Плановый скрининг во втором триместре. Во сколько недель проводят второй скрининг: сроки, нормы и расшифровка показателей при беременности

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

• возраст беременной составляет более 35 лет;
• длительная угроза выкидыша;
• в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
• женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
• скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

• за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
• не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
• сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
• не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

• незначительное маловодие

  существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника

• критическое маловодие

  требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

• результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
• хорошие показатели формирования плода;
• отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
• отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

• неверно был установлен срок беременности;
• у плода синдром Дауна;
• женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
• хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
• развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

• неверно установлен срок беременности;
• у плода синдром Эдвардса ;
• замирание внутриутробного развития;
• угроза выкидыша;
• задержка развития эмбриона;
• нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

• фетоплацентарная недостаточность;
• наличие внутриутробной инфекция;
• полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

• синдром Дауна или синдром Эдвардса;
• пузырный занос;
• угроза прерывания беременности;
• внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

• пупочная грыжа;
• неправильное формирование нервной трубки;
• нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
• развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

• полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
• дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
• масса тела пациентки;
• этническая принадлежность женщины

  Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;

• курение женщины в период беременности;
• факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

• синдром Дауна;

  Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.

• синдром Эдвардса;

  Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.

• синдром Патау ;

  Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

• преждевременное выделение околоплодных вод,
• преждевременные роды,
• травма или инфицирование плода,
• отслойка плаценты,
• повреждение пуповины,
• травма мочевого пузыря или кишечника матери,
• воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

• наличие угрозы прерывания беременности;
• воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.

Второй триместр беременности для многих женщин ознаменован проведением скрининга, тройного теста на хромосомные патологии плода. Данное исследование считается чуть менее информативным, чем то, которое проводится в конце первого триместра. Но тем не менее биохимический скрининг 2 триместра и УЗИ могут и рассматриваются как объективные данные для расчета рисков и даже постановки точного диагноза.

Что являет собой указанное исследование, какова его информативность, могут ли быть ошибки? Скрининг 2 триместра - это комплекс медицинских мероприятий, анализ крови из вены и УЗИ, результаты которых вводятся в компьютерную программу, просчитывающую риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплодии и прочих.

При этом расшифровка результатов биохимического скрининга 2 триместра выдается программой в виде количественного риска. Например «синдром Дауна - 1:1800. А это значит, что у одной женщины из 1800 того же возраста, с теми же особенностями протекания беременности, результатами УЗИ и анализа крови, рождается ребенок с данной патологией.

Так как просто цифры риска многими женщинами серьезно не воспринимаются, они решают пройти только часть данного обследования. А именно, узи скрининг 2 триместра, которое наглядно может показать пороки развития органов и систем плода, предположить у него генетическое заболевание на основании некоторых маркеров, как то укорочение носовой перегородки или отсутствие фаланги мизинца. Кроме того, пренатальный скрининг второго триместра дает возможность диагностировать явные врожденные пороки развития лица, сердца, желудка, головного и спинного мозга, мочевыводящей системы и в честности почек. Многие из этих патологий являются показаниями к искусственному прерыванию беременности , так как не подлежат оперативному лечению и делают плод нежизнеспособным. Также могут быть выявлены некоторые маркеры, которые свидетельствуют о генетических отклонениях, но не всегда. Например, пиелоэктазия почек, гиперэхогенные включения в сердце, гиперэхогенный кишечник и т. д. Эти маркеры требуют повторного исследования. И скрининг крови 2 триместра весьма в этом случае пригодится. Но даже если результаты скрининга будут хорошими, через 2-3 недели УЗИ повторяют. Очень желательно сделать УЗИ экспертного класса, рассмотреть проблемные зоны в том числе в 3D режиме, таким образом полученная информация будет точнее.

Скрининг 1 триместра и второй скрининг при беременности отличаются методиками проведения. Так, при первом скрининге очень важно точно соблюсти сроки сдачи анализа крови и УЗИ. Это должно быть сделано обязательно в один день. А сроки проведения второго скрининга при беременности для УЗИ и биохимического анализа отличаются. Так, будущая мать сдает кровь на альфа-фетопротеин (АФП), свободный в-ХГЧ и экстриол на сроке 16-18 недель. Соблюсти этот срок нужно обязательно! А вот УЗИ наиболее информативно на сроке 20 недель. При этом только биохимический скрининг эффективен не более, чем на 70%. То есть около 30% благоприятных результатов анализов крови оказываются ложноотрицательными, у тех, кто их сдавал, родятся дети с синдромом Дауна или Эдвардса.

В то же время неблагоприятные результаты скрининга 2 триместра обычно являются показанием к проведению инвазивной диагностики. На больших сроках это либо амниоцентез (в 16-20 недель) либо кордоцентез (более 20 недель). Причем амниоцентез менее опасен в плане осложнений в виде самопроизвольного позднего выкидыша или преждевременных родов. Иногда бывает, что скрининг 2 триместра нормы по узи показывает, а рождается ребенок с синдромом... Причиной этого является отсутствие каких-то маркеров хромосомных патологий, плохая визуализация при ультразвуковом обследовании, а иногда даже невнимательность врача.

Многие женщины плохо разбираются в том как делают скрининг узи 2 триместра, сдаются анализы крови. И пытаются пройти эти обследования самостоятельно. Ошибаются в сроках проведения, получают результаты анализов крови без просчитанных рисков - все это делает скрининг совсем недостоверным. Ведь расшифровка результатов скрининга второго триместра - это задача специальной компьютерной программы, а не беременной женщины или даже ее лечащего врача. Кстати, выполнять биохимический анализ крови в данном случае совсем необязательно всем подряд будущим мамам. Талоны обычно выдаются только тем, у кого был плохой скрининг первый, второй скрининг при беременности несет уточняющий характер.

Обязательно нужно пройти данное обследование также женщинам старше 35-40 лет, причем независимо от того, есть ли у них свои дети, страдающим алкоголизмом и (или) наркоманией, пережившим тяжелое вирусное заболевание на ранних сроках гестации, тем, у кого уже есть рожденные дети с хромосомной патологией, при близкородственном браке, а также приеме лекарственных средств, имеющих токсическое воздействие на плод.

Оказать влияние на точность результатов могут такие факты, как ЭКО, многоплодная беременность, сахарный диабет у матери, слишком маленький или большой вес женщины, некоторые вредные привычки.

На протяжении всей беременности женщине необходимо следить не только за своим состоянием здоровья, но и пода, чтобы вовремя выявить возможную патологию и принять необходимые меры. Для данной цели существует скрининг, проводящийся раз в триместр. Скрининг представляет собой исследование, включающее сдачу лабораторных анализов и диагностическое УЗИ, которые помогают определить врожденные патологии и аномалии развития плода.

Второй скрининг при беременности проводится на втором триместре гестационного срока. Его целью является исследование плода на предмет развития аномалий в различных органах. Кроме того, он помогает опровергнуть или подтвердить риски, обнаруженные на первом скрининге.

Сроки второго скрининга

Подготовка к проведению

На результаты ультразвукового исследования не влияет наполняемость кишечника и мочевого пузыря, поэтому к нему не требуется никакой подготовки. Главное правило для будущей матери, проходящей УЗИ скрининг – это отсутствие волнения и плохого настроения.

Проведение второго скрининга

• есть отклонения от нормы при 1-ом скрининге;
• отягощенный наследственный анамнез;
• возраст старше 35 лет;
• имеется привычное невынашивание;
• имелось инфекционное заболевание во время беременности;
• имеется угроза выкидыша.

Кроме того, при УЗИ производится оценка плаценты, околоплодных вод и пуповины, которые также влияют на нормальное развитие будущего ребенка. Если все показатели данного обследования в норме, биохимический скрининг может не проводиться.

При наличии плохих результатов скрининга не стоит сразу впадать в отчаяние, поскольку при данном исследовании нельзя поставить точный диагноз, необходима дополнительная диагностика, в ходе которой имеется возможность того, что ребенок окажется здоровым.

Нормы и расшифровка результатов

Лабораторные нормы показателей второго скрининга при беременности

Расшифровка второго скрининга при беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, имеется риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Нормы фетометрии будущего ребенка:

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по ):

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Во время беременности врачи наблюдают за будущей мамой и малышом. Чтобы не пропустить опасные заболевания, которые могут появиться у плода, специалисты отправляют беременных женщин в каждом триместре на прохождение скрининга. Это волнительный процесс, но диагностику лучше пройти.

Скрининг 2-го триместра

Целью диагностики является анализ состояния беременной женщины, выявление пороков развития, физиологических отклонений у ребёнка, которые могли быть пропущены на первом скрининге или их невозможно было выявить на ранних сроках. Также перед врачом ставится задача подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные после предыдущего обследования.

В зависимости от показаний специалист может назначить один из вариантов диагностики:

• ультразвуковой - врач проводит обследование на препарате УЗИ, определяет параметры ребёнка, проверяет наличие патологий, аномалий в развитии;
• биохимический - у беременных берётся кровь для определения показателей ряда гормонов;
• комбинированный - проводится УЗИ и биохимический анализ крови.

Как правило, будущую маму отправляют на ультразвуковой или комбинированный скрининг. Но беременная женщина по желанию может пройти исследование в разных местах. Например, в женской консультации сделать ультразвуковую диагностику, а в частной клинике сдать биохимический анализ крови.
На скрининге 2-го триместра биохимический анализ крови могут назначить по особым показаниям

Назначение диагностики

Если беременность протекает спокойно, в женских консультациях часто дают направление только на прохождение УЗИ.

Оба раза, когда я ждала ребёнка, на первый скрининг нас отправляли в областной центр. Там делали УЗИ и брали кровь на биохимический анализ (для выявления патологий). Второй скрининг проходил в женской консультации в городе, в котором я живу, и из назначений были только УЗИ и анализы крови: общий, ВИЧ, RW, гепатиты. Мне врачи не предлагали сделать биохимический анализ. Возможно, потому что я не входила в группу риска и результаты первых скринингов были в норме.

Существует ряд показаний, при которых женщина, помимо УЗИ, обязательно должна сдать кровь на биохимические показатели:

• возраст матери больше 35 лет;
• ребёнок был зачат родителями, которые приходятся близкими родственниками друг другу;
• плохая наследственность у родителей ребёнка - хромосомные патологии в роду или уже есть дети, рождённые с генетическими заболеваниями;
• угроза прерывания беременности;
• трагическое окончание предыдущих беременностей:
  • замирание плода;
  • выкидыши;
  • мертворождённый плод;
  • преждевременные роды;
• приём лекарств, которые нельзя принимать при вынашивании ребёнка;
• наркомания, алкоголизм;
• тяжёлые условия труда;
• будущие мамы, подверженные радиационному облучению перед зачатием и в первые недели беременности;
• генетические заболевания матери, передающиеся по наследству:
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • цирроз и др.;
• инфекционные или вирусные заболевания матери в период беременности;
• онкопатологии матери;
• патологии в развитии плода, выявленные на первом скрининге.

Будущая мама имеет право не проходить диагностику, для этого необходимо написать заявление об отказе, бланк для которого можно попросить у врача.

Многие специалисты не приветствуют решение пропускать обследование, т. к. иногда проблемы, выявленные на этих сроках, можно успешно решить.

Победила я всё-таки свою врачиху В первую беременность начитавшись всего на свете и осознав, что это за анализ, писала сознательный отказ от скрининга. Сейчас вторая беременность. За это время переехала - врач другая. На мои слова про отказ категорически сказала, что сейчас так нельзя, бла-бла, много даунов… ну, и всё в том же духе. Это было на первой консультации. Перед второй я освежила в памяти эту тему (всё-таки 4,5 года прошло!), решила, что анализ этот делать НЕ БУДУ. Пол ночи искала подходящие слова, обдумывала тактику разговора От нытья до угроз Получилось! Чему и рада очень Отказаться можно от любого вмешательства, что бы там врач не говорила, и какие при этом инструкции внутренние у неё бы не соблюдались! Написала письменный отказ от первого скрининга (второй буду позже писать) Пусть генетики хоть на мне отдохнут (заодно, может, пока придумают более точный анализ Я заводная, решила нервы свои поберечь, мне такие переживания не нужны… Да и лишние анализы (нифига не доказывающие) и УЗИ (возможные) тоже.

https://www.babyblog.ru/community/post/living/1706857

Сроки проведения исследования

Беременную женщину направляют на обследование с 16-й недели. Самыми лучшими сроками для проведения скрининга являются 16–20 недель. Некоторые врачи выдают направление до 24-й недели.

По моим воспоминаниям, в первую беременность меня направляли на УЗИ на 21-й неделе, во вторую - на 20-й неделе.
С 16-й по 20-ю неделю беременности необходимо пройти скрининг 2-го триместра

УЗИ и биохимический анализ крови

На ультразвуковом исследовании врачи исследуют состояние будущей мамы и малыша.

У женщин специалист оценивает:

• состояние плаценты:
  • расположение;
  • толщину;
  • степень зрелости;
• состояние женских половых органов:
  • матки;
  • придатков;
  • шейки матки;
  • яичников;
• объём околоплодных вод.

У ребёнка специалист смотрит:

• строение внутренних органов;
• параметры плода (фетометрию):
  • рост;
  • окружность головы и живота;
  • длину бедра, голени и др.

Биохимический анализ крови включает в себя следующие показатели:

• уровень хорионического гонадотропина - ХГЧ. Этот гормон позволяет сохранить беременность, влияет на её протекание. Результаты анализа этого показателя могут дать информацию о возможных патологиях;
• уровень эстриола - ЕЗ. Этот гормон влияет на формирование протоков в молочных железах. Его показатели говорят о том, в каком состоянии находится маточно-плацентарный кровоток;
• уровень альфа-фетопротеина - АФП. Это белок кровяной сыворотки эмбриона. Обеспечивает ребёнка питательными элементами. Уровень этого гормона даёт информацию о развитии плода;
• уровень ингибина А. Этот анализ делают, если для этого есть показания. При наличии у плода синдромов, обусловленных хромосомными аномалиями, уровень гормона растёт. Изменение уровня концентрации также может указывать на фетоплацентарную недостаточность.

Подготовка к скринингу

К УЗИ подготовка не требуется. Пить воду, как это необходимо для первого скрининга, не надо. Но перед биохимическим анализом следует:

• сутки посидеть на диете - не есть жирную и жареную пищу, морепродукты, цитрусовые, шоколад и другие аллергенные продукты;
• не принимать лекарства (по возможности) за день до забора крови;
• не есть в день сдачи анализа;
• пить негазированную воду, но не много.

Стоимость диагностики

Если женщина стоит на учёте в женской консультации, то врач должен выдать направление на бесплатное обследование .

Когда я была беременна, женская консультация, к которой была прикреплена, выдавала будущим мамам направление на УЗИ бесплатно. Оба раза скрининг 2-го триместра прошёл для меня без финансовых затрат.

Частные клиники, которые занимаются ведением беременности, тоже могут оказывать услуги по проведению скрининга 2-го триместра беременности. Примерная стоимость диагностики - от 1500 до 5000 р.

Расшифровка результатов

Скрининг пройден. Будущая мама получает на руки заключение, в котором прописаны результаты обследования . Какие-то показатели можно понять, не имея специального образования, а по каким-то значениям возникает много вопросов.

УЗИ

Если внимательно прочитать заключение врача и расшифровать результаты пройденного УЗИ, можно составить примерную картину о течении беременности и развитии малыша. Рассмотрим параметры и их нормы, которые специалисты указывают в эпикризе.

Вес и рост плода

Важный показатель, информирующий о развитии ребёнка в утробе:

• слишком маленький вес плода указывает на вероятность синдромов, связанных с нарушением числа хромосом, например, синдром Эдвардса или синдром Патау;
• критически низкий вес может быть признаком пищевого или кислородного голодания, замедления развития плода и замирания беременности;
• излишняя масса говорит о возможном развитии патологий центральной нервной системы или отёках, что характерно для гемолитической болезни (несовместимости крови плода и матери).

Таблица: примерные показатели веса и роста плода

Бипариентальный размер головы (БПР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от одного виска до другого. Линия, соединяющая обе теменные кости, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от лобной до затылочной кости.

По этому параметру определяют срок беременности, т. к. это показатель указывает на сроки точнее других.

Отличия показателей БПР от нормы могут рассказать о многом:

• при высоких данных БПР специалист соотносит это значение с другими частями тела. Если все показатели равномерно распределены, то есть основание предполагать, что у женщины родится крупный ребёнок;
• при увеличении только параметров БПР, лобно-затылочного размера (ЛЗР) и окружности головы (ОГ) речь уже пойдёт о диагнозе гидроцефалия, причиной которой могла стать внутриутробная инфекция. Эти данные также могут указывать на опухоль или мозговую грыжу;
• если показатели БПР, ЛЗР и ОГ ниже средних значений, а остальные параметры в норме, то скорее всего, у ребёнка наблюдается микроцефалия, болезнь, характеризующаяся маленькой массой мозга и умственной отсталостью;
• если данные БПР значительно меньше нормы, говорят о синдроме задержки внутриутробного развития плода (СЗВР).

Таблица: показатели БПР

Лобно-затылочный размер (ЛЗР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от лба до затылка. Линия, соединяющая лобную и затылочную кость, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от виска до виска.

Показатели ЛЗР соотносят с показателями БПР. Затем ставят диагноз в случае, если есть отклонение от нормы. Ведущими показателями всё равно остаются параметры БПР.

Таблица: показатели ЛЗР

Окружность и форма головы

Вместе с БПР и ЛЗР врач смотрит окружность и форму головы. У здорового ребёнка голова имеет овальную, округлую или продолговатую форму. Клубничкообразная или лимонообразная голова указывает на генетическое отклонения у плода.

Таблица: показатели окружности головы

Длина бедра, голени, плеча и предплечья

На диагностике эти параметры также обязательно определить. Они позволяют дать общую картину о правильном развитии скелета. Специалист может отправить на дополнительное обследование, если УЗИ покажет резкое укорочение всех конечностей или разную длину рук и ног.

Таблица: показатели длины бедра, голени, плеча, длины и предплечья

Длина кости носа

Учёные недавно выявили, что существует взаимосвязь между размером носовой кости и физическим развитием. В случае несоответствия показателей нормам доктор может отправить будущую маму на обследование хромосомных аномалий плода.

Таблица: показатели длины носовой кости

Окружность живота

Важный показатель, позволяющий вовремя диагностировать СЗВР. Если данные значительно ниже средних значений, специалист может поставить этот диагноз.

Таблица: показатели окружности живота

Индекс амниотической жидкости (ИАЖ)

Этот индекс показывает объём околоплодных вод:

• при отклонении от средних значений назначается лечение;
• при низких показателях ставится маловодие. При этом диагнозе существует угроза инфицирования;
• при высоких показателях, ставится многоводие. Оно грозит неправильным предлежанием плода, мёртворождением, кровотечением у матери и говорит о протекающей или имевшей место быть инфекции.

Таблица: показатели ИАЖ

Другие показатели

Врачи смотрят, как развиваются органы малыша:

• головной мозг;
• сердце;
• лёгкие;
• кишечник;
• позвоночник;
• мочевой пузырь;
• желудок;
• почки.

Специалисты проверяют у ребёнка:

• наличие ушей;
• отсутствие расщелины рта;
• развитие глаз;
• правильное количество пальцев на руках и ногах.

На УЗИ доктор определяет частоту сердцебиения. После 11-й недели в норме должно быть 140–160 сокращений в минуту.

Когда проходила УЗИ в нашей женской консультации, врач обязательно включала динамики, чтобы можно было услышать, как бьётся сердце малыша. Этот звук всегда вызывал непередаваемые ощущения и действовал на меня успокаивающе. Для меня эти ритмы сердца означали, что с ребёнком всё в порядке.

Специалист на ультразвуковом исследовании:

• определяет состояние плаценты. Она может быть прикреплена к задней или передней стенке матки. Важно, чтобы не было преждевременного созревания плаценты, иначе у плода может быть гипоксия;
• оценивает тонус матки. Гипертонуса быть не должно;
• смотрит пуповину, её толщину, количество сосудов, которых должно быть три, качество кровотока по сосудам;
• проверяет шейку матки, у которой внутренний зев должен быть закрыт;
• оценивает состоятельность шва, если до этой беременности проводилось кесарево сечение.

На этих сроках можно узнать пол будущего ребёнка.

Очень часто родители уже на втором скрининге узнают, кто у них родится: мальчик или девочка. Но бывают случаи, когда ребёнок лежит таким образом, что пол не разглядеть. Например, моя сестра только после третьего скрининга узнала, что ждёт сына.

Биохимический скрининг

Показатели, полученные в результате забора крови, тоже несут в себе много информации.

АФП

Показатели могут быть выше и ниже средних:

• выше средних могут указывать на:
  • синдром Шерешевского-Тёрнера,
  • крупный плод,
  • многоплодную беременность,
  • вирусное поражение печени у плода;
• ниже средних могут указывать на:
  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • отставание в развитии,
  • угрозу преждевременных родов.

Таблица: значения АФП в норме

Показатель ЕЗ

Если показатель уровня гормона завышен, как правило, беспокоиться не о чем. Скорее всего, у беременной крупный плод или многоплодная беременность. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, вирусной инфекции у ребёнка или риске ранних родов.

Таблица: значения свободного эстриола в норме

Показатель ХГЧ

Если показатели не соответствуют норме, существует большая вероятность присутствия у плода заболевания, связанного с хромосомными аномалиями.

Таблица: значения ХГЧ в норме

Ингибин А

Уровень этого гормона меняется все 9 месяцев беременности. В сроки, когда проводится скрининг 2-го триместра, его уровень колеблется в пределах 50–324 пг/мл.

В норме его показатель должен составлять 2 МоМ. Превышение этого уровня даёт основание подозревать развитие опухоли, образование фетоплацентарной недостаточности, синдром Дауна. Были случаи, когда другие значения соответствовали норме, кроме Ингибина А, и в итоге ребёнок рождался здоровым. Поэтому этот показатель нужно соотнести с другими данными скрининга.

МоМ-коэффициент

Под МоМ-коэффициентом понимают показатель, который показывает степень отклонения данных от среднего значения (медианы).

MoM = Значение показателя в сыворотке крови пациентки / Значение медианы показателя для срока беременности. Если значение MoM по какому-либо показателю близко к единице, это означает, что значение близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего, если ниже единицы - ниже среднего. При расчёте рисков проводится коррекция МоМ с учётом различных факторов (масса тела, курение, ЭКО, раса и так далее). Расчёт МоМ проводится с помощью специального программного обеспечения.

Ольга Ласкина, врач клинической лабораторной диагностики

https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/10093759/

Оптимальные показатели для результатов второго скрининга определены следующими значениями:

• нижняя граница нормы - 0,5;
• оптимальный показатель - 1;
• верхняя граница нормы - 2,5.

Серьёзные отклонения от нормы дают основания подозревать патологии у плода.

Результат обследования записывается в виде дроби, например, 1:700.

Таблица: общие результаты скрининга в МоМ

Таблица: заболевания, которые можно предположить по итогам биохимического анализа

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Синдром Дауна

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет.
Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети - обучаемы . Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Синдром Эдвардса

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов.
Синдром Эдвардса - заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Синдром Патау

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Анэнцефалия

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко - дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет.
Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет