Tes darah untuk skrining: bagaimana dan kapan melakukannya. Skrining biokimia

Skrining biokimia selama kehamilan - kata ini mengacu pada tes darah vena, yang menentukan hormon khusus yang merupakan penanda patologi kromosom janin. Hasil pemeriksaan inilah yang menentukan, tanpa menjadi diagnosis, seberapa tinggi risiko cacat perkembangan pada janin yang sedang tumbuh. Inilah yang dimaksud dengan pemeriksaan biokimia" periode yang menarik", dan sebaiknya hanya dilakukan bersamaan dengan pemeriksaan USG pada waktu yang bersamaan.

Apakah wanita hamil memerlukan pemeriksaan biokimia?

Penelitian ini bisa dilakukan bagi semua wanita yang ingin memastikan anaknya lahir sehat (artinya tanpa kelainan kromosom yang tidak bisa diobati). Tetapi ada juga indikasi yang ketat, dengan mempertimbangkan bahwa dokter kandungan di klinik antenatal memberikan rujukan untuk pemeriksaan biokimia. Ini adalah situasi berikut:

calon orang tua adalah kerabat dekat
Wanita ini pernah mengalami bayi lahir mati atau sudah tidak lagi hamil
ibu di atas 35 tahun
sudah ada 1 anak dengan beberapa jenis kelainan kromosom
ada risiko keguguran spontan dalam jangka panjang
ada satu atau beberapa kasus keguguran atau kelahiran spontan prematur
wanita hamil menderita penyakit virus atau bakteri selama atau sesaat sebelum kehamilan
perlu minum obat yang tidak disetujui untuk wanita hamil
sebelum pembuahan, salah satu pasangan terkena radiasi pengion (sinar-X, terapi radiasi)
hasil diagnostik USG yang dipertanyakan mengenai cacat perkembangan.

Diagnostik perinatal untuk kadar hormon dilakukan hanya bersamaan dengan skrining USG selama kehamilan.

Patologi apa yang ditentukan oleh tes darah pada wanita hamil?

Ini adalah penyakit-penyakit berikut:

Sindrom Edwards
cacat tabung saraf
Sindrom Down
Sindrom Patau
sindrom de Lange

Sindrom Edwards, Patau dan Down secara kolektif disebut “trisomi”. Selain itu, setiap sel tidak mengandung 23 pasang kromosom, tetapi 22 pasangan normal dan 1 “kembar tiga”. Pada pasangan manakah “trinitas” itu terbentuk, begitulah sebutan penyakitnya.

Misalnya, jika dilakukan skrining Down, maka terdapat tiga (bukan dua) kromosom 13 (sindromnya ditulis “Trisomi 13”). Kondisi ini harus diidentifikasi sebelum pemeriksaan trimester ketiga.

Persiapan untuk analisis patologi kromosom

Persiapan untuk diagnosis trimester pertama untuk penanda penyakit kromosom adalah sehari sebelum tes yang Anda kecualikan dari makanan:

makanan pedas
makanan berlemak dan gorengan
daging asap
cokelat
jeruk.

Bagaimana tes darah biokimia dilakukan?

Cara mendonor darah untuk biokimia. Anda datang dengan hasil pemeriksaan USG trimester 1 dengan perut kosong ke laboratorium pada pagi hari, duduklah bersama perawat yang menghubungi Anda sejumlah besar darah dari vena.

Hasil studi genetik trimester 1 dikeluarkan setelah 1,5 minggu atau lebih. Saat mendonorkan darah dari vena pada 16-20 minggu, Anda harus menunggu lebih lama, karena pemeriksaan kedua selama kehamilan melibatkan mempelajari tiga atau empat hormon dalam darah (pada trimester pertama, dua hormon ditentukan - “ganda tes").

Tabel dekripsi data

Diagnostik biokimia perinatal trimester 1 terdiri dari penentuan: gonadotropin korionik manusia(hCG) dan protein yang disebut PAPP-a. Tingkat hormon-hormon ini berbeda-beda tergantung pada tahap kehamilan:

Tapi terus hasil ini Usia ibu hamil dan berat badannya sangat berpengaruh. Oleh karena itu, solusi semacam itu ditemukan (ini tidak hanya berlaku untuk studi biokimia pada trimester pertama, tetapi juga pada trimester kedua).

Sejumlah besar wanita yang tinggal di daerah tersebut dipilih, mereka dibagi berdasarkan usia dan berat badan untuk memilih rata-rata kadar hormon. Hasil rata-rata yang dihasilkan untuk setiap hormon disebut median (MoM).

Dengan bantuan MoM, tes darah trimester 1 diuraikan: jika hasil pribadi Anda dibagi dengan ini rata-rata adalah 0,5-2,5 unit konvensional ini (disebut MoM), maka kadar hormonnya normal. Rendah – jika kurang dari 0,5 MoM, tinggi – masing-masing, di atas 2,5.

Metode MoM digunakan untuk menguraikan studi diagnostik untuk trimester ke-2, dan normanya akan sama. Diagnostik biokimia perinatal pada trimester ke-2 mengevaluasi kadar tiga atau lima hormon. Ini:

Chorionic gonadotropin (normanya pada 16-20 minggu adalah 10-35 ribu mU/ml)
PAPP-A (tarifnya berbeda pada periode yang berbeda)
Estriol tak terkonjugasi
Inhibin A
Laktogen plasenta.

Risiko patologi kromosom

Setelah tes darah untuk trimester pertama dan kedua, program ini menghitung risiko sindrom tertentu. Untuk melakukan hal ini, tingkat hormon Anda dibandingkan dengan sejumlah wanita hamil dengan tingkat hormon yang sama.

Hasil akhir tes darah perinatal terlihat seperti ini: risiko untuk setiap patologi yang teridentifikasi digambarkan sebagai pecahan dan kata “tinggi” (ini buruk), “sedang” atau “rendah”.

Risiko 1:380 atau lebih tinggi disebut tinggi (1:100 sangat tinggi). Rata-rata – 1:1000 atau lebih rendah (norma untuk skrining biokimia pada trimester pertama dan kedua). Rendah – di bawah 1:10000. Angka setelah pecahan ini berarti dari satu (misalnya 10 ribu) ibu hamil dengan kadar ini, misalnya hCG, hanya 1 yang mengalami sindrom Down.

Jika risikonya 1:250-1:380, wanita tersebut dirujuk untuk konseling medis genetik, pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia berulang, hanya di Pusat Perinatal atau konsultasi genetik.

Apa yang mempengaruhi perhitungan risiko

Berat badan lebih besar: HCG dan PAPP meningkat wanita penuh, bagi orang kurus justru sebaliknya.
Kehamilan terjadi sebagai hasil dari IVF.
Selama minggu ini dilakukan amniosentesis.
Kehamilan itu berlipat ganda.
Sang ibu menderita diabetes.

Dalam kasus ini, “penyaringan” bahkan tidak boleh dilakukan, karena hasilnya tidak dapat diandalkan.

Beberapa fitur dalam tes patologi

Skrining prenatal untuk trisomi mencakup penilaian hormon (pada skrining pertama - dua, pada skrining kedua - tiga hingga lima) sehubungan dengan perkembangan:

Sindrom Down
Sindrom Patau
Sindrom Edwards.

Ketiga patologi ini adalah trisomi penonaktifan yang paling umum.

Mari kita pertimbangkan pengujian sindrom Down sebagai tes yang paling umum. Jika ada risiko tinggi patologi khusus ini, perubahan berikut dicatat selama 1 pemeriksaan:

pada minggu ke 11 tulang hidung tidak terlihat pada 70% janin yang terkena
ruang kerah menebal
tingkat hCG yang tinggi.

Pada trimester kedua diketahui kadar AFP rendah dan kadar hCG tinggi.

Jika program memberikan hasil untuk patologi ini di bawah 1:380, wanita hamil dianjurkan untuk menjalaninya diagnostik invasif: amniosentesis atau kordosentesis. Sebelum ini, diagnosis tidak dibuat.

Jadi, skrining biokimia selama kehamilan adalah tes darah, berkat itu seseorang hanya dapat mencurigai perkembangan patologi kromosom tertentu pada wanita. janin intrauterin. Berdasarkan hasil penelitian ini, tidak ada diagnosis yang ditegakkan.

Selama masa mengandung bayi, ibu hamil harus menjalani sejumlah tes diagnostik yang berbeda untuk memantau kesehatan wanita dan janinnya. Beberapa tes bersifat wajib, sementara yang lain bersifat nasihat. Inilah tepatnya biokimia itu, mengapa itu dilakukan dan patologi apa yang dapat dideteksi dengan bantuannya, kami akan pertimbangkan dalam artikel ini.

Bagaimana rasanya saat hamil?

Metode penelitian diagnostik ini baru-baru ini tersebar luas dalam praktik medis. Awalnya dilakukan semata-mata atas indikasi dokter dengan tujuan diagnosis dini beberapa patologi genetik. Namun berkat ketersediaan dan efisiensi metode ini mulai digunakan dalam studi pencegahan. Sekarang tanpa spesial indikasi medis dapat mengikuti tes tersebut jika diinginkan.

Jadi, skrining biokimia - apa itu? Ini adalah tes darah vena untuk menentukan patologi kromosom. Namun hasil skrining tidak bisa menjadi diagnosis akhir; tidak mungkin memastikan adanya penyakit kromosom dengan akurasi 100% menggunakan metode ini. Hanya kemungkinan patologi semacam itu yang ditentukan dalam setiap kasus tertentu.

Untuk menafsirkan hasil analisis biologis dengan benar, segera sebelum pengambilan sampel darah, wanita hamil dikirim untuk pemeriksaan USG. Jadi, selama USG, dokter mengukur janin dan menilai kondisinya. Penyimpangan dari standar yang ditetapkan, bersama dengan tingginya tingkat hasil tes darah biokimia, dapat mengindikasikan adanya patologi genetik. Ketika ditemukan level tinggi Jika janin memiliki penyakit kromosom, para ahli mungkin merekomendasikan prosedur diagnostik tambahan. Misalnya, dalam kasus ini, dokter mungkin memerintahkan pemeriksaan bahan intrauterin untuk membuat diagnosis akhir.

Jadi, hanya kemungkinan adanya kelainan kromosom yang ditentukan melalui pemeriksaan biokimia. Analisis macam apa ini, bagaimana cara melakukannya, kita akan mengetahuinya nanti di artikel.

Indikasi untuk skrining

Sebagaimana dinyatakan di atas, penelitian ini dilakukan untuk tujuan pencegahan dan klinis. Skrining wajib dilakukan dalam kasus berikut:

Jika pasangan yang sudah menikah adalah kerabat dekat;
seorang wanita hamil menderita infeksi sesaat sebelum kehamilan dan segera selama jangka waktu tertentu;
ada riwayat kehamilan beku, lahir mati, keguguran, lahir prematur atau kelahiran anak dengan kelainan genetik;
ada kerabat dalam keluarga yang menderita penyakit kromosom;
usia ibu hamil melebihi 35 tahun;
wanita hamil mengambil suplai medis, dilarang selama masa mengandung anak, atau terkena sinar-x dan radiasi;
sesaat sebelum pembuahan, calon ayah atau ibu menjalani terapi radiasi atau pemeriksaan rontgen;
hasil pemeriksaan USG wanita hamil ragu-ragu, dan dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan biokimia perinatal (dokter yang merawat akan memberi tahu Anda secara rinci apa itu dan apakah tes semacam itu berbahaya bagi wanita hamil).

Apa yang ditentukan oleh analisis?

Skrining biokimia dilakukan dua atau tiga kali selama kehamilan. Dan tergantung pada periodenya, dapat digunakan untuk mendiagnosis berbagai kelainan kromosom pada janin:

sindrom Edwards;
sindrom Patau;
Sindrom Down;
sindrom Lange;
adanya cacat tabung saraf.

Tiga penyakit pertama memiliki nama umum seperti trisomi. Skrining biokimia membantu dokter mengidentifikasi kelainan koneksi kromosom pada tahap awal. Patologi macam apa ini, mengapa berbahaya? Jika terdapat trisomi, selama tes darah biokimia seorang wanita hamil, asisten laboratorium mendeteksi 22 pasang kromosom normal dan satu kromosom “tiga”. Tergantung di mana tepatnya patologi terbentuk, penyakit dibedakan.

Skrining trimester pertama

Dalam praktik medis, mereka sering menggunakan analisis seperti skrining biokimia pada trimester pertama. Apa itu, mengapa dibutuhkan dan kapan dilaksanakan? Seorang ibu hamil pertama kali mengenal konsep skrining pada minggu ke 11-14. Pemeriksaan tersebut meliputi USG, di mana dokter mengukur ruang nukal janin, mengklarifikasi usia kehamilan dan PPD.

Setelah pemeriksaan USG, wanita tersebut dikirim oleh dokter untuk tes darah. Pada di panggung ini human chorionic gonadotropin dan protein PAPP ditentukan. Berdasarkan hasil yang diperoleh, dokter spesialis dapat mencurigai adanya kelainan pada perkembangan janin, termasuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down.

Disebut juga " tes ganda» skrining biokimia trimester 1. Apa itu? Penelitian pada usia kehamilan 11-14 minggu mendapatkan nama ini karena tes darah dilakukan untuk dua zat spesifik: hCG dan protein PAPP.

Norma indikator skrining pada trimester pertama

Tingkat HCG dan PAPP terpengaruh faktor eksternal, seperti berat badan ibu hamil, medan dan iklim daerah tempat tinggal, lama kehamilan dan lain-lain. Untuk mengadaptasi norma-norma bagi sebagian besar perempuan, unit pengukuran seperti MoM dikembangkan. Standar penyaringan biokimia dihitung secara tepat pada unit-unit ini. Untuk menghitungnya, hasil tes darah ibu hamil dibagi menurut norma yang ditetapkan untuk wilayah tertentu, periode dan kategori berat badan wanita. Dengan demikian bila hasilnya 0,5-2,5 MoM maka hormon tersebut dalam batas normal. Namun di atas 2,5 MoM menunjukkan berisiko tinggi patologi kromosom.

Skrining trimester kedua

Skrining biokimia telah ditentukan untuk trimester ke-2: apa itu dan mengapa perlu menjalani pemeriksaan seperti itu? Pemutaran kedua mungkin dijadwalkan pada 16-18 minggu. Selama pemeriksaan komprehensif seperti itu, diagnostik ultrasonografi akan dilakukan, jika perlu dalam format 3D, di mana dokter akan mengukur janin, menilai detak jantung dan posisinya di dalam rahim.

Tes darah akan dilakukan untuk menentukan tiga atau lima hormon, seperti: hCG, PAPP, estriol, dan inhibin. Analisis ini disebut juga tes rangkap tiga.

Jika diperlukan calon ibu dapat dirujuk untuk konsultasi ke ahli genetika, yang akan mengevaluasi hasil pemeriksaan dan membuat rekomendasi.

Skrining trimester ketiga

Skrining pada trimester ketiga paling sering dilakukan sesuai indikasi dokter pada minggu ke 32-34. Selama pemeriksaan USG selama periode ini, dokter menilai keadaan perkembangan organ dalam bayi, presentasinya, ada tidaknya belitan tali pusat, kondisi air ketuban dan plasenta. Darah dianalisis menggunakan tes tiga kali lipat.

Fitur skrining trimester ketiga termasuk tambahan studi diagnostik berupa Doppler dan CT. Dengan menggunakan prosedur pertama, aliran darah dinilai dan ditentukan. Prosedur kedua menentukan gangguan pada fungsi jantung. Prosedur ini dilakukan dengan cara yang sama seperti USG, karena benar-benar aman dan tidak menimbulkan rasa sakit bagi wanita hamil dan anaknya.

Mempersiapkan penyaringan

Apakah dokter Anda menyarankan Anda menjalani pemeriksaan biokimia? Cara diuji untuk mendapatkan hasil yang benar? Persiapan yang tepat untuk penyaringan - komponen penting yang menentukan keandalan hasil yang diperoleh. Misalnya, jika anjuran diet tidak diikuti selama reaksi kimia teknisi laboratorium hanya akan menerima massa lemak, sehingga akan sulit untuk menentukan apa pun. Oleh karena itu, sehari sebelum pemeriksaan perinatal pada setiap tahap kehamilan, sebaiknya Anda tidak mengonsumsi makanan berikut ini:

makanan pedas;
daging asap;
berlemak dan digoreng;
cokelat;
hitam teh kental dan kopi;
jeruk.

Darah disumbangkan saat perut kosong.

Melakukan analisis

Penyaringan biasanya berlangsung dalam dua tahap. Yang pertama melibatkan pemeriksaan USG. Baru setelah menerima hasil USG barulah Anda bisa menjalani tes darah. Biasanya hasil skrining biokimia baru bisa diperoleh setelah mencukupi lama- dari satu setengah hingga tiga minggu. Di klinik swasta, analisis dapat dilakukan dalam jangka waktu yang dipercepat - hingga seminggu.

Apakah skrining wajib bagi ibu hamil? Skrining merupakan pemeriksaan yang dianjurkan terhadap seorang ibu hamil. Di satu sisi, berkat penelitian yang sederhana dan aman, hal ini dapat dideteksi patologi yang serius perkembangan awal bayi. Tetapi pada saat yang sama, penyakit yang ditentukan dengan cara ini tidak dapat diobati. Selain itu, hasilnya hanya menunjukkan tingkat risiko berkembangnya kelainan dan bukan merupakan diagnosis. Jika ditemukan kelainan, ibu hamil berdiri di depannya pilihan yang sulit pengembangan lebih lanjut kehamilan. Oleh karena itu, keputusan akhir mengenai menjalani pemeriksaan tersebut hanya dapat diambil langsung oleh calon orang tua.

Penguraian kode

Menguraikan skrining biokimia membutuhkan pengetahuan profesional. Hanya dokter yang merawat yang dapat menafsirkan hasilnya. Penting untuk mempertimbangkan dan membandingkan berbagai faktor, membandingkan norma, dan menilai kecenderungan penyakit genetik.

Tes darah diuraikan sebagai berikut:

1:10.000 adalah risiko rendah terjadinya patologi;
1:1000 - rata-rata;
1:380 - tinggi, memerlukan penelitian tambahan.

Rasio tersebut menunjukkan berapa banyak kehamilan yang mungkin terjadi dalam kasus patologi. Artinya, misalnya, pada risiko rendah, kemungkinan terjadinya kelainan kromosom adalah 1 dalam 10.000.

Skrining merupakan prosedur diagnostik yang memungkinkan dokter memperoleh informasi tentang kondisi wanita, serta memungkinkan dokter melihat mutasi kromosom pada janin dan kelainan perkembangannya pada tahap awal. Saat melakukan pemeriksaan pertama selama kehamilan, wanita biasanya tidak tahu apa yang tidak boleh dilakukan dan apa yang harus dilakukan. Persiapan yang tepat untuk jaminan ujian hasil yang dapat diandalkan. Pertanyaan utama yang membuat pasien khawatir adalah apakah mereka boleh makan sebelum pemeriksaan. Jawaban atas pertanyaan ini akan tergantung pada tahap kehamilan dan tujuan spesifik apa yang ditetapkan dokter sebelum penelitian.

Skrining adalah prosedur tanpa rasa sakit yang dilakukan untuk memantau kondisi seorang wanita yang berisiko melahirkan bayi cacat. Skrining menggabungkan dua prosedur sekaligus - diagnostik ultrasonografi dan tes darah. Analisis biokimia tes darah memungkinkan dokter untuk menentukan keberadaan protein plasenta khusus, protein plasma A terkait kehamilan, serta human chorionic gonadotropin.

Perubahan kadar zat ini dalam darah pasien menunjukkan risiko terjadinya berbagai mutasi kromosom dan non-kromosom. Sekalipun seorang wanita memiliki perbedaan subunit protein dari norma, ini bukan jaminan patologi; indikator tersebut hanya menjadi alasan bagi dokter untuk memantau dengan cermat jalannya kehamilan pasien tertentu.

Hasil penelitian dibandingkan, dan dokter menarik kesimpulan tentang perkembangan fisik janin, serta penyimpangan dari norma. Skrining pertama dilakukan dari 10 hingga 13 minggu. Jika selama penelitian dicatat risiko besar kelainan kromosom, wanita tersebut dirujuk untuk biopsi villus korionik.

Indikasi untuk skrining perinatal adalah:

usia ibu hamil di atas 35 tahun;
wanita yang telah melahirkan anak dengan kelainan genetik dan sindrom Down;
wanita yang mengandung anak dari kerabatnya, yaitu terjadi percampuran darah;
wanita yang terkena radiasi dan pemeriksaan rontgen untuk tahap awal kehamilan;
wanita yang telah memilikinya keguguran spontan dan anak-anak yang lahir mati;
wanita yang menggunakan obat-obatan beracun atau menjalani kemoterapi sebelum hamil, serta mereka yang menderita penyakit virus pada trimester pertama kehamilan.

Seorang wanita dapat menjalani pemeriksaan sesuka hati untuk memastikan bayi Anda dalam keadaan sehat dan berkembang secara normal. Skrining kedua dilakukan pada usia kehamilan 18-21 minggu. Dokter kandungan harus mempersiapkan mental wanita tersebut hasil yang mungkin, karena akan lebih jelas mencerminkan kemungkinan cacat perkembangan bayi dalam kandungan. Selama pemeriksaan, sindrom de Lange, sindrom Smith-Opitz, sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, patologi pembentukan tabung saraf, omfalokel, dan triploidi dapat dideteksi.

Semua penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dan anak-anak di masa depan memerlukan pendidikan dan perawatan khusus. Perlu dicatat bahwa hasil pemeriksaan tidak memberikan jaminan 100% adanya malformasi dan mutasi; hasil pemeriksaan hanya menunjukkan kemungkinan yang ditunjukkan dalam persentase.

Bagaimana cara mempersiapkan ujian?

Agar penelitian dapat memberikan hasil yang paling akurat dan dapat diandalkan, diperlukan persiapan untuk penyaringan. Hanya sedikit orang yang tahu cara mempersiapkannya, sehingga mereka membuat sejumlah kesalahan, sehingga perlu menjalani diagnosa lagi. Hal pertama yang harus dipertimbangkan seorang wanita adalah penolakan obat-obatan yang ditunjuk karena alasan lain. Beberapa obat mungkin mengganggu hasilnya. Jika seorang wanita menderita penyakit kronis atau sistemik penyakit autoimun yang memerlukan koreksi terus-menerus, diperlukan konsultasi tambahan dengan dokter. Dia akan memberi tahu Anda secara individual obat mana yang perlu Anda hentikan selama sehari, dan obat mana yang dapat terus Anda gunakan, karena obat tersebut tidak akan terlihat dalam kualitas darah Anda.

Dokter tidak menganjurkan berhubungan seks dengan pasangan sehari sebelum Anda menjalani pemeriksaan. Sebelum pemeriksaan, serta sehari sebelum prosedur, pastikan untuk mengurangi stres fisik dan emosional. Wanita tersebut harus datang ke pemeriksaan dalam keadaan istirahat dan dalam keadaan tenang.

Anda perlu membawa sebotol air, kemungkinan besar dokter ingin melakukan pemeriksaan lebih lanjut sistem genitourinari dan ginjal seorang wanita. Anda harus minum air hanya setelah instruksi dokter; prosedur ini harus dilakukan secara ketat dengan perut kosong; Apakah mungkin makan sebelum pemeriksaan? Pasti semua wanita yang sedang mempersiapkan tes tertarik. Perlu diperhatikan bahwa diet pra-skrining hanya diperlukan pertama kali agar hasil tes darah seakurat mungkin.

Bila pemeriksaan kedua dilakukan pada malam sebelum penelitian, maka diperbolehkan makan malam ringan, bahkan mungkin dengan hidangan daging dan berlemak, tetapi dalam jumlah kecil. Penting untuk tidak makan 4 jam sebelum tes sebelum pemeriksaan. Kembali ke cara mempersiapkan pemeriksaan pertama, dan apakah boleh makan makanan berat, perlu diperhatikan bahwa ada daftar jelas makanan yang diperbolehkan dan dilarang oleh dokter.

Pola makan wajib

Diet harus mengecualikan makanan yang sangat menyebabkan alergi, seperti:

makanan laut dan segala jenis ikan;
telur ayam,
susu sapi dan kambing;
buah-buahan dan beri berwarna merah atau oranye;
kopi dan coklat;
minuman yang mengandung alkohol dan berkarbonasi;
produk asap dan kalengan;
coklat dan makanan tinggi gula;
jamur;
gila;
kacang-kacangan;
gandum;
foto produk berbahan herbal;
olahan kacang-kacangan dan semangka.

Seorang wanita harus berhenti mengonsumsi semua produk di atas tiga hari sebelum tes. Perlu diketahui bahwa jika seorang pasien hamil termasuk dalam kelompok individu yang hipersensitif, maka selama hamil sebaiknya ia menghindari makanan tersebut atau memakannya dalam jumlah sedikit. Produk rendah alergi yang diperbolehkan dikonsumsi tiga hari sebelum pengujian antara lain kefir, susu panggang fermentasi dan sejenisnya produk susu, daging babi dan sapi tanpa lemak, sayuran hijau, ayam, sayuran, minyak zaitun, buah-buahan kering, semolina, jelai mutiara dan bubur nasi, hati.

Mengonsumsi sebagian produk di atas akan sangat bermanfaat bagi wanita yang sedang mengandung, karena semuanya tidak hanya memiliki alergenisitas yang rendah, tetapi juga sangat kaya. nutrisi dan unsur makro.

Secara terpisah, saya ingin mencatat momen perlakuan panas terhadap makanan; sehari sebelum melakukan tes darah untuk pemeriksaan biokimia, produk yang dipilih untuk dikonsumsi harus direbus atau direbus. Panggang atau goreng minyak bunga matahari hidangan dilarang. Yang paling pilihan terbaik akan kentang tumbuk, bubur dan salad ringan dengan sayuran segar. Setelah wanita tersebut menjalani analisis, dia dapat kembali ke pola makannya yang biasa tanpa membatasi dirinya pada makanan favoritnya.

Dilakukan atau tidaknya skrining puasa, kini Anda sudah tahu, dan Anda akan mengetahui bagaimana mempersiapkan diri dengan baik jika tiba-tiba muncul kebutuhan untuk menjalani diagnosis perinatal jenis ini. Pemeriksaan perinatal menimbulkan banyak kontroversi dan kontroversi, ada yang menganggapnya tidak tepat, karena pernah berhasil tanpanya, ada pula yang bersikap positif terhadap diagnosa tersebut. Apapun itu, anggap remeh metode modern Tidak mungkin untuk memeriksa wanita, karena berkat diagnosis yang benar, pengobatan yang tepat dapat dimulai tepat waktu.

Seorang wanita mempunyai hak untuk memutuskan sendiri apakah dia siap untuk membesarkan anak dengan kelainan genetik dan cacat perkembangan, atau apakah lebih baik mengakhiri kehamilannya di saat yang bersamaan. tahap awal. Melewati skrining perinatal mungkin kapan saja institusi medis tanpa rujukan dokter.

Skrining trimester 1, apa itu dan kapan sebaiknya dilakukan? Apakah ini wajib dan seberapa akurat interpretasi hasilnya? Pemeriksaan ini merupakan kombinasi keduanya - USG dan tes darah, yang harus dilakukan pada hari yang sama.

Skrining prenatal pada trimester pertama dianggap dapat diandalkan jika 2 kondisi terpenuhi.
1. Dilakukan oleh dokter spesialis berpengalaman dalam jangka waktu 11 hingga 13,6 minggu. Dalam hal ini, CTE janin tidak boleh kurang dari 45 mm, jika tidak, pengukuran TVP (ruang nuchal) tidak dapat dianggap dapat diandalkan untuk menghitung risiko memiliki anak dengan patologi kromosom.

2. Risiko harus diperhitungkan, tidak hanya mengandalkan data USG, dan tidak hanya melihat pemeriksaan biokimia pada trimester pertama. Pekerjaan ini harus memenuhi program khusus. Dan akan berdampak pada risiko berbagai penyakit genetik dan kromosom. Risikonya akan digambarkan sebagai risiko rata-rata (yang hanya memperhitungkan usia) dan individual. Jadi, skrining pada trimester pertama buruk jika risiko individu lebih tinggi daripada risiko dasar (yang berkaitan dengan usia). Dalam hal ini, dokter mungkin akan merujuk Anda ke ahli genetika untuk berkonsultasi. Dan dia mungkin akan meresepkan USG ulang sesegera mungkin, hanya kelas ahli dan (atau) diagnostik invasif (kordosentesis, biopsi vili korionik, atau amniosentesis). Rekomendasi sebagian besar akan didasarkan pada data USG. Kadang-kadang pada tahap ini dokter diagnostik USG melihat cacat perkembangan yang sangat parah pada janin yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam hal ini, USG ulang ditentukan dan interupsi dianjurkan. Diagnosis invasif biasanya tidak diperlukan.

Jika pemeriksaan USG trimester 1 secara umum normal, namun risiko individu memiliki anak sakit tinggi, maka dokter mungkin menyarankan untuk menunggu pemeriksaan kedua atau melakukan diagnosa invasif, yang hasilnya dapat digunakan untuk menentukan dengan pasti apakah pemeriksaan USG trimester 1 normal. anak secara genetik sehat.

Pada tahap awal, biopsi vili korionik dilakukan - ini adalah prosedur yang agak berisiko, dalam hal risiko keguguran yang tinggi setelahnya. Dokter mengambil sel dari plasenta untuk analisis genetik; prosedur ini juga disebut biopsi plasenta.

Setelah 16 minggu, amniosentesis dilakukan. diambil untuk dianalisis air ketuban. Analisis ini dianggap sangat informatif dan lebih aman dibandingkan pengambilan sampel vili korionik dan kordosentesis. Wanita biasanya menyetujui pilihan pertama untuk menghindari kehamilan berkepanjangan dari janin yang tidak dapat hidup. Lagi pula, setelah 12-13 minggu Anda harus menunggu sampai dokter bisa menelepon kelahiran buatan. Dan ini sekitar 18 minggu.

Namun jika Anda tidak memenuhi standar pemeriksaan USG trimester pertama, dan tidak ingin menunggu pemeriksaan kedua, apalagi diagnostik invasif, ada peluang untuk melakukan tes non-invasif. Ini belum tersebar luas di Rusia. Dan sangat mahal. Analisisnya menelan biaya sekitar 30.000 rubel. Namun keandalannya kurang lebih sama dengan amniosentesis. Tidak ada risiko gangguan spontan kehamilan.

Skrining trimester pertama melibatkan pemeriksaan kadar dua hormon dalam darah ibu hamil - hCG dan PAPP-A. HCG yang tinggi dapat mengindikasikan risiko tinggi terjadinya sindrom Down pada anak, dan kadar hCG yang rendah menunjukkan risiko tinggi terjadinya sindrom Edwards. Pada saat yang sama, PAPP-A juga rendah. Namun interpretasi akhir hasil skrining trimester 1 hanya dilakukan bersamaan dengan USG.

Hasil tes darah dapat dipengaruhi oleh situasi di mana seorang wanita jelas memiliki ancaman keguguran jika dia mengonsumsi obat progesteron. Namun banyak kehamilan yang beresiko. Selain itu, hal ini juga berperan apakah seorang wanita mengandung satu atau beberapa janin, apakah dia kelebihan berat badan atau kekurangan berat badan, dan apakah pembuahannya alami atau fertilisasi in vitro. Oleh karena itu, sangatlah salah jika mencoba menafsirkan dan mengkhawatirkan tes darah secara terpisah.

Kapan sebaiknya melakukan skrining pada trimester pertama? Dokter kandungan dapat dan harus menghitungnya secara langsung. Inilah mengapa penting untuk mendaftarkan kehamilan sebelum 12 minggu. Dianjurkan untuk mengunjungi dokter untuk pertama kalinya selambat-lambatnya 8-9 minggu, karena ada kekurangan kupon untuk pemeriksaan gratis di banyak wilayah Rusia. Anda mungkin perlu menunggu lebih lama untuk menerima voucher Anda. Anda akan memiliki waktu ekstra hanya untuk menunggu ini.

Namun waktu pemeriksaan trimester 1 telah ditentukan. Tinggal mendonorkan darah dan melakukan USG pada hari yang ditentukan. Banyak wanita percaya bahwa agar hasilnya lebih dapat diandalkan, beberapa tindakan perlu diambil. Perlukah persiapan pemeriksaan pertama saat hamil dan seperti apa? Tidak diperlukan persiapan apa pun seperti itu. Beberapa ahli menyarankan untuk mengikuti diet beberapa hari sebelum pemeriksaan, namun hal ini tidak terlalu diperlukan. Ibu hamil tidak perlu membatasi diri dalam nutrisi. Dan satu lagi pertanyaan penting- bagaimana skrining trimester pertama dilakukan saat perut kosong atau tidak, mana yang lebih baik? Secara umum, disarankan untuk melakukan semua tes darah saat perut kosong. Termasuk yang ini. Namun terkadang analisis dijadwalkan pada paruh kedua hari itu. Maka tentunya Anda tidak boleh kelaparan sejak malam hari sebelumnya.

USG dilakukan. Selain itu, terkadang dokter tidak hanya memerlukan akses perut, tetapi juga akses vagina. Indikator yang sangat diminati dokter adalah ketebalan ruang kerah, visualisasi dan ukuran tulang hidung, serta kecepatan aliran darah vena. Selain itu, dokter memeriksa seluruh organ dan sistem janin, ukuran anggota badan dan kepala. Mengukur leher rahim wanita lebih awal mendiagnosis insufisiensi istmik-serviks, jika ada.

Hasil pemeriksaan biokimia pada trimester pertama biasanya siap dalam beberapa hari. Dan selama ini ibu hamil berada dalam ketegangan. Apalagi jika Anda pernah membaca atau mengetahui secara pribadi cerita buruk terkait ujian ini. Biasanya, seorang wanita mengunjungi dokter setiap 2-3 minggu sekali, dan jika hasil skrining berisiko tinggi muncul lebih awal dari waktu yang seharusnya ia datangi. klinik antenatal, dokter atau bidan meneleponnya dan mengajaknya datang. Jika pemeriksaan trimester pertama baik, Anda tidak perlu khawatir dan tidak perlu melakukan tindakan tambahan atau mengunjungi ahli genetika. Perlu dicatat bahwa wanita muda memiliki risiko kelainan kromosom yang jauh lebih rendah.

Skrining pada trimester ke-2 terdiri dari pengambilan tiga parameter darah. Namun biasanya obat ini hanya diresepkan untuk wanita yang tidak lulus pemeriksaan pertama atau yang hasilnya tidak memuaskan.

Dan sebagai kesimpulan, perlu dikatakan betapa pentingnya pemeriksaan pertama secara umum. Apakah mungkin melakukannya tanpanya? Tentu saja ya, itu semua tergantung keinginan wanita tersebut. Pemindaian ultrasonografi pada minggu ke-12 dapat menunjukkan malformasi yang parah. Ya, tinggi atau Resiko rendah- ini bukan jaminan lahirnya anak yang sakit atau sehat.

Namun, skrining klasik dianjurkan untuk wanita di atas 35 tahun dan mereka yang sudah memiliki anak dengan kelainan genetik, atau kasus melahirkan anak dengan kelainan kromosom, jika terdapat kelainan pada kode genetik.