของกรามบน

ควบคู่ไปกับสิ่งนี้สามารถดำเนินการได้ การจัดการทางจุลศัลยกรรมในโครงสร้างภายในจมูกที่ช่วยรักษาความรู้สึกของกลิ่น

สำหรับการเสียรูปที่เด่นชัดน้อยลงการทำศัลยกรรมพลาสติกอาจถูกเลื่อนออกไป แต่แพทย์จะเป็นผู้ตัดสินใจเสมอ

ต้องตรวจ Fistulas ก่อนตัดออกผ่านการตรวจกรรเชียง เนื้องอกในโพรงจมูกจะถูกกำจัดออกไปโดยไม่คำนึงถึงอายุของเด็ก ถ้าช่องทวารแต่กำเนิดตั้งอยู่ใกล้กับโพรงสมองส่วนหน้า ควรมีศัลยแพทย์ทางระบบประสาทเข้าร่วมการผ่าตัดด้วย

พยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดในรูปแบบของความพิการ แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาสำคัญของการพัฒนามดลูกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ทางกายภาพ, เคมี, ชีวภาพ, ฯลฯ ) ในกรณีนี้ไม่มีความเสียหายหรือการเปลี่ยนแปลงในจีโนม

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องจากต้นกำเนิดต่างๆ ได้แก่ อายุของหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 36 ปี การเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องก่อนหน้านี้ การทำแท้งโดยธรรมชาติ การแต่งงานในสายเลือด โรคทางร่างกายและทางนรีเวชของแม่ การตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน (ภัยคุกคามของการแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด หลังกำหนด การนำเสนอในอุ้งเชิงกราน oligohydramnios และ polyhydramnios)

ความเบี่ยงเบนในการพัฒนาอวัยวะหรือระบบอวัยวะอาจรุนแรงได้หากมีความบกพร่องในการทำงานอย่างรุนแรงหรือเป็นเพียงข้อบกพร่องด้านความสวยงาม ตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดในช่วงทารกแรกเกิด การเบี่ยงเบนเล็กน้อยในโครงสร้างซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานตามปกติของอวัยวะเรียกว่าความผิดปกติของพัฒนาการหรือการตีตราของการเกิดดิสเอ็มบริโอเจเนซิส

การตีตราดึงดูดความสนใจในกรณีที่เด็กหนึ่งคนมีมากกว่า 7 คน ในกรณีนี้สามารถระบุรัฐธรรมนูญที่ผิดปกติได้ การประเมินทางคลินิกของรัฐธรรมนูญ dysplastic เป็นเรื่องยากลำบาก เนื่องจากมลทินตั้งแต่หนึ่งรายการขึ้นไปอาจเป็น:

1. ตัวแปรของบรรทัดฐาน
2. อาการของโรค;
3. กลุ่มอาการอิสระ

รายการการตีตรา dysplastic หลัก

คอและลำตัว: คอสั้น ขาด มีรอยพับเป็นรูปปีก เนื้อตัวสั้น กระดูกไหปลาร้าสั้น อกกรวย อกไก่ กระดูกสันอกสั้น หัวนมหลายอันหรือเว้นระยะห่างกันมาก อยู่ในตำแหน่งที่ไม่สมมาตร

ผิวหนังและเส้นผม: ภาวะไขมันในเลือดสูง (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป), จุดกาแฟ, ปาน, ผิวหนังที่เปลี่ยนสี, การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำหรือสูง, จุดด่างดำเป็นหย่อม ๆ

ศีรษะและใบหน้า: กะโหลกศีรษะขนาดเล็ก (ขนาดกะโหลกศีรษะเล็ก), กะโหลกศีรษะทาวเวอร์, กะโหลกศีรษะลาดเอียง, ด้านหลังศีรษะแบน, หน้าผากต่ำ, หน้าผากแคบ, ใบหน้าแบน, ดั้งจมูกหดหู่, รอยพับตามขวางบนหน้าผาก, เปลือกตาต่ำ, เด่นชัด สันคิ้ว, ดั้งจมูกกว้าง, ผนังกั้นช่องจมูกหรือผนังจมูกเบี่ยงเบน, คางแหว่ง, กรามบนหรือล่างเล็ก

ดวงตา: microphthalmos, macrophthalmos, แผลเฉียงของดวงตา, ​​epicanthus (รอยพับของผิวหนังแนวตั้งที่มุมด้านในของรอยแยกของ palpebral)

ปาก ลิ้น และฟัน: ริมฝีปากร่อง เบ้าฟัน การสบฟันผิดปกติ ฟันเลื่อย ฟันที่กำลังงอกเข้าด้านใน เพดานปากแคบหรือสั้นหรือแบบกอธิค ฟันโค้ง ฟันห่างหรือเปื้อน ปลายลิ้นเป็นง่าม, เฟรนลัมสั้นลง, ลิ้นพับ, ลิ้นเล็กหรือใหญ่

หู: หูสูง ต่ำ หรือไม่สมมาตร หูเล็กหรือใหญ่ หูพิเศษ แบน หูเนื้อ หู "สัตว์" ติ่งหูแนบ ไม่มีติ่ง หูเกิน

กระดูกสันหลัง: ซี่โครงส่วนเกิน, scoliosis, การเชื่อมกระดูกสันหลัง

มือ: arachnodactyly (นิ้วบางและยาว), clinodactyly (ความโค้งของนิ้ว), มือกว้างสั้น, ปลายนิ้วโค้งงอ, brachydactyly (นิ้วสั้นลง), ร่องฝ่ามือตามขวาง, เท้าแบน

หน้าท้องและอวัยวะเพศ: ช่องท้องไม่สมมาตร, ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของสะดือ, การพัฒนาของริมฝีปากและถุงอัณฑะ

ด้วยข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายประการ เป็นการยากที่จะระบุบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการเกิดขึ้น กล่าวคือ มันเป็นลักษณะที่สืบทอดมาหรือเกี่ยวข้องกับผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่อทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

จากข้อมูลของ WHO พบว่า 10% ของทารกแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือยีนและ 5% มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั่นคือถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นทั้งจากการกลายพันธุ์และสืบทอด หรือเกิดขึ้นเนื่องจากผลเสียของปัจจัยที่สร้างความเสียหายต่อทารกในครรภ์ ได้แก่: การเคลื่อนของสะโพก ตีนปุก หางม้า เพดานปากแหว่งและริมฝีปากบนแต่กำเนิด ( การขาดสมองโดยสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์), ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ตีบของ pyloric, spina bifida (spina bifida) เป็นต้น

การคลอดบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดถือเป็นเหตุการณ์ที่ยากลำบากสำหรับครอบครัว ความตกใจความรู้สึกผิดการขาดความเข้าใจในสิ่งที่ต้องทำต่อไปเป็นประสบการณ์เชิงลบขั้นต่ำของผู้ปกครองของเด็กเช่นนี้ ภารกิจหลักของแม่และพ่อคือการได้รับข้อมูลสูงสุดเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเด็กและให้การดูแลและการรักษาที่ดีที่สุดแก่เขา

สตรีมีครรภ์ควรรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิดเพื่อหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์

ความผิดปกติของทารกในครรภ์อาจเป็น:

• พันธุกรรม (โครโมโซม) เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราไม่สามารถมีอิทธิพล (ป้องกัน) การพัฒนาของพวกเขาได้
• เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ระหว่างการพัฒนาของมดลูก (แต่กำเนิด) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเราและพฤติกรรมของเรา เนื่องจากเราสามารถจำกัดหรือกำจัดปัจจัยภายนอกที่สร้างความเสียหายได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมของทารกในครรภ์

ข้อมูลทางพันธุกรรมมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ของมนุษย์ทุกเซลล์ในรูปของโครโมโซม 23 คู่ หากมีโครโมโซมพิเศษเพิ่มขึ้นในโครโมโซมคู่ดังกล่าว เรียกว่า ไตรโซมี

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่แพทย์พบคือ:

• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการพาเทา;
• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่นๆ ก็พบได้น้อยเช่นกัน ในทุกกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม สามารถสังเกตความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจของเด็กได้

เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่ง แต่ข้อบกพร่องของโครโมโซมสามารถตรวจพบได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอดแม้กระทั่งก่อนการคลอดบุตร ในการทำเช่นนี้ผู้หญิงจะปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ซึ่งสามารถคำนวณความเสี่ยงทั้งหมดและกำหนดให้มีการทดสอบก่อนคลอดเพื่อป้องกันผลที่ไม่พึงประสงค์

หญิงตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์หาก:

• เธอหรือคู่ของเธอมีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรมบางอย่างแล้ว
• ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีพยาธิสภาพ แต่กำเนิดบางชนิดที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
• พ่อแม่ในอนาคตมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด
• มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ซึ่งเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (ผลการตรวจฮอร์โมนในเลือด + อัลตราซาวนด์)
• อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ในผู้ปกครองในอนาคต
• ผู้หญิงคนนั้นพลาดการทำแท้ง การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ หรือเด็กที่ยังไม่เกิดในครรภ์โดยไม่ทราบที่มาในประวัติศาสตร์ (ประวัติศาสตร์)

หากจำเป็น นักพันธุศาสตร์แนะนำให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการตรวจเพิ่มเติม วิธีการตรวจทารกก่อนคลอด ทั้งแบบไม่รุกล้ำและไม่รุกล้ำ

เทคโนโลยีที่ไม่รุกรานไม่สามารถทำร้ายทารกได้ เนื่องจากเทคโนโลยีเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับการบุกรุกเข้าไปในมดลูก วิธีการเหล่านี้ถือว่าปลอดภัยและให้บริการแก่สตรีมีครรภ์ทุกคนโดยสูติแพทย์-นรีแพทย์ เทคโนโลยีที่ไม่รุกรานเกี่ยวข้องกับอัลตราซาวนด์และการเก็บเลือดดำจากสตรีมีครรภ์

วิธีการบุกรุก (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำ และการเจาะเลือด) เป็นวิธีการที่แม่นยำที่สุด แต่วิธีการเหล่านี้อาจไม่ปลอดภัยสำหรับเด็กในครรภ์ เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการบุกรุกโพรงมดลูกเพื่อรวบรวมวัสดุพิเศษสำหรับการวิจัย วิธีการรุกรานจะถูกนำเสนอให้กับสตรีมีครรภ์เฉพาะในกรณีพิเศษและโดยนักพันธุศาสตร์เท่านั้น

ผู้หญิงส่วนใหญ่ชอบไปพบนักพันธุศาสตร์และเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมหากมีคำถามร้ายแรงเกิดขึ้น แต่ผู้หญิงทุกคนมีอิสระในการเลือกของเธอ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณ การตัดสินใจดังกล่าวเป็นเรื่องส่วนตัวเสมอ และไม่มีใครนอกจากคุณรู้คำตอบที่ถูกต้อง

ก่อนที่คุณจะเข้ารับการศึกษาดังกล่าว ควรปรึกษากับครอบครัว สูติแพทย์-นรีแพทย์ และนักจิตวิทยา

กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (TS)เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง 2:10000. คอสั้น ต้อเนื้อพับที่คอ อาการบวมน้ำที่แขนขาส่วนปลาย หัวใจพิการแต่กำเนิด ต่อมาจะเกิดภาวะทารกทางเพศ ความสูงสั้น และภาวะขาดประจำเดือนปฐมภูมิ

ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซม 21 โครโมโซม)เกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย 1:1000 สันจมูกแบนกว้าง หลังศีรษะแบน มีขนน้อย ลิ้นใหญ่ยื่นออกมา พับตามขวางที่ฝ่ามือ หัวใจบกพร่อง

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (กลุ่มอาการ XXY):ผู้ป่วยมีความสูง แขนขายาวไม่สมส่วน ภาวะต่อมใต้สมองเสื่อม ลักษณะทางเพศรองมีการพัฒนาไม่ดี อาจสังเกตการเจริญเติบโตของเส้นผมแบบผู้หญิงได้ ความใคร่ลดลง, ความอ่อนแอ, ภาวะมีบุตรยาก มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคพิษสุราเรื้อรัง รักร่วมเพศ และพฤติกรรมต่อต้านสังคม

ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม

ลักษณะของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ได้แก่ การเริ่มเกิดโรคอย่างค่อยเป็นค่อยไป การมีอยู่ของระยะแฝง สัญญาณของโรคที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป และมักตรวจพบบ่อยขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก แม้ว่าบางส่วนอาจปรากฏตั้งแต่วันแรกก็ตาม ของชีวิต.

ในการพัฒนาโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางรูปแบบมีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนกับธรรมชาติของการให้อาหาร ความผิดปกติทางโภชนาการเรื้อรังซึ่งเริ่มต้นในช่วงทารกแรกเกิดตลอดจนในช่วงการเปลี่ยนไปใช้อาหารเทียมหรือการแนะนำอาหารเสริมสามารถซ่อนการขาดระบบเอนไซม์บางชนิดในลำไส้เล็กได้

ส่วนใหญ่แล้วการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตจะหยุดชะงักในทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่มักเป็นการขาดแลคโตสซูโครส ฯลฯ กลุ่มนี้รวมถึง: แพ้กาแลคโตส, การสะสมไกลโคเจน, แพ้กลูโคส ฯลฯ อาการทั่วไป: อาการอาหารไม่ย่อย, ตะคริว, ดีซ่าน, การขยายตับ, การเปลี่ยนแปลงในหัวใจ, ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ

การรักษาจะมีผลหากเริ่มตั้งแต่อายุไม่เกินสองเดือน นมไม่รวมอยู่ในอาหารและเปลี่ยนเป็นส่วนผสมที่เตรียมด้วยนมถั่วเหลือง ก่อนหน้านี้มีการแนะนำอาหารเสริม: โจ๊กกับเนื้อสัตว์หรือน้ำซุปผัก, ผัก, น้ำมันพืช, ไข่ แนะนำให้รับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดจนถึงอายุ 3 ปี

ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนในกลุ่มโรคนี้ โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง อาการป่วย และอาการชัก PKU มีลักษณะพิเศษคือการรวมกันของการชะลอการเคลื่อนไหวทางจิตแบบก้าวหน้ากับรอยโรคที่ผิวหนังกลากอย่างต่อเนื่อง กลิ่นปัสสาวะ "หนู" และการสร้างเม็ดสีของผิวหนัง ผม และม่านตาลดลง

ปัจจุบัน มีการระบุข้อบกพร่องทางชีวเคมีสำหรับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม 150 รายการ การรักษาโรคที่ประสบความสำเร็จเป็นไปได้ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ในช่วงทารกแรกเกิด จะมีการตรวจร่างกายจำนวนมากเพื่อระบุโรคบางชนิด รวมถึง PKU

ความเป็นไปได้ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มแรกได้ขยายออกไปอย่างมากด้วยการนำวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดมาปฏิบัติจริง โรคของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจน้ำคร่ำและเซลล์ที่มีอยู่ มีการวินิจฉัยโรคโครโมโซมทั้งหมดและโรคของยีน 80 โรค นอกเหนือจากการเจาะน้ำคร่ำแล้วยังมีการใช้การตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจหาβ-fetoprotein ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์และในน้ำคร่ำซึ่งระดับนี้จะเพิ่มขึ้นตามความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์

ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

นับตั้งแต่ช่วงเวลาของการปฏิสนธินั่นคือการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง การก่อตัวของสิ่งมีชีวิตใหม่เริ่มต้นขึ้น

การเกิดเอ็มบริโอจะใช้เวลาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 ถึงเดือนที่ 3 ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เกิดขึ้นระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอเรียกว่าเอ็มบริโอพาธี มีช่วงเวลาวิกฤติในระหว่างการก่อตัวของเอ็มบริโอ ผลกระทบที่เป็นอันตรายสร้างความเสียหายให้กับอวัยวะและระบบต่างๆ ที่เกิดขึ้นในเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหาย เมื่อสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยในสัปดาห์ที่ 1-2 จะเกิดข้อบกพร่องร้ายแรงซึ่งมักเข้ากันไม่ได้กับชีวิตซึ่งนำไปสู่การแท้งบุตร ในสัปดาห์ที่ 3-4 จะมีการสร้างระบบศีรษะและระบบหัวใจและหลอดเลือด พื้นฐานของตับ ปอด ต่อมไทรอยด์ ไต ต่อมหมวกไต ตับอ่อนปรากฏขึ้น มีการวางแผนการวางแขนขาในอนาคต ดังนั้นข้อบกพร่องเช่นการไม่มีตา , เครื่องช่วยฟัง, ตับ, ไต, ปอด, ตับอ่อน, แขนขา, ไส้เลื่อนสมอง, การก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติมที่เป็นไปได้ เมื่อสิ้นเดือนแรกจะเกิดการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ ระบบน้ำเหลือง ม้าม และการสร้างสายสะดือ

ในเดือนที่ 2 ความผิดปกติ เช่น ปากแหว่งและเพดานโหว่ ความผิดปกติของเครื่องช่วยฟัง ริดสีดวงทวารและซีสต์ปากมดลูก ข้อบกพร่องของหน้าอกและผนังช่องท้อง ข้อบกพร่องของกะบังลม เยื่อบุโพรงหัวใจ ความผิดปกติของระบบประสาท ระบบหลอดเลือดและกล้ามเนื้อ อาจเกิดขึ้นได้

Embryopathies รวมถึง:

• ไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิด,
• ข้อบกพร่องของแขนขา (การไม่มีแขนขาทั้งหมดหรือทั้งหมดเลย การพัฒนาส่วนปลายของแขนขาโดยพื้นฐานโดยมีการพัฒนาส่วนใกล้เคียงตามปกติ การไม่มีส่วนใกล้เคียงของแขนขาที่มีการพัฒนาส่วนปลายตามปกติ เมื่อมือหรือเท้าเริ่มต้นโดยตรง ออกจากร่างกาย)
• atresia ของหลอดอาหาร, ลำไส้, ทวารหนัก,
• ไส้เลื่อนสายสะดือ,
• atresia ทางเดินน้ำดี,
• agenesis ของปอด (ขาดปอดข้างเดียว)
• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะ
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly - ไม่มีสมอง, microcephaly - ด้อยพัฒนาของสมอง)

Fetopathies- ระยะเวลาของทารกในครรภ์เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 4 ของมดลูกจนถึงการคลอดบุตร ในทางกลับกันจะแบ่งออกเป็นช่วงต้น - ตั้งแต่เดือนที่ 4 สูงสุด 7 เดือนและปลาย - 8 และ 9 เดือน การตั้งครรภ์

เมื่อทารกในครรภ์สัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหายในช่วงทารกแรกเกิดตอนต้น ความแตกต่างของอวัยวะที่สร้างไว้แล้วจะเกิดขึ้น Fetopathies (ระยะแรก) ได้แก่: hydrocephalus, microcephaly, microphthalmia และความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง, cystosis ในปอด, hydronephrosis, ไส้เลื่อนของสมองและไขสันหลัง - การยื่นออกมาของไขกระดูกผ่านการเย็บและข้อบกพร่องของกระดูก ไส้เลื่อนกะโหลกศีรษะมักเกิดขึ้นที่โคนจมูกหรือบริเวณหลังกะโหลกศีรษะ

ความผิดปกติของมดลูก แต่กำเนิดของทารกในครรภ์อาจมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไปเนื่องจากสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะเกือบทุกชนิดหรือระบบใด ๆ ของทารกที่กำลังพัฒนา

ทราบปัจจัยภายนอกที่เป็นอันตรายต่อไปนี้:

• แอลกอฮอล์และยาเสพติดมักนำไปสู่ความผิดปกติร้ายแรงและความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งบางครั้งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต
• นิโคตินอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก
• ยามีอันตรายอย่างยิ่งในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สิ่งเหล่านี้สามารถทำให้เกิดความบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่างในทารก หากเป็นไปได้ ควรงดเว้นการใช้ยาแม้หลังจากสัปดาห์ที่ 15-16 ของการตั้งครรภ์ (ยกเว้นเมื่อจำเป็นเพื่อรักษาสุขภาพของแม่และเด็ก)
• โรคติดเชื้อที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกเป็นอันตรายต่อทารกอย่างมากเนื่องจากอาจทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงและพัฒนาการบกพร่องได้
• รังสีเอกซ์และการฉายรังสีเป็นสาเหตุของความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายอย่าง
• อันตรายจากการทำงานของมารดา (การประชุมเชิงปฏิบัติการที่เป็นอันตราย ฯลฯ ) ซึ่งเป็นพิษต่อทารกในครรภ์อาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อพัฒนาการ

ตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์ ดังนั้นสตรีมีครรภ์จึงต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์อย่างทันท่วงทีภายในระยะเวลาที่แนะนำ

• ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์: 6-8 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์) และ 10-12 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + การตรวจเลือด)
• ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์: 16-20 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + การตรวจเลือด) และ 23-25 ​​​​สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์)
• ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์: 30-32 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + ดอปเปลอร์) และ 35-37 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + ดอปเปลอร์)

การวินิจฉัยก่อนคลอดกำลังแพร่หลายมากขึ้นในปัจจุบัน เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์และการพยากรณ์โรคมีความสำคัญมากสำหรับผู้ปกครองในอนาคต เมื่อทราบสภาพของทารกในครรภ์แล้วครอบครัวเมื่อประเมินสถานการณ์และความสามารถแล้วสามารถปฏิเสธการตั้งครรภ์ได้