Bentuk hidung pada bayi baru lahir. Penampilan seperti apa yang akan dimiliki anak Anda? Gen akan memberitahu Anda! Gejala kelainan bawaan pada hidung - diagnosis cacat hidung pada bayi baru lahir

Ada hidung luar dan dalam, mis. rongga hidung.

Saat memeriksa hidung luar bayi baru lahir, perhatikan warna dan kondisi kulitnya, adanya berbagai formasi, letak lubang hidung, ukuran, bentuk, kondisi (ketegangan), pembengkakan sayap hidung, pernafasan hidung dan berbagai sekret.

Di kulit hidung mungkin ada milia.

Hemangioma, telangiektasia, dan perdarahan petekie dapat terjadi di bagian belakang hidung. Formasi ini tidak bersifat patologis dan hilang dengan sendirinya dalam 1-2 minggu.

Selama pemeriksaan luar pada hidung bayi baru lahir, perhatian diberikan pada adanya cairan.

Keluarnya lendir yang bening biasanya terlihat pada infeksi saluran pernafasan.

Keluarnya cairan mukopurulen bercampur darah (berdarah) merupakan ciri khas penyakit sipilis, dan bisa berasal dari separuh hidung.

Keluarnya darah dari separuh hidung juga terjadi ketika benda asing (tulang, biji-bijian, kancing, dll.) masuk ke dalam hidung.

Mimisan yang berulang terkadang merupakan tanda diatesis hemoragik.

Dari tumor hidung jinak bawaan, yang paling umum adalah angioma, yang memiliki bentuk dan ukuran berbeda. Mereka berkembang dari pembuluh darah (hemangioma) dan limfatik (limfangioma).

Malformasi embrio termasuk kista dermoid dan fistula. Kista paling sering terletak di bawah kulit di tengah pangkal hidung dan tampak seperti pembengkakan dengan konsistensi lembut.

Deformasi hidung dapat disebabkan oleh ciri konstitusional pada anak yang sehat sempurna, atau akibat trauma intrauterin atau terjadi saat melahirkan. Selain itu, deformasi hidung juga bisa menjadi manifestasi dari kelainan perkembangan. Ciri khas dari kondisi ini adalah malformasi hidung biasanya dikombinasikan dengan kelainan lain, yang bersama-sama menentukan sindrom tertentu.

Hidung berparuh terjadi pada sindrom berikut: Hallerman-Streiff, Rubinstein-Teybi, Seckel, Wolf-Hirschhorn, Crouzon, Vandenburg.

Hidung pelana(depresi di bagian tengah pangkal hidung) terjadi dengan kondrodistrofi, sifilis kongenital, dan trauma hidung.

Batang hidung lebar terjadi pada sindrom berikut: Apert, Greg, Zellweger, Down, Cornelia de Lange.

Hidung kecil- Sindrom Down, sindrom Cornelia de Lange, sindrom Freeman-Sheldon.

Lubang hidung bergerak maju- Sindrom Cornelia de Lange.

Akar hidung rendah- Sindrom Ullrich-Feuchtiger.

Sumbing hidung(“Hidung anjing”, adanya celah di garis tengah dorsum hidung) - sindrom Meyer.

Akar hidung yang dalam- Sindrom Cornelia de Lange.

Lubang hidung terbelah- Sindrom Fraser.

Melewati jalan lahir, seluruh tubuh bayi mengalami tekanan yang sangat besar, akibatnya kepala bayi baru lahir mungkin menjadi asimetris dan wajahnya mungkin bengkak.

Kepala bayi yang baru lahir

Kepala bayi baru lahir relatif besar segera setelah lahir, hampir setiap anak dapat melihat beberapa kelainan bentuk kepala, lebih jarang - asimetri terlihat jelas. Biasanya, perubahan apa pun bersifat sementara dan tidak boleh membuat takut para orang tua muda.

Penyebab utama kelainan bentuk, sebagaimana telah disebutkan, adalah proses melewati jalan lahir pria kecil. Faktanya adalah tulang tengkorak anak terpaksa sedikit bergeser satu sama lain selama perjalanan yang sulit ini. Oleh karena itu, para ahli telah mengidentifikasi pola tertentu: semakin besar kepala bayi, semakin besar pula deformasi yang akan dialaminya. Biasanya, kepala yang besar merupakan ciri khas buah yang besar.

Bayi yang dilahirkan dengan bantuan tersebut tidak mengalami kelainan bentuk kepala yang nyata.

Jika Anda dengan hati-hati dan hati-hati meraba kepala bayi yang baru lahir, Anda dapat dengan mudah mendeteksi apa yang disebut ubun-ubun. Itu adalah area kulit yang lembut di antara tulang-tulang tengkorak; ketika Anda menekan ringan dengan jari Anda pada area tersebut, Anda dapat merasakan semacam denyut. Ubun-ubun terbesar terletak tepat di atas bagian atas kepala, ubun-ubun kedua sedikit lebih rendah dari ubun-ubun besar. Seiring pertumbuhan bayi, ubun-ubunnya menegang; Biasanya, pada usia satu tahun mereka hilang sama sekali.

Wajah bayi baru lahir

Pada jam-jam pertama setelah lahir, wajah bayi baru lahir masih mengalami bekas kompresi yang kuat: hidung pesek, kelopak mata sedikit bengkak, kulit bengkak, dan semburat kemerahan. Pada lipatan wajah (daerah hidung), di belakang telinga terdapat kumpulan kecil cairan khusus berupa titik-titik berwarna putih/kekuningan, berkat cairan pelumas inilah anak lebih mudah melewati jalan lahir. . Anda tidak boleh membuang sendiri akumulasi tersebut; akumulasi tersebut akan hilang dengan sendirinya seiring berjalannya waktu.

Kita juga harus membicarakan hidung bayi yang baru lahir. Segera setelah lahir, organ penciuman ini akan agak pipih dan mungkin tampak berukuran sangat besar. Kondisi ini kembali dijelaskan oleh perjalanan yang harus dilalui sang bayi. Dalam beberapa hari, hidung bayi akan menjadi rapi.

Pada menit-menit pertama setelah lahir, seluruh rongga hidung bayi baru lahir diisi dengan cairan ketuban, yang dikeluarkan dokter secara mandiri menggunakan alat penyedot khusus. Tulang rawan hidung bayi sangat lunak. Saluran hidung relatif sempit dan memiliki banyak pembuluh darah, sehingga jika pembuluh darah melebar (yaitu selaput lendir membengkak), pernapasan bayi menjadi jauh lebih sulit. Jika sulit bernapas, bayi akan sering berhenti sejenak saat menyusu untuk menghirup udara melalui mulut. tidak bisa dihindari.

Para ahli mengatakan bahwa bayi baru lahir mampu membedakan bau segera setelah lahir. Bahkan mereka bisa membanggakan indra penciumannya yang bagus. Dalam hal ini, seorang ibu muda harus ingat: eksperimen dengan eau de toilette/deodoran sebaiknya dibiarkan nanti jika dia ingin menyusui bayinya dalam waktu lama.

Jika bayinya besar, kemungkinan besar, beberapa deformasi wajah akan terlihat secara visual: selama proses kelahiran, tidak hanya tulang tengkorak, tetapi juga tulang wajah anak yang bergeser. Seorang ibu muda tidak akan menganggap wajah seperti itu menarik, tetapi pada saat dia keluar dari rumah sakit, kulit bayinya akan memiliki waktu untuk menjadi halus dan dia akan tampil di hadapan ayahnya (dan kerabat lainnya) dalam kecantikannya.

Perhatian!
Penggunaan materi situs " www.situs" hanya dimungkinkan dengan izin tertulis dari Administrasi Situs. Jika tidak, pencetakan ulang materi situs apa pun (bahkan dengan tautan yang sudah ada ke aslinya) merupakan pelanggaran terhadap Hukum Federal Federasi Rusia "Tentang Hak Cipta dan Hak Terkait" dan memerlukan proses hukum sesuai dengan KUH Perdata dan Pidana Federasi Rusia.

Tidak peduli seperti apa rupa bayi Anda yang baru lahir: kecil, merah, dengan kulit keriput, dengan bintik-bintik di kulit, Anda akan menganggapnya paling cantik, paling luar biasa. Dan untuk mempersiapkan pertemuan dengan buah hati yang sudah lama ditunggu-tunggu dan membayangkan seperti apa penampilannya nanti, Anda bisa menonton film yang ditayangkan untuk ibu hamil di Rusia, atau membaca artikel ini.

Kepala. Segera setelah lahir, bayi Anda akan dibaringkan tengkurap. Anda mungkin melihat kulit bayi Anda dipenuhi minyak putih atau kuning (disebut vernix) dan darah. Kepala bayi Anda mungkin tampak besar tidak proporsional. Namun seiring berjalannya waktu, situasinya akan berubah dan akan mencapai 1/8 dari total berat badan. Kepala bayi mungkin agak pipih dan berbentuk lonjong - hal ini disebabkan karena bayi telah melewati jalan lahir. Namun tidak perlu panik; dalam beberapa hari keadaan akan kembali normal.

Rambut. Seorang anak bisa dilahirkan dengan atau tanpa rambut. Jika bayi Anda lahir dengan “rambut mewah”, Anda dapat memeriksa kepercayaan populer: “Apakah wanita hamil menderita toksikosis parah? Artinya, bayi tersebut akan lahir dengan rambut di kepalanya.” Rambut di kepala bayi mungkin terlihat seperti bulu halus, atau mungkin terlihat benar-benar “dewasa”. Bagaimanapun, bulu-bulu itu akan segera terhapus dan rambut indah baru akan tumbuh sebagai gantinya. Baca cara merawat rambut bayi Anda.

Hidung pesek . Semua bayi baru lahir dilahirkan dengan hidung pesek. Baru-baru ini saya mendengar gagasan tentang mengapa hidung bayi mancung. Ternyata ada yang bisa dihirup sambil menghisap payudara. Sulit untuk mengatakan apakah pernyataan ini benar atau tidak. Anda mungkin melihat komedo putih di hidung Anda. Jika saya tidak membaca di buku sebelumnya bahwa ini adalah fenomena normal pada bayi baru lahir, saya pasti takut ketika melihat jerawat di hidung anak kecil saya. Tidak perlu melakukan apa pun untuk mengatasi jerawat; lama kelamaan, jerawat akan hilang.

Mata. Mata bayi baru lahir mungkin sedikit bengkak, hal ini lagi-lagi disebabkan oleh jalan melalui jalan lahir dan tekanan di dalamnya. Jika bulu mata bayi saling menempel, dapat diusap perlahan dengan kapas yang dicelupkan ke dalam air matang searah dari sudut dalam ke luar.

Kulit. Kulit bayi baru lahir mungkin terkelupas. Dan jika tidak ada kemerahan, Anda tidak perlu khawatir - dalam beberapa hari pengelupasan akan hilang dengan sendirinya. Badan bayi bisa jadi biang keringat. Taburi bagian yang terkena dengan kanji, jangan membungkus atau mendandani bayi terlalu hangat. Mandi udara juga mengeringkan kulit dengan baik. Baca tentang cara menghilangkan ruam panas pada bayi baru lahir.

Masalah yang sering terjadi adalah ruam popok, iritasi dan kemerahan di bagian bawah akibat popok. Apa yang harus dilakukan? Ganti popok secara teratur, mandi udara, gunakan bedak dan salep khusus.

Penyakit kuning. Pada hari ke 2-4, bayi baru lahir mungkin mengalami penyakit kuning, yaitu kulit dan selaput lendir mata menguning. Faktanya adalah untuk hidup di luar perut ibu Anda, Anda memerlukan setengah jumlah sel darah merah. Pada hari-hari pertama, sejumlah besar sel darah mati, yang kemudian secara perlahan dikeluarkan dari tubuh dan pigmen empedu yang dilepaskan selama proses ini mengubah kulit bayi menjadi kuning. Biasanya, penyakit kuning fisiologis hilang dengan sendirinya setelah 5-7 hari. Dan bayi dengan penyakit kuning parah menjalani pemeriksaan tambahan untuk mengetahui kelebihan pigmen empedu. Jika bayi menjadi lesu, mengantuk, menolak menyusu dengan latar belakang warna kuning pekat pada tubuh, dalam hal ini ada baiknya menunjukkannya ke dokter.

Pembengkakan kelenjar susu . Pembengkakan kelenjar susu bisa terjadi pada anak-anak dari kedua jenis kelamin. Hal ini disebabkan pada minggu-minggu terakhir kehamilan, hormon ibu memasuki tubuh bayi. Biasanya, tidak ada tindakan yang perlu diambil (khususnya, Anda tidak boleh menekan kelenjar susu); pembengkakan akan hilang dengan sendirinya. Namun jika terjadi peradangan, sebaiknya tetap menghubungi dokter anak. Untuk alasan yang sama (karena hormon ibu), keluarnya darah dari vagina bayi perempuan yang baru lahir mungkin muncul. Cuci gadis itu dengan air matang dengan larutan kalium permanganat berwarna merah muda pucat dan masalahnya akan segera hilang.

Penurunan berat badan. Dalam beberapa hari pertama, berat badan bayi baru lahir mungkin turun. Penurunan berat badan fisiologis dikaitkan terutama dengan proses persalinan, derajat usia bayi, proses persalinan, dan jumlah susu yang diminum. Perlekatan yang benar pada payudara membantu memulihkan berat badan bayi baru lahir setelah 4-5 hari.

Patologi yang dimaksud tidak terikat pada ras atau jenis kelamin tertentu. Hal ini dapat terjadi sebagai cacat tersendiri atau dikombinasikan dengan cacat perkembangan lainnya.

Dokter sering kali mendeteksi kelainan pada pemeriksaan pertama, dan untuk menghilangkannya, hanya diperlukan intervensi bedah.

Penyebab kelainan bawaan dan cacat hidung – siapa yang berisiko?

Kesalahan pembentukan hidung bagian luar muncul karena pengaruh negatif lingkungan, kebiasaan buruk, dan beberapa faktor lain terhadap kesehatan ibu hamil yang sedang hamil 6-12 minggu.

Cacat luar pada hidung bukan hanya masalah estetika - tetapi juga dapat memicu masalah perkembangan yang serius di masa depan.

Ada beberapa faktor yang dampaknya pada ibu hamil dapat menyebabkan kelainan kongenital hidung pada anak:

• Infeksi tubuh dengan penyakit dari kelompok TORCH. Oleh karena itu, di Federasi Rusia pada trimester pertama kehamilan, wanita dites untuk rubella, toksoplasmosis, sitomegalovirus, virus hepatitis, herpes, dan sifilis.
• Radiasi radioaktif atau pengion.
• Keracunan oleh bahan kimia.
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu.
• Alkoholisme.
• Merokok tembakau.
• Predisposisi genetik.
• Mengonsumsi narkoba.

Jenis kelainan kongenital hidung menurut klasifikasi medis

Saat ini, dalam sumber medis, penyakit yang dimaksud diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Dismorfogenesis

Suatu kondisi di mana kerangka tulang dan tulang rawan hidung mengalami modifikasi.

Ada beberapa jenis:

• Hipogenesis . Hal ini ditandai dengan keterbelakangan dan pemendekan struktur luar hidung: punggung, pangkal, sayap. Deformasi dapat mempengaruhi semua atau satu struktur, dan bersifat unilateral atau bilateral. Dalam kasus yang jarang terjadi, komponen hidung di atas mungkin tidak ada sama sekali. Kondisi ini disebut dalam beberapa sumber agenesis.
• Hipergenesis . Jaringan tulang rawan atau tulang di sini cukup besar. Kelompok kelainan ini meliputi hidung yang lebar, terlalu panjang, dan ujung hidung yang terlalu besar.
• Disgenesis . Cacat perkembangan terkonsentrasi di bidang frontal. Kelengkungan hidung bisa bermacam-macam bentuknya (condong, deformasi berbentuk S, belalai lateral, punuk di hidung, dll).

2. Ketekunan

Kondisi patologis di mana bayi baru lahir memiliki komponen hidung luar yang “tidak perlu”.

Kelompok anomali ini dibagi menjadi dua jenis:

• Cacat pada bagian luar hidung : neoplasma soliter di pangkal hidung, yang mengandung kelenjar lemak dan rambut; hidung sumbing lateral/median; ujung hidung bercabang.
• Anomali intranasal : pemisahan - atau pemisahan total - turbinat satu sama lain; atresia pada saluran hidung.

3. Distopia

Dengan cacat ini, hidung bagian luar memiliki berbagai neoplasma yang dapat ditemukan di berbagai tempat.

Misalnya, septum hidung mungkin dilengkapi dengan pelengkap, yang akan berdampak buruk pada pernapasan hidung dan fungsi penciuman.

Contoh lainnya adalah adanya vesikel pada concha hidung dengan sekresi kelenjar di dalamnya. Di masa depan, infiltrasi purulen dapat menumpuk di lepuh tersebut, yang akan menyebabkan peradangan pada mukosa hidung.

Gejala kelainan bawaan pada hidung - diagnosis cacat hidung pada bayi baru lahir

Salah satu manifestasi paling mencolok dari penyakit tersebut adalah bentuk hidung yang tidak standar, serta kelainan bentuk bagian wajah tengkorak.

Khas untuk semua jenis anomali adalah pelanggaran pernapasan bebas melalui hidung.

Fenomena ini ditandai dengan kondisi sebagai berikut:

• Terlalu berisik, nafas cepat.
• Kebiruan pada segitiga nasolabial.
• Ketidaknyamanan saat menelan.
• Tersedak dan gagal napas dapat terjadi pada kasus-kasus yang sangat sulit.
• Keluarnya makanan melalui saluran hidung saat menyusui.
• Bayi baru lahir selalu gelisah dan kurang tidur.

Distopia, tidak seperti kelainan hidung bawaan lainnya, memanifestasikan dirinya lebih jelas. Pasien mengalami penumpukan lendir kental yang terus-menerus di saluran hidung, akibatnya dermatitis dapat terbentuk di dekat hidung dan bibir atas.

Adanya kista dan fistula dapat menyebabkan proses inflamasi yang teratur, yang kemudian dapat berkembang menjadi sinusitis frontal atau meningitis.

Kelainan ini didiagnosis oleh dokter anak atau neonatologi melalui tindakan berikut:

• Menanyakan ibu tentang penyakit yang diderita selama kehamilan, menentukan momen kecenderungan genetik. Kehadiran faktor-faktor berbahaya yang dapat mempengaruhi perkembangan janin memegang peranan penting.
• Pemeriksaan bayi baru lahir untuk mengidentifikasi kelainan bentuk tengkorak wajah. Jika terjadi kerusakan hidung yang serius, perubahan ini akan terlihat.
• Pemeriksaan laboratorium diperlukan untuk memastikan/menyingkirkan infeksi TORCH dalam darah anak. Dengan menggunakan teknik yang sama, eksaserbasi inflamasi diperiksa.
• Rhinoskopi dengan menggunakan cermin mini khusus dimaksudkan untuk memeriksa kondisi struktur internal hidung.
• Probing membantu mempelajari tingkat patensi saluran hidung. Untuk manipulasi ini, kateter karet atau logam digunakan.
• Fiberendoskopi. Ini memungkinkan untuk memeriksa secara rinci selaput lendir hidung dan nasofaring, struktur intranasal, mengidentifikasi neoplasma terkecil, dan juga merekam semua ini di monitor menggunakan kamera video.
• Radiografi. Memungkinkan Anda memeriksa perubahan patologis pada hidung yang tidak dapat diidentifikasi dengan diagnosis dangkal. Dalam beberapa kasus, zat kontras juga dapat digunakan.
• . Memungkinkan untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang perubahan yang ada di dalam rongga hidung. Teknik ini digunakan untuk mempelajari kualitas patensi saluran hidung.
• MRI. Diresepkan dalam kasus luar biasa bila ada kecurigaan adanya gangguan pada fungsi otak.

Pengobatan anomali kongenital pada hidung - indikasi dan kontraindikasi untuk operasi

Patologi yang dimaksud diobati secara eksklusif dengan operasi.

Jika patensi rongga hidung sama sekali tidak ada, infeksi ditusuk, dan kateter dimasukkan ke dalam lubang yang terbentuk.

Selama manipulasi bedah pada bayi, pilihan dibuat untuk mendukung akses transnasal.

• Selaput lendir dipotong dengan pisau bedah dan dikupas ke lokasi dugaan lokalisasi atresia.
• Cacat ini dihilangkan dengan menggunakan pahat medis, dan tabung termoplastik dimasukkan ke dalam lumen yang terbentuk untuk menyediakan drainase.

Untuk cacat parah pada hidung bagian luar Rhinoplasty dilakukan sedini mungkin. Ini membantu mencegah deformasi tengkorak wajah dan tidak mempengaruhi perkembangan proses alveolar rahang atas.

Sejalan dengan itu, bisa dilakukan manipulasi bedah mikro pada struktur intranasal yang membantu menjaga indera penciuman.

Untuk deformasi yang tidak terlalu parah operasi plastik mungkin ditunda, tapi keputusan selalu ada di tangan dokter.

Fistula harus diperiksa sebelum eksisi melalui fistulografi. Neoplasma kistik di rongga hidung juga dihilangkan tanpa memandang usia anak. Jika fistula kongenital terletak dekat dengan fosa kranial anterior, ahli bedah saraf juga harus hadir pada saat operasi.

Patologi kongenital berupa kelainan bawaan dapat terjadi pada masa kritis perkembangan intrauterin di bawah pengaruh faktor lingkungan (fisik, kimia, biologi, dll). Dalam hal ini, tidak ada kerusakan atau perubahan pada genom.

Faktor risiko kelahiran anak dengan kelainan perkembangan dari berbagai asal dapat berupa: usia ibu hamil di atas 36 tahun, kelahiran anak sebelumnya dengan kelainan perkembangan, aborsi spontan, perkawinan sedarah, penyakit somatik dan ginekologi pada ibu, kehamilan dengan komplikasi. (ancaman keguguran, prematuritas, postmaturitas, presentasi panggul, oligohidramnion dan polihidramnion).

Penyimpangan dalam perkembangan suatu organ atau sistem organ bisa parah dengan defisiensi fungsional yang parah atau hanya cacat kosmetik. Malformasi kongenital terdeteksi pada masa bayi baru lahir. Penyimpangan kecil pada struktur, yang dalam banyak kasus tidak mempengaruhi fungsi normal organ, disebut anomali perkembangan atau stigma disembryogenesis.

Stigma menarik perhatian ketika terdapat lebih dari 7 stigma pada satu anak, yang dalam hal ini dapat dinyatakan konstitusi displastik. Terdapat kesulitan dalam penilaian klinis konstitusi displastik, karena satu atau lebih stigma mungkin berupa:

1. varian dari norma;
2. gejala suatu penyakit;
3. sindrom mandiri.

Daftar stigma displastik utama.

Leher dan batang tubuh: leher pendek, kurang, lipatan berbentuk sayap; batang tubuh pendek, tulang selangka pendek, dada corong, dada ayam, tulang dada pendek, puting ganda atau jaraknya lebar, letaknya asimetris.

Kulit dan rambut: hipertrikosis (pertumbuhan rambut berlebihan), bintik kopi, tanda lahir, perubahan warna kulit, pertumbuhan rambut rendah atau tinggi, depigmentasi tidak merata.

Kepala dan wajah: tengkorak mikrosefalik (ukuran tengkorak kecil), tengkorak menara, tengkorak miring, kepala belakang rata, dahi rendah, dahi sempit, profil wajah datar, batang hidung tertekan, lipatan melintang di dahi, kelopak mata rendah, menonjol tonjolan alis, batang hidung lebar, septum hidung atau dinding hidung menyimpang, dagu sumbing, rahang atas atau bawah kecil.

Mata: microphthalmos, macrophthalmos, sayatan mata miring, epicanthus (lipatan kulit vertikal di sudut dalam fisura palpebra).

Mulut, lidah dan gigi: bibir berlekuk, rongga pada gigi, maloklusi, gigi gergaji, gigi tumbuh ke dalam, langit-langit mulut sempit atau pendek atau gigi gotik, melengkung, jarang atau bernoda; ujung lidah bercabang, frenulum memendek, lidah terlipat, lidah besar atau kecil.

Telinga: telinga tinggi, rendah atau asimetris, telinga kecil atau besar, telinga ekstra, datar, berdaging, telinga “binatang”, lobus menempel, tidak adanya lobus, tragus ekstra.

Tulang belakang: tulang rusuk ekstra, skoliosis, fusi tulang belakang.

Tangan: arachnodactyly (jari tipis dan panjang), clinodactyly (kelengkungan jari), tangan pendek lebar, falang terminal jari melengkung, brachydactyly (pemendekan jari), alur palmar melintang, kaki rata.

Perut dan alat kelamin: perut asimetris, letak pusar salah, keterbelakangan labia dan skrotum.

Dengan banyaknya kelainan perkembangan, sulit untuk menentukan peran faktor keturunan dan lingkungan dalam kejadiannya, yaitu merupakan sifat bawaan atau berhubungan dengan dampak faktor buruk pada janin selama kehamilan.

Menurut WHO, 10% bayi baru lahir didiagnosis menderita kelainan kromosom, yaitu terkait dengan mutasi kromosom atau gen, dan 5% memiliki kelainan keturunan, yaitu diturunkan.

Cacat yang dapat timbul baik akibat mutasi maupun diturunkan, atau timbul karena pengaruh buruk suatu faktor perusak pada janin, antara lain: dislokasi kongenital pinggul, kaki pengkor, cauda equina, langit-langit mulut sumbing dan bibir atas, anencephaly ( tidak adanya otak sama sekali atau hampir seluruhnya), kelainan jantung bawaan, stenosis pilorus, spina bifida (spina bifida), dll.

Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan merupakan peristiwa sulit bagi keluarga. Syok, rasa bersalah, kurangnya pemahaman tentang apa yang harus dilakukan selanjutnya adalah pengalaman negatif minimal yang dimiliki orang tua dari anak tersebut. Tugas utama ibu dan ayah adalah memperoleh informasi maksimal tentang penyakit anak dan memberikan perawatan dan pengobatan terbaik.

Apa yang harus diketahui ibu hamil tentang kelainan bawaan untuk menghindari hasil yang tidak diinginkan?

Malformasi janin mungkin:

• genetik (kromosom), karena faktor keturunan. Kita tidak dapat mempengaruhi (mencegah) perkembangannya;
• terbentuk pada janin selama perkembangan intrauterin (bawaan), sangat bergantung pada kita dan perilaku kita, karena kita dapat membatasi atau menghilangkan faktor eksternal yang merusak.

Malformasi genetik kromosom janin

Informasi genetik terkandung dalam inti setiap sel manusia berupa 23 pasang kromosom. Jika kromosom ekstra tambahan terbentuk pada pasangan kromosom tersebut, ini disebut trisomi.

Cacat genetik kromosom paling umum yang ditemui dokter adalah:

• Sindrom Down;
• sindrom Patau;
• sindrom Turner;
• Sindrom Edwards.

Cacat kromosom lainnya juga lebih jarang terjadi. Dalam semua kasus kelainan kromosom, gangguan mental dan fisik pada kesehatan anak dapat diamati.

Tidak mungkin mencegah terjadinya kelainan genetik tertentu, namun cacat kromosom dapat dideteksi melalui diagnosis prenatal bahkan sebelum anak lahir. Untuk melakukan ini, seorang wanita berkonsultasi dengan ahli genetika, yang dapat menghitung semua risiko dan meresepkan tes prenatal untuk mencegah konsekuensi yang tidak diinginkan.

Seorang ibu hamil disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika:

• dia atau pasangannya sudah mempunyai bayi dengan beberapa penyakit keturunan;
• salah satu orang tua memiliki kelainan bawaan yang dapat diturunkan;
• calon orang tua mempunyai hubungan dekat;
• risiko tinggi patologi kromosom janin diidentifikasi sebagai hasil pemeriksaan prenatal (hasil tes darah hormonal + USG);
• usia ibu hamil lebih dari 35 tahun;
• adanya mutasi gen CFTR pada calon orang tua;
• wanita tersebut pernah melewatkan aborsi, keguguran spontan, atau anak lahir mati yang tidak diketahui asal usulnya dalam anamnesis (riwayat).

Jika perlu, ahli genetika menyarankan agar ibu hamil menjalani pemeriksaan tambahan. Metode pemeriksaan bayi sebelum lahir, diantaranya non invasif dan invasif.

Teknologi non-invasif tidak dapat melukai bayi karena tidak melibatkan penyusupan ke dalam rahim. Cara-cara ini dianggap aman dan ditawarkan kepada semua ibu hamil oleh dokter spesialis kebidanan-ginekologi. Teknologi non-invasif melibatkan USG dan pengambilan darah vena dari ibu hamil.

Metode invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis, dan kordosentesis) adalah yang paling akurat, namun metode ini mungkin tidak aman untuk bayi yang belum lahir, karena melibatkan invasi ke rongga rahim untuk mengumpulkan bahan khusus untuk penelitian. Metode invasif ditawarkan kepada ibu hamil hanya dalam kasus-kasus khusus dan hanya oleh ahli genetika.

Kebanyakan wanita lebih memilih untuk mengunjungi ahli genetika dan menjalani tes genetik jika ada pertanyaan serius yang muncul. Namun setiap wanita bebas dalam memilih. Itu semua tergantung pada situasi spesifik Anda, keputusan seperti itu selalu sangat individual, dan tidak seorang pun kecuali Anda yang mengetahui jawaban yang benar.

Sebelum Anda menjalani pemeriksaan tersebut, konsultasikan dengan keluarga Anda, dokter spesialis kebidanan-ginekologi, dan psikolog.

Sindrom Shereshevsky-Turner (TS). Terjadi pada anak perempuan 2:10000. Leher pendek, lipatan pterigoid di leher, edema ekstremitas distal, kelainan jantung bawaan. Selanjutnya, infantilisme seksual, perawakan pendek, dan amenore primer muncul.

Sindrom Down (trisomi 21 kromosom). Terjadi pada anak laki-laki 1:1000. Pangkal hidung rata lebar, kepala belakang rata, pertumbuhan rambut rendah, lidah besar menonjol, lipatan melintang di telapak tangan, kelainan jantung.

Sindrom Klinefelter (sindrom XXY): pasien tinggi dengan anggota badan yang panjang tidak proporsional, hipogonadisme, karakteristik seksual sekunder kurang berkembang, pertumbuhan rambut tipe wanita dapat diamati. Penurunan libido, impotensi, infertilitas. Ada kecenderungan alkoholisme, homoseksualitas dan perilaku antisosial.

Gangguan metabolisme herediter

Ciri-ciri gangguan metabolisme herediter antara lain timbulnya penyakit secara bertahap, adanya periode laten, gejala penyakit yang memburuk seiring berjalannya waktu, dan lebih sering terdeteksi selama pertumbuhan dan perkembangan anak, meskipun beberapa mungkin muncul sejak hari pertama. kehidupan.

Dalam perkembangan beberapa bentuk penyakit metabolik herediter, terdapat hubungan yang jelas dengan sifat pemberian makan. Gangguan nutrisi kronis, yang dimulai pada periode neonatal, serta selama transisi ke pemberian makanan buatan atau pengenalan makanan pendamping ASI, dapat menyembunyikan kekurangan sistem enzim tertentu di usus kecil.

Paling sering, metabolisme karbohidrat terganggu pada bayi baru lahir. Paling sering ini adalah kekurangan laktosa, sukrosa, dll. Kelompok ini meliputi: intoleransi galaktosa, akumulasi glikogen, intoleransi glukosa, dll. Gejala umum: dispepsia, kram, penyakit kuning, pembesaran hati, perubahan jantung, hipotensi otot.

Pengobatan efektif jika dimulai selambat-lambatnya pada usia dua bulan. Susu dikeluarkan dari makanan dan dialihkan ke campuran yang dibuat dengan susu kedelai. Sebelumnya diperkenalkan makanan pendamping: bubur dengan kaldu daging atau sayur, sayur mayur, minyak sayur, telur. Kepatuhan yang ketat terhadap diet dianjurkan hingga usia 3 tahun.

Gangguan metabolisme asam amino. Dari kelompok penyakit ini, fenilketonuria (PKU) adalah yang paling umum. Diwujudkan dengan perubahan sistem saraf pusat, gejala dispepsia, dan sindrom kejang. PKU ditandai dengan kombinasi keterbelakangan psikomotor progresif dengan lesi kulit eksim yang persisten, bau urin seperti “tikus”, dan penurunan pigmentasi pada kulit, rambut, dan iris.

Saat ini, cacat biokimia telah diidentifikasi pada 150 kelainan metabolisme herediter. Terapi penyakit yang berhasil dimungkinkan tanpa adanya diagnosis dini. Pada masa neonatal dilakukan pemeriksaan massal terhadap anak untuk mengidentifikasi penyakit tertentu, termasuk PKU.

Kemungkinan deteksi dini penyakit keturunan telah berkembang secara signifikan dengan diperkenalkannya metode diagnostik prenatal ke dalam praktik. Sebagian besar penyakit janin didiagnosis dengan pemeriksaan cairan ketuban dan sel-sel yang dikandungnya. Semua penyakit kromosom dan 80 penyakit gen didiagnosis. Selain amniosentesis, pemeriksaan ultrasonografi dan penentuan β-fetoprotein dalam darah wanita hamil dan cairan ketuban juga digunakan, yang kadarnya meningkat seiring dengan kerusakan sistem saraf pusat janin.

Malformasi janin non-keturunan

Sejak pembuahan, yaitu peleburan gamet jantan dan betina, pembentukan organisme baru dimulai.

Embriogenesis berlangsung dari minggu ke-3 hingga bulan ke-3. Cacat perkembangan yang muncul selama embriogenesis disebut embriopati. Ada periode kritis selama pembentukan embrio; efek berbahaya merusak organ dan sistem yang terbentuk pada saat terkena faktor perusak. Ketika terkena faktor yang tidak menguntungkan, cacat yang sangat serius muncul dalam 1-2 minggu, seringkali tidak sesuai dengan kehidupan, yang menyebabkan keguguran. Pada minggu ke 3-4, kepala dan sistem kardiovaskular terbentuk, dasar hati, paru-paru, kelenjar tiroid, ginjal, kelenjar adrenal, pankreas muncul, peletakan anggota tubuh di masa depan direncanakan, sehingga cacat seperti tidak adanya mata , alat bantu dengar, hati, ginjal, paru-paru, pankreas, anggota badan, hernia serebral, kemungkinan pembentukan organ tambahan. Pada akhir bulan pertama terjadi pembentukan alat kelamin, sistem limfatik, limpa, dan pembentukan tali pusat.

Pada bulan kedua, kelainan seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut, kelainan alat bantu dengar, fistula dan kista serviks, kelainan pada dinding dada dan perut, kelainan pada diafragma, septum jantung, kelainan pada sistem saraf, sistem pembuluh darah dan otot. mungkin terjadi.

Embriopati meliputi:

• hernia diafragma kongenital,
• cacat anggota tubuh (tidak adanya seluruh atau satu anggota tubuh, perkembangan dasar anggota tubuh distal dengan perkembangan normal bagian proksimal, tidak adanya bagian proksimal anggota badan dengan perkembangan normal bagian distal, ketika tangan atau kaki mulai langsung dari tubuh),
• atresia esofagus, usus, anus,
• hernia tali pusat,
• atresia bilier,
• agenesis paru (tidak adanya satu paru),
• kelainan jantung bawaan,
• malformasi ginjal dan saluran kemih,
• malformasi sistem saraf pusat (anencephaly - tidak adanya otak, mikrosefali - keterbelakangan otak).

Fetopati. Masa janin berlangsung dari minggu ke-4 masa intrauterin sampai dengan lahirnya anak. Ini, pada gilirannya, dibagi menjadi awal - dari bulan ke-4. sampai 7 bulan, dan terlambat - 8 dan 9 bulan. kehamilan.

Ketika janin terkena faktor yang merusak pada periode neonatal awal, terjadi diferensiasi organ yang sudah terbentuk. Fetopati (awal) meliputi: hidrosefalus, mikrosefali, mikrofthalmia dan malformasi lain pada sistem saraf pusat, sistosis paru, hidronefrosis, hernia otak dan sumsum tulang belakang - penonjolan medula melalui jahitan dan cacat tulang. Hernia kranial paling sering terlokalisasi di akar hidung atau di daerah postkranial.

Malformasi intrauterin bawaan pada janin bisa bermacam-macam sifatnya, karena dapat mempengaruhi hampir semua organ, sistem apa pun pada bayi yang sedang berkembang.

Faktor eksternal berbahaya berikut ini diketahui:

• Alkohol dan obat-obatan sering kali menyebabkan kelainan serius dan kelainan bentuk pada janin, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan.
• Nikotin dapat menyebabkan terhambatnya tumbuh kembang anak.
• Obat-obatan sangat berbahaya pada tahap awal kehamilan. Mereka dapat menyebabkan berbagai kelainan perkembangan pada bayi. Jika memungkinkan, lebih baik hentikan penggunaan obat-obatan bahkan setelah minggu ke 15-16 kehamilan (pengecualian bila hal ini diperlukan untuk menjaga kesehatan ibu dan bayi).
• Penyakit menular yang ditularkan dari ibu ke anak sangat berbahaya bagi bayi karena dapat menyebabkan gangguan serius dan cacat tumbuh kembang.
• Sinar-X dan radiasi adalah penyebab banyak kelainan bentuk janin.
• Bahaya pekerjaan bagi ibu (bengkel berbahaya, dll.), yang memiliki efek toksik pada janin, dapat berdampak serius pada perkembangannya.

Patologi bawaan janin terdeteksi pada berbagai tahap kehamilan, sehingga ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan tepat waktu oleh dokter dalam jangka waktu yang disarankan.

• pada trimester pertama kehamilan: 6-8 minggu (USG) dan 10-12 minggu (USG + tes darah);
• pada trimester kedua kehamilan: 16-20 minggu (USG + tes darah) dan 23-25 ​​​​minggu (USG);
• pada trimester ketiga kehamilan: 30-32 minggu (USG + Doppler) dan 35-37 minggu (USG + Doppler).

Diagnosis prenatal semakin meluas akhir-akhir ini, karena pengetahuan tentang kesehatan bayi dalam kandungan dan prognosisnya sangat penting bagi calon orang tua. Mengetahui kondisi janin, pihak keluarga, setelah menilai keadaan dan kemampuannya, dapat menolak kehamilan.