Métodos de diagnóstico prenatal: genéticos, invasivos, no invasivos. Indicaciones de uso, resultados. Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal es un diagnóstico integral dirigido a prevenir, identificar y corregir posibles patologías fetales en el periodo prenatal. El diagnóstico prenatal moderno incluye varias áreas: exámenes de ambos futuros padres al planificar un embarazo, exámenes del feto durante el embarazo.

El diagnóstico genético preimplantacional del embrión ocupa un lugar importante en la medicina reproductiva. Cada área del diagnóstico prenatal tiene sus propios métodos: genéticos, invasivos, no invasivos.

En las clínicas médicas “Madre e Hijo” utilizamos de todo. métodos existentes Diagnóstico prenatal eficaz. El equipamiento de los centros de diagnóstico y las calificaciones de nuestros especialistas son de “clase experta” en el campo del diagnóstico prenatal. La interpretación de cada examen se puede realizar de forma colegiada: el consejo incluye profesores, médicos y candidatos de ciencias, los especialistas más competentes en el campo del diagnóstico prenatal en Rusia, empleados de los principales centros maternoinfantiles.

Diagnóstico prenatal en “Madre e Hijo” al planificar el embarazo.

A la hora de planificar un embarazo, es recomendable realizar un estudio genético de la sangre de ambos futuros padres -cariotipo-, que permite diagnosticar posibles patologías cromosómicas en un hombre y una mujer, que pueden no afectar sus funciones vitales, pero suponen un riesgo. peligro para la concepción, el embarazo exitoso, la salud y la vida del niño. Prueba genética indispensable a la hora de planificar el embarazo en caso de infertilidad y aborto espontáneo habitual feto

Cuando se utiliza fertilización in vitro (FIV), puede ser necesario un diagnóstico genético preimplantacional (PGD). El estudio permite diagnosticar. varias patologías, como el síndrome de Down, por ejemplo, antes de que el embrión sea transferido a la cavidad uterina. Se implantan embriones viables sin patologías del desarrollo.

Diagnóstico prenatal en “Madre e Hijo” durante el embarazo

El diagnóstico prenatal durante el embarazo es un conjunto de exámenes del feto que permiten identificar y, si es posible, corregir. posibles patologías en desarrollo antes de su nacimiento. El diagnóstico prenatal del feto se divide en no invasivo e invasivo. Los diagnósticos prenatales no invasivos son de todo tipo. investigación de laboratorio exámenes de sangre, ultrasonido y cardíacos.

En las clínicas médicas Materno Infantil podrás realizarte todos los análisis de sangre que puedan ser necesarios durante el embarazo:

• General análisis clínico sangre;
• Análisis bioquímico sangre;
• Determinación del grupo sanguíneo, factor Rh, análisis de sangre para hepatitis B y C, VIH, reacción de Wasserman;
• Prueba de azúcar en sangre;
• Análisis de sangre hormonal;
• Análisis de sangre para alfafetoproteína;
• Análisis de sangre para anticuerpos y antígenos;
• Diagnóstico de patologías cromosómicas fetales mediante sangre materna.

Ofrecemos una gama completa de diagnóstico por ultrasonido: ultrasonido experto en primeras etapas embarazo, ecografía 3D, ecografía 4D por semana - nuestros centros lo tienen todo equipo necesario para realizar cualquier tipo de ecografía durante el embarazo. El estudio lo llevan a cabo médicos calificados con muchos años de experiencia práctica en el campo del diagnóstico por ultrasonido de mujeres embarazadas. La interpretación de la ecografía se realiza principalmente de forma colectiva: con la participación de los especialistas más competentes en el campo del diagnóstico prenatal de Rusia: empleados de los principales centros maternoinfantiles. Interpretación de la ecografía durante el embarazo - dirección del perfil nuestros centros de diagnóstico. En algunos casos, ofrecemos una interpretación competente de los diagnósticos por ultrasonido realizados en otras clínicas médicas. La interpretación correcta de la ecografía durante el embarazo tiene una importancia difícil de sobreestimar. A menudo es realmente una cuestión de vida.

En “Madre e Hijo” realizan cuidadosos diagnóstico invasivo feto: biopsia de vellosidades coriónicas o placenta, amniocentesis, cordocentesis. Los estudios son realizados por médicos experimentados bajo guía ecográfica en un hospital de un día. El diagnóstico prenatal invasivo permite excluir o confirmar enfermedades cromosómicas y genéticas en el feto con absoluta precisión.

Indicaciones para pruebas genéticas de células fetales.

• Cambios en el nivel de marcadores bioquímicos;
• Patología detectada por ecografía;
• Portador de reordenamientos cromosómicos por uno de los cónyuges;
• La presencia en la familia de un niño con defectos de desarrollo o patología cromosómica;
• La mujer embarazada tiene más de 35 años.

Los programas de gestión del embarazo en Mother and Child incluyen todos los exámenes necesarios durante el embarazo. Los exámenes de detección obligatorios durante el embarazo se realizan tradicionalmente cada trimestre. El plan de exámenes se puede ajustar según los resultados de los exámenes realizados y el curso del embarazo.

El diagnóstico prenatal es un complejo de exámenes cuyo objetivo principal es identificar diversas patologías en un bebé en las etapas del desarrollo intrauterino.

Los métodos más comunes de diagnóstico prenatal: ultrasonido, contenido de varios marcadores en la sangre de una mujer embarazada, biopsia de vellosidades coriónicas, toma a través de la piel. sangre de cordón, amniocentesis.

¿Por qué es necesario el diagnóstico prenatal?

Aplicando varios métodos Mediante el diagnóstico prenatal, es posible detectar trastornos en el desarrollo del feto como el síndrome de Edwards, el síndrome de Down, alteraciones en la formación del corazón y otras anomalías. Son los resultados del diagnóstico prenatal los que pueden decidir el destino futuro del niño. Después de recibir los datos de diagnóstico, junto con el médico, la madre decide si nacerá el niño o se interrumpirá el embarazo. El pronóstico favorable puede permitir la rehabilitación fetal. El diagnóstico prenatal también incluye el establecimiento de la paternidad mediante el método. examen genético, que se realiza en las primeras etapas del embarazo, además de determinar el sexo del feto. Todos estos servicios en la capital son brindados por el Centro de Diagnóstico Prenatal de la Avenida Mira, a cargo del Profesor M.V. Medvédev. Aquí puede realizar un completo examen prenatal, incluida la ecografía. Usado en el Centro tecnologías modernas 3D, 4D.

Métodos de diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal moderno utiliza una variedad de métodos y tecnologías. El grado y el nivel de oportunidades que tienen es variado. En general, los diagnósticos prenatales se dividen en dos grandes grupos: diagnósticos prenatales invasivos y no invasivos.

Los métodos no invasivos, o como también se les llama, mínimamente invasivos, no implican intervenciones quirúrgicas ni lesiones al feto ni a la madre. Estos procedimientos se recomiendan para todas las mujeres embarazadas; no son nada peligrosos. Inspecciones programadas Una ecografía es imprescindible. Los métodos invasivos implican la invasión (intervención) del cuerpo de la mujer embarazada, de la cavidad uterina. Los métodos no son del todo seguros, por lo que el médico los prescribe en casos extremos, cuando surge la duda de preservar la salud del feto.

Los métodos no invasivos incluyen la ecografía o el cribado prenatal, que permite controlar el desarrollo del feto a lo largo del tiempo. El diagnóstico prenatal del feto mediante factores sanguíneos séricos maternos también se considera no invasivo.

La ecografía es el procedimiento más común y no tiene efectos nocivos para la mujer ni para el feto. ¿Todas las mujeres embarazadas deberían someterse a este estudio? La cuestión es controvertida; puede que no sea necesaria en todos los casos. Un médico prescribe una ecografía por muchas razones. En el primer trimestre, se puede determinar el número de embarazos, si el feto está vivo, de qué tipo. fecha exacta. En el cuarto mes, una ecografía ya puede mostrar la ubicación aproximada de la placenta y la cantidad de líquido amniótico. Después de 20 semanas, es posible determinar el sexo del feto. La ecografía permite identificar diversas anomalías si el análisis mostró niveles altos de alfafetoproteína en una mujer embarazada, así como si existen defectos de desarrollo en los antecedentes familiares. Vale la pena señalar que ningún resultado de ultrasonido puede garantizar al 100% el nacimiento de un feto sano.

¿Cómo se realiza la ecografía?

Se recomienda el diagnóstico prenatal en forma de ecografía para todas las mujeres embarazadas en las siguientes etapas:

• 11-13 semanas de embarazo;
• 25-35 semanas de embarazo.

Se proporciona diagnóstico del estado del cuerpo de la madre, así como del desarrollo del feto. El médico coloca un transductor o sensor en la superficie del abdomen de la mujer embarazada y las ondas sonoras lo invaden. Estas ondas son capturadas por el sensor y las transfiere a la pantalla del monitor. Al principio del embarazo, a veces se utiliza el método transvaginal. En este caso, el sensor se inserta en la vagina. ¿Qué anomalías puede detectar el cribado ecográfico?
. Defectos congénitos del hígado, riñones, corazón, intestinos y otros.
. Antes de la semana 12, aparecen signos del desarrollo del síndrome de Down.
Desarrollo del embarazo en sí:
. Ectópica o uterina.
. Número de fetos en el útero.
. Edad gestacional.
. cabeza o la presentación de nalgas feto
. Retraso en el desarrollo en términos de tiempo.
. Carácter del latido del corazón.
. Género del niño.
. Ubicación y estado de la placenta.
. Flujo sanguíneo en los vasos.
. Tono uterino.

Así, la ecografía permite detectar cualquier anomalía. Por ejemplo, la hipertonicidad del útero puede provocar una amenaza de aborto espontáneo. Al descubrir esta anomalía, se pueden tomar medidas oportunas para preservar el embarazo.

Examen de sangre

Se examina el suero sanguíneo extraído de una mujer para determinar su contenido. varias sustancias:
. AFP (alfa fetoproteína).
. NE (estriol no conjugado).
. HCG (gonadotropina coriónica humana).
Este método cribado prenatal tiene un grado de precisión bastante alto. Pero hay ocasiones en las que la prueba muestra un falso positivo o resultado falso negativo. Entonces el médico prescribe métodos adicionales cribado prenatal, como ecografía o algún método de diagnóstico invasivo.

El Centro de Diagnóstico Prenatal en la avenida Mira de Moscú realiza una ecografía en solo una hora y media y también ofrece consultas prenatales. Además del examen de detección del primer trimestre, es posible someterse a un examen bioquímico en el segundo trimestre junto con asesoramiento y examen de ultrasonido.

Diagnóstico prenatal enfermedades hereditarias utiliza un método para determinar el nivel de alfafetoproteína en la sangre. Esta prueba de detección permite identificar la probabilidad de tener un bebé con patologías como anencefalia, espina bífida y otras. Además, un nivel alto de alfafetoproteína puede indicar el desarrollo de varios fetos o una producción incorrecta. plazos, la posibilidad de aborto espontáneo e incluso embarazo congelado. Mayoría resultados precisos el análisis da si se realiza entre las 16 y 18 semanas de embarazo. Los resultados antes de la semana 14 o después de la 21 suelen ser erróneos. A veces se prescribe la donación de sangre repetida. Si el indicador es alto, el médico prescribe una ecografía, esto permite una confirmación más confiable de la enfermedad en el feto. Si la ecografía no determina la causa de los niveles elevados de alfafetoproteína, se prescribe una amniocentesis. Esta prueba mide con mayor precisión los cambios en la alfafetoproteína. Si el nivel de alfafetoproteína en la sangre de la paciente es elevado, pueden ocurrir complicaciones durante el embarazo, por ejemplo, retraso en el desarrollo, posible muerte fetal o desprendimiento de placenta. Alfafetoproteína baja en combinación con hCG alta y baja tasa estriol indican la posibilidad de desarrollar síndrome de Down. El médico tiene en cuenta todos los indicadores: la edad de la mujer, los niveles hormonales. Si es necesario, se prescriben métodos de investigación prenatal adicionales.

HCG

Humano o (hCG) durante las primeras etapas del embarazo le permite evaluar los indicadores más importantes. La ventaja de este análisis es la detección temprana, cuando ni siquiera la ecografía es informativa. Después de la fertilización del óvulo, la hCG comienza a producirse entre los días 6 y 8.
La HCG como glicoproteína consta de subunidades alfa y beta. Alfa es idéntica a las hormonas pituitarias (FSH, TSH, LH); y beta es única. Por eso, para obtener un resultado preciso, se utiliza una prueba de la subunidad beta (beta-hCG). En el diagnóstico rápido, se utilizan tiras reactivas, donde un menos específico prueba de hCG(por orina). En la sangre, la beta-hCG diagnostica con precisión el embarazo ya a las 2 semanas de la fertilización. Concentración para diagnóstico de hCG madura en la orina 1-2 días más tarde que en la sangre. El nivel de hCG en la orina es 2 veces menor.

Factores que afectan la hCG

Al determinar la hCG durante las primeras etapas del embarazo, se deben tener en cuenta algunos factores que influyen en el resultado del análisis.
Aumento de hCG durante el embarazo:
. Inconsistencia entre lo esperado y tiempo real.
. Embarazo múltiple(el aumento del resultado es proporcional al número de frutos).
. Toxicosis temprana.
. Preeclampsia.
. Defectos graves del desarrollo.
. Tomando gestágenos.
. Diabetes.
Degradación nivel de hCG- incumplimiento de los plazos, aumento extremadamente lento de la concentración de hCG en más del 50% de lo normal:
. Discrepancia entre el período esperado y el real (generalmente debido a un ciclo irregular).
. Amenaza de aborto espontáneo (el nivel disminuye en más del 50%).
. Embarazo congelado.
. Post-madurez.
. Embarazo ectópico.
. Crónico insuficiencia placentaria.
. Muerte fetal en el 2º-3º trimestre.

Métodos invasivos

Si el médico decide que se deben utilizar diagnósticos prenatales invasivos para identificar enfermedades hereditarias o trastornos del desarrollo, se puede utilizar uno de los siguientes: siguientes procedimientos:
. Cordocentesis.
. Biopsia de vellosidades coriónicas (estudio de la composición de las células a partir de las cuales se forma la placenta).
. Amniocentesis (investigación líquido amniótico).
. Placentocentesis (detectada Consecuencias negativas después de infecciones).

La ventaja de los métodos invasivos es la rapidez y la garantía de resultados al cien por cien. Utilizado al principio del embarazo. Entonces, si existe alguna sospecha de anomalías en el desarrollo del feto, el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias nos permite sacar conclusiones precisas. Los padres y el médico pueden tomar una decisión a tiempo: conservar el feto o interrumpir el embarazo. Si los padres, a pesar de la patología, aún deciden quedarse con el niño, los médicos tienen tiempo para gestionar y corregir adecuadamente el embarazo e incluso tratar al feto en el útero. Si se toma la decisión de interrumpir el embarazo, en las primeras etapas, cuando se detectan anomalías, este procedimiento se tolera física y mentalmente mucho más fácilmente.

Biopsia de vellosidades coriónicas

Se trata de analizar una partícula microscópica del corion velloso, una célula de la futura placenta. Esta partícula es idéntica a los genes del feto, lo que permite caracterizar la composición cromosómica y determinar la salud genética del bebé. El análisis se realiza si existe sospecha de enfermedades asociadas a errores cromosómicos durante la concepción (síndrome de Edwards, síndrome de Down, Patau, etc.) o si existe riesgo de desarrollar enfermedades incurables: fibrosis quística, anemia falciforme, corea de Huntington. El resultado de una biopsia de vellosidades coriónicas nos permite identificar 3.800 enfermedades del feto. Pero un defecto como un defecto en el desarrollo del tubo neural no se puede detectar con este método. Esta patología se detecta solo durante los procedimientos de amniocentesis o cordocentesis.
En el momento del análisis, el grosor del corion debe ser de al menos 1 cm, esto corresponde a 7-8 semanas de embarazo. Recientemente, el procedimiento se lleva a cabo entre las 10 y 12 semanas, es más seguro para el feto. Pero a más tardar la semana 13.

Realización del procedimiento

El método de punción (transcervical o transabdominal) lo eligen los cirujanos. Depende de dónde se encuentre el corion en relación con las paredes del útero. En cualquier caso, la biopsia se realiza bajo control ecográfico.

La mujer yace boca arriba. El lugar de punción seleccionado se adormece necesariamente mediante una acción local. Se realiza una punción de la pared abdominal y de la pared del miometrio de tal forma que la aguja entre paralela a la membrana corion. La ecografía monitorea el movimiento de la aguja. El tejido de las vellosidades coriónicas se recoge con una jeringa y se retira la aguja. Con el método transcervical, se coloca a la mujer en una silla como durante un examen de rutina. Explícito sensaciones dolorosas no sentía. El cuello uterino y las paredes vaginales se fijan con unas pinzas especiales. El acceso se realiza mediante un catéter; cuando llega al tejido coriónico, se coloca una jeringa y se toma material para su análisis.

Amniocentesis

Los métodos de diagnóstico prenatal incluyen el método más común para determinar patologías del desarrollo fetal: la amniocentesis. Se recomienda realizarlo a las 15-17 semanas. Durante el procedimiento, el estado del feto se controla mediante ecografía. El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta líquido amniótico, aspira una determinada cantidad para su análisis y se retira la aguja. Los resultados están listos en 1-3 semanas. La amniocentesis tiene poco riesgo para el desarrollo del embarazo. Entre el 1% y el 2% de las mujeres pueden experimentar pérdida de líquido, que se detiene sin tratamiento. Aborto espontáneo Puede ocurrir en sólo el 0,5% de los casos. La aguja no daña al feto; el procedimiento se puede realizar incluso durante embarazos múltiples.

Métodos genéticos

La prueba DOT es el último método genético seguro para estudiar el feto; permite identificar los síndromes de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner y Klinefelter. La prueba se realiza a partir de datos obtenidos de la sangre de la madre. El principio es que con la muerte natural de un cierto número de células placentarias, el 5% del ADN fetal ingresa a la sangre de la madre. Esto permite diagnosticar trisomías mayores (prueba DOT).

¿Cómo se realiza el procedimiento? Se toma de una mujer embarazada y se extrae el ADN fetal. El resultado se emite en un plazo de diez días. La prueba se realiza en cualquier etapa del embarazo, a partir de la décima semana. La confiabilidad de la información es del 99,7%.

Los métodos utilizados para realizar estos exámenes "obligatorios" no son invasivos: no implican la penetración en las cavidades corporales y, por lo tanto, son seguros para la madre y el bebé.

La palabra "prenatal" significa "prenatal" (del latín prae - antes y natalis - relacionado con el nacimiento). Así, el diagnóstico prenatal es cualquier investigación que nos permita esclarecer el estado del feto. Estos estudios incluyen ultrasonido (ultrasonido), Doppler, CTG (cardiotocografía), así como varios indicadores de laboratorio. Los métodos enumerados se clasifican como no invasivos (del latín invasio - invado), es decir no requieren Intervención quirúrgica y por lo tanto no están asociados con riesgo para la madre y el feto. El concepto de “diagnóstico prenatal” está estrechamente relacionado con el concepto de “cribado prenatal”. La palabra "cribado" significa "tamizar". En medicina, la detección significa realizar pruebas sencillas y seguras. grandes grupos población con el fin de identificar grupos en riesgo de desarrollar una patología particular. El cribado prenatal se refiere a pruebas realizadas a mujeres embarazadas para identificar el riesgo de complicaciones del embarazo. Un caso especial de detección prenatal es la identificación del riesgo de desarrollar defectos de nacimiento en el feto. La tendencia general en el desarrollo del cribado prenatal es el deseo de recibir información fiable sobre el riesgo de desarrollar determinados trastornos en las primeras etapas del embarazo.

Por tipo de investigación existen:

• detección bioquímica: análisis de sangre para varios indicadores;
• detección de ultrasonido: detección de anomalías del desarrollo mediante ultrasonido;
• Detección combinada: una combinación de productos químicos y ultrasonido.

Detección bioquímica

Durante el embarazo de 10 a 13 semanas (en la última menstruación), se verifican los siguientes indicadores:

• libre (3 subunidades de la hormona coriónica humana;
• PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) proteína plasmática A asociada al embarazo.

El cálculo del riesgo de anomalías fetales basado en la medición de estas lecturas se denomina prueba bioquímica doble en el primer trimestre del embarazo. Mediante el uso doble prueba en el primer trimestre, se calcula el riesgo de detectar el síndrome de Down en el feto (T21 - trisomía 1 en el par de cromosomas 21, T18 - trisomía en el par de cromosomas 18). El riesgo de defectos del tubo neural no se puede calcular mediante una prueba doble, ya que el indicador clave para determinar este riesgo es la alfafetoproteína, que comienza a determinarse solo a partir del segundo trimestre del embarazo.

Durante el embarazo, entre 14 y 20 semanas después de la última menstruación (es mejor realizar el análisis entre las 16 y 18 semanas), se determinan los siguientes indicadores bioquímicos:

• hCG total o libre (hCG de 3 subunidades (hCG);
• alfa fetoproteína (AFP);
• estriol libre (no conjugado) (E 3).

Esta prueba se llama prueba triple del segundo trimestre del embarazo, o prueba triple cribado bioquímico en el segundo trimestre del embarazo. Una versión truncada de la prueba es la llamada prueba doble del segundo trimestre, que incluye 2 indicadores: hCG, o la subunidad P libre de hCG, y AFP. Está claro que la precisión de la prueba doble del segundo trimestre es menor que la precisión de la prueba triple del segundo trimestre. Con base en estos indicadores, se calculan los siguientes riesgos: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), defectos del tubo neural (hendidura del canal espinal y anencefalia - ausencia del cerebro).

Ultrasonografía

La ecografía (ultrasonido) es el método principal para diagnosticar la condición del feto. Este estudio le permite excluir algunos defectos fetales, medir el tamaño, en ciertas etapas del embarazo evaluar la estructura de los órganos individuales, su ubicación y funcionamiento, determinar el peso aproximado del bebé antes del nacimiento, así como la presentación: qué parte del feto. El feto se enfrenta a la salida del útero. Además, ahora los padres pueden admirar al bebé: la ecografía tridimensional le permite "fotografiar" al bebé, y la ecografía cuatro dimensiones le permite ver al feto en una imagen tridimensional casi real; por ejemplo, observar al bebé bostezar. . Durante el embarazo, la ecografía se realiza en tiempos estándar (10-13, 20-24, 28-30 semanas) y según indicaciones. Con antecedentes obstétrico-ginecológicos complicados (presencia de ciertas complicaciones en el pasado) y embarazo. alto riesgo El momento de la ecografía varía individualmente.

Primera ecografía programada. El protocolo de examen de ultrasonido en el primer trimestre incluye la medición del espesor de translucencia nucal (NTP), la medición de CTE ( tamaño cóccix-parietal del feto: la distancia desde la coronilla hasta el cóccix), frecuencia cardíaca fetal, longitud de los huesos nasales, saco vitelino4, ubicación del corion (precursor de la placenta), indicación de las características del estado de los apéndices uterinos, paredes uterinas.

La principal dimensión medida es la llamada translucidez nucal (ancho de translucidez nucal, pliegue cervical - NT). La translucidez cervical es lo que parece cuando examen de ultrasonido acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello fetal. El estudio se lleva a cabo en cierto periodo y después de 13 semanas 6 días no serán informativos.

Este indicador no es el estado del pliegue del cuello, sino su ancho, por lo que la figura debe obtenerse con la mayor precisión posible. El grosor del espacio del collar no debe exceder los 2,5 mm si el estudio se realiza con una sonda vaginal (para un estudio transabdominal, si el estudio se realiza a través de la pared abdominal anterior, la norma para TVP es de hasta 3 mm). Un aumento de TVP sugiere la presencia de patología. Los signos ecográficos adicionales del síndrome de Down son:

• determinación del hueso nasal (al final del primer trimestre, el hueso nasal no se determina en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down y solo en el 2% de los fetos sanos);
• reducción del tamaño del HUESO maxilar;
• aumentar en tamaño Vejiga(“megacistitis”);
• taquicardia moderada (aumento de la frecuencia cardíaca) en el feto;
• el estado del flujo sanguíneo en el conducto de Arantium (venoso).

Estos componentes son analizados juntos por un médico ecografista.

Además, en el primer trimestre se detectan otras patologías o sus signos:

• exencefalia (anencefalia) - ausencia del cerebro;
• higroma quístico (hinchazón a nivel del cuello y la espalda del feto), en más de la mitad de los casos causado por anomalías cromosómicas;
• onfalocele ( hernia umbilical) y gastrosquisis (discrepancia significativa de los músculos de la pared abdominal anterior, con el intestino extendiéndose más allá de la pared abdominal anterior). El diagnóstico de onfalocele se puede realizar sólo después de las 12 semanas de embarazo, ya que antes de este período la hernia umbilical fisiológica, que a menudo se detecta, no tiene importancia clínica;
• la única arteria umbilical (en un gran porcentaje de casos se combina con anomalías cromosómicas en el feto).

Segunda y tercera ecografías planificadas. La segunda ecografía planificada se realiza entre las 20 y 24 semanas, la tercera, entre las 28 y 30 semanas. Al comienzo del segundo trimestre, el examen distingue claramente las extremidades, la cabeza y el torso del feto, se pueden contar los dedos de manos y pies, observar las estructuras del cerebro y los grandes. órganos internos pecho y cavidad abdominal. Por lo tanto, con una probabilidad del 98-100%, se pueden excluir defectos del desarrollo. También se miden algunas dimensiones; longitud de la parte ósea del dorso de la nariz (a las 22-23 semanas la norma es de 6 a 9,2 mm - según autores nacionales y de 6 a 10,4 mm - según datos extranjeros), BPR (tamaño biparietal), fronto -tamaño occipital, circunferencia de la cabeza, abdomen, longitud del fémur y húmero, huesos de la parte inferior de la pierna y del antebrazo. Además de estas medidas, asegúrese de prestar atención a la forma de la nariz, la frente, la mandíbula superior e inferior, etc. Por ejemplo, la presencia de una depresión en el puente de la nariz (en combinación con otros signos) puede indicar anomalías. sistema esquelético, subdesarrollo de la nariz, por una serie de defectos del cerebro y la parte facial del cráneo. Con el síndrome de Down también se observan cambios en la estructura de la cara fetal. Pero todos estos indicadores sólo deben evaluarse de manera integral.

Si existe preocupación por el desarrollo del sistema cardiovascular fetal, la ecocardiografía del corazón fetal se realiza en instituciones médicas especializadas.

El grupo de riesgo de malformaciones fetales incluye:

• mujeres embarazadas en las que se detectan ciertos cambios durante el examen prenatal;
• mujeres que contrajeron matrimonios consanguíneos;
• mujeres embarazadas mayores de 35 años;
• mujeres que previamente han dado a luz a niños con defectos de desarrollo.

Doppler

La ecografía se complementa con la ecografía Doppler. vasos sanguineos(se puede realizar junto con la ecografía o por separado). Doppler se basa en el efecto Doppler: un cambio en la frecuencia del sonido cuando se refleja en un objeto en movimiento (en en este caso tal objeto es sangre, que se mueve a través de los vasos). Al realizar mediciones Doppler, se examina el flujo sanguíneo en los vasos de la placenta, el útero, el cordón umbilical y el feto (arterias cerebrales, aorta abdominal). Durante el estudio, se evalúa la ubicación de los vasos, su diámetro, dirección y velocidad del flujo sanguíneo. Así es como se examina la condición. circulación placentaria, cuya violación subyace a numerosos problemas obstétricos. Cuanto mejor sea el flujo sanguíneo en los principales vasos que lo alimentan, más mejor bebe se siente mejor y crece mejor (según el momento). El concepto de "flujo sanguíneo fetoplacentario" implica el intercambio de sangre entre el cordón umbilical y los vasos de la placenta. Existen ciertos estándares para las mediciones Doppler en estos vasos. El flujo sanguíneo úteroplacentario es el flujo sanguíneo entre los vasos del útero y la placenta (ya que la placenta está adherida a la pared del útero). lo mas Sentido Común alteraciones del flujo sanguíneo: aumento del tono vascular. Esto ocurre ya sea debido a un período previo al embarazo. hipertensión, enfermedad renal o debido a un aumento de la coagulación sanguínea. Punto importante- puntualidad de las mediciones Doppler, ya que en la práctica muy a menudo el estudio del flujo sanguíneo se realiza demasiado tarde, cuando los trastornos ya son pronunciados y se desarrollan complicaciones. Se recomienda la primera prueba Doppler entre las 23 y 24 semanas de embarazo.

cardiotocografía

CTG (cardiotocografía) es uno de los principales métodos para evaluar el estado del feto en el período prenatal (de las semanas 28 a 30 de embarazo). CTG es el registro simultáneo de la frecuencia cardíaca fetal, su actividad del motor y tono uterino. Los monitores cardíacos modernos se basan en el principio Doppler. El cardiotocógrafo calcula automáticamente la frecuencia cardíaca fetal por minuto y la registra en un gráfico en forma de curva.

Las razones de la desviación de los parámetros CTG de los valores normales pueden ser:

• hipoxia fetal (falta de oxígeno);
• anomalías congénitas sistema cardiovascular fetal;
• alteraciones del ritmo cardíaco fetal;
• anemia fetal (disminución de la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos);
• ciclo de sueño fetal;
• aumento de la temperatura corporal en la madre;
• función aumentada glándula tiroides en casa de la madre;
• amnionitis - inflamación de las membranas;
• uso de ciertos medicamentos.

Es posible obtener un registro de alta calidad que permita evaluar adecuadamente el estado del feto solo a partir de la semana 32 de embarazo, ya que a partir de este momento comienza a desarrollarse en el feto el ciclo “actividad-descanso”. La grabación debe realizarse con la mujer sobre su lado izquierdo durante 40-60 minutos. Además de analizar la actividad cardíaca fetal en reposo, la CTG se puede utilizar para evaluar cambios en su actividad cardíaca en respuesta a movimientos espontáneos (prueba sin estrés).

Grupos en riesgo

Por lo tanto, se recomienda el examen prenatal, tanto bioquímico como ecográfico, a todas las mujeres embarazadas, si es posible en la medida descrita anteriormente. Desafortunadamente, todavía no todos instituciones medicas Si bien los países tienen la capacidad técnica para realizar todos los estudios incluidos en el concepto de detección prenatal, la cuestión de la prestación de servicios en el marco del seguro médico obligatorio se resuelve de manera diferente en las distintas regiones.

Así, gracias a los datos de los exámenes de detección, así como al estudio de los datos de la anamnesis, se forma un grupo de riesgo. Incluye pacientes entre quienes la probabilidad de detectar una determinada patología del embarazo es mayor que en toda la población (entre todas las mujeres de una región determinada). Existen grupos de riesgo de desarrollar un aborto espontáneo, toxicosis tardía, diversas complicaciones durante el parto, etc. Si una mujer, como resultado de un examen, se encuentra en riesgo de padecer una patología particular, esto no significa que esta patología Definitivamente se desarrollará. Esto sólo significa que esta paciente tiene más probabilidades de desarrollar uno u otro tipo de patología que otras mujeres. Por tanto, el grupo de riesgo no es idéntico al diagnóstico. Una mujer puede estar en riesgo, pero es posible que no tenga ningún problema durante el embarazo. Por el contrario, una mujer puede no estar en riesgo, pero todavía tiene un problema. Las mujeres embarazadas en riesgo son remitidas para consulta con un genetista. El genetista evalúa la necesidad de métodos invasivos de investigación fetal, que discutiremos en el próximo número.

Interpretación de los resultados de la prueba triple.

1 La trisomía es la presencia de uno o más cromosomas adicionales en el conjunto de cromosomas de un organismo.

2 Por debajo de los límites normales para período determinado el embarazo,

3 Por encima de los límites normales para una determinada etapa del embarazo.

4 saco vitelino- crecimiento del intestino medio del embrión. Lleno de yema y realiza las funciones de nutrición, respiración y hematopoyesis.