Análisis de sangre para detección: cómo y cuándo realizarlo. Detección bioquímica: ¿qué tipo de análisis es?

Detección bioquímica durante el embarazo: esta palabra se refiere a un análisis de sangre venosa, que determina hormonas especiales que son marcadores de patologías cromosómicas del feto. Son los resultados de este examen los que determinan, sin ser un diagnóstico, qué tan alto es el riesgo de defectos del desarrollo en un feto en crecimiento. Esto es lo que es un examen bioquímico " periodo interesante", y sólo debe realizarse junto con un examen de ultrasonido al mismo tiempo.

¿Las mujeres embarazadas necesitan exámenes bioquímicos?

El estudio se puede realizar a todas las mujeres que quieran estar seguras de que su hijo nacerá sano (es decir, sin patología cromosómica que no pueda tratarse). Pero también hay indicaciones estrictas, teniendo en cuenta que el ginecólogo de la clínica prenatal le da una derivación para un examen bioquímico. Estas son las siguientes situaciones:

1. los futuros padres son parientes cercanos
2. Esta mujer ya tuvo una muerte fetal o se estaba desvaneciendo del embarazo.
3. madre mayor de 35 años
4. ya hay 1 niño con algún tipo de patología cromosómica
5. existe un riesgo a largo plazo de aborto espontáneo
6. hubo un caso único o repetido de aborto espontáneo o parto espontáneo prematuro
7. la mujer embarazada sufrió una patología viral o bacteriana durante o poco antes del embarazo
8. era necesario tomar medicamentos que no estaban aprobados para mujeres embarazadas
9. antes de la concepción, uno de los miembros de la pareja estuvo expuesto a radiaciones ionizantes (rayos X, radioterapia)
10. Resultados de diagnóstico por ultrasonido que son cuestionables con respecto a defectos del desarrollo.

El diagnóstico perinatal de los niveles hormonales se realiza únicamente junto con una ecografía de detección durante el embarazo.

¿Qué patologías determinan los análisis de sangre en mujeres embarazadas?

Estas son las siguientes enfermedades:

1. síndrome de edwards
2. defecto del tubo neural
3. Síndrome de Down
4. síndrome de patau
5. síndrome de Lange

Los síndromes de Edwards, Patau y Down se denominan colectivamente "trisomía". Además, cada célula no contiene 23 pares de cromosomas, sino 22 pares normales y 1 "triplete". En qué pareja se formó la “trinidad”, así se llama la enfermedad.

Por ejemplo, si se realiza una prueba de detección de Down, entonces hay tres (no dos) cromosomas 13 (el síndrome se escribe "Trisomía 13"). Estas condiciones deben identificarse antes de la evaluación del tercer trimestre.

Preparación para el análisis de patologías cromosómicas.

La preparación para el diagnóstico del primer trimestre en busca de marcadores de enfermedades cromosómicas consiste en excluir de la dieta el día anterior a la prueba:

• la comida picante
• alimentos grasos y fritos
• carnes ahumadas
• chocolate
• agrios.

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Los primeros tres tipos de productos deben excluirse, ya que gracias a ellos simplemente gastará mucho dinero en análisis durante el embarazo: al centrifugar sangre, en lugar de suero, obtendrá una gota de grasa sólida, en la que es difícil determinar nada.

La prueba se realiza con el estómago vacío (es decir, no es necesario comer durante 6 horas o más). Puedes beber un poco de agua sin gas 4 horas antes.

¿Cómo se realiza un análisis de sangre bioquímico?

Cómo donar sangre para bioquímica. Vienes con los resultados de la ecografía del primer trimestre en ayunas al laboratorio por la mañana, te sientas con una enfermera que te llama un gran número de sangre de una vena.

Los resultados del estudio genético del primer trimestre se emiten en 1,5 semanas o un poco más. Al donar sangre de una vena entre las 16 y 20 semanas, tendrá que esperar un poco más, ya que el segundo examen durante el embarazo implica estudiar tres o cuatro hormonas en la sangre (en el primer trimestre, se determinan dos hormonas, un "doble prueba").

tabla de descifrado de datos

El diagnóstico bioquímico perinatal del 1er trimestre consiste en determinar: gonadotropina coriónica humana(hCG) y una proteína llamada PAPP-a. El nivel de estas hormonas difiere según la etapa del embarazo:

pero en este resultado La edad de la embarazada y su peso influyen mucho. Por lo tanto, se inventó una solución de este tipo (esto se aplica no solo al estudio bioquímico del primer trimestre, sino también al segundo).

Se seleccionó un gran número de mujeres residentes en la zona, se dividieron por edad y peso corporal para seleccionar los niveles hormonales promedio. El resultado promedio resultante para cada hormona se denominó mediana (MoM).

Con la ayuda de MoM, se descifra el análisis de sangre del primer trimestre: si su resultado personal se divide por este promedio es 0,5-2,5 de estas unidades convencionales (se llaman MoM), entonces el nivel hormonal es normal. Bajo – si es inferior a 0,5 MoM, alto – respectivamente, por encima de 2,5.

El método MoM se utiliza para descifrar el estudio de diagnóstico para el segundo trimestre y las normas serán las mismas. El diagnóstico bioquímico perinatal del segundo trimestre evalúa los niveles de tres o cinco hormonas. Este:

• Gonadotropina coriónica (su norma entre las 16 y 20 semanas es de 10 a 35 mil mU/ml)
• PAPP-A (su tasa difiere en diferentes períodos)
• estriol no conjugado
• Inhibina A
• Lactógeno placentario.

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Al recibir sus resultados individuales para cada hormona, se estima el segundo diagnóstico bioquímico durante el embarazo MoM (normal -0,5-2,5).

Riesgos de patologías cromosómicas.

Después de este análisis de sangre tanto para el primer como para el segundo trimestre, el programa calcula los riesgos de un síndrome en particular. Para ello, se compara su nivel hormonal con el de un número determinado de mujeres embarazadas con el mismo nivel de la misma hormona.

Los resultados finales de un análisis de sangre perinatal se ven así: el riesgo para cada patología identificada se describe como una fracción y la palabra "alto" (esto es malo), "medio" o "bajo".

Un riesgo de 1:380 o superior se denomina alto (1:100 es extremadamente alto). Promedio: 1:1000 o inferior (la norma para el examen bioquímico del primer y segundo trimestre). Bajo: por debajo de 1:10000. Esta cifra después de la fracción significa que de determinadas mujeres embarazadas (por ejemplo, 10 mil) con este nivel, por ejemplo, hCG, solo 1 desarrolla síndrome de Down.

Si el riesgo es 1:250-1:380, la mujer es enviada a asesoramiento médico genético, repetición de ecografías y exámenes bioquímicos, sólo en las condiciones del Centro Perinatal o consulta genética.

Qué influye en el cálculo del riesgo

• Mayor peso: hCG y PAPP aumentan en damas completas, para las personas delgadas es todo lo contrario.
• El embarazo se produjo como resultado de una FIV.
• Durante esta semana hubo una amniocentesis.
• El embarazo es múltiple.
• La madre sufre de diabetes.

En estos casos, es posible que ni siquiera se realice el “tamizado”, ya que sus resultados no son fiables.

Algunas características en las pruebas de patología.

El cribado prenatal de trisomía incluye una evaluación de las hormonas (en el primer cribado, dos, en el segundo, de tres a cinco) en relación con el desarrollo de:

• Síndrome de Down
• síndrome de patau
• Síndrome de Edwards.

Estas tres patologías son las trisomías incapacitantes más comunes.

Consideremos la prueba del síndrome de Down como la más común. En caso de alto riesgo de esta patología en particular, se observan los siguientes cambios durante 1 proyección:

• a las 11 semanas el hueso nasal no es visible en el 70% de los fetos afectados
• el espacio del cuello está engrosado
• nivel alto de hCG.

En el segundo trimestre, se revela que el nivel de AFP es bajo y el nivel de hCG es alto.

Si el programa arroja un resultado para esta patología inferior a 1:380, se recomienda a la embarazada someterse a diagnóstico invasivo: amniocentesis o cordocentesis. Antes de esto no se hace un diagnóstico.

Así, el cribado bioquímico durante el embarazo es un análisis de sangre, gracias al cual sólo se puede sospechar el desarrollo de una u otra patología cromosómica en feto intrauterino. Con base en los resultados de este estudio, no se realiza ningún diagnóstico.

Durante todo el período de gestación, la futura madre deberá someterse a diversas pruebas de diagnóstico para controlar la salud de la mujer y del feto. Algunas pruebas son obligatorias, mientras que otras son consultivas. Esto es exactamente qué es la bioquímica, por qué se realiza y qué patologías se pueden detectar con su ayuda, lo consideraremos en el artículo.

¿Cómo es durante el embarazo?

Este método de investigación diagnóstica se ha generalizado en la práctica médica recientemente. Inicialmente se realizaba exclusivamente según indicaciones del médico con el objetivo de diagnostico temprano algunas patologías genéticas. Pero gracias a la disponibilidad y la eficiencia este método Comenzó a utilizarse en estudios preventivos. ahora sin especial indicaciones medicas puede realizar dicha prueba si lo desea.

Entonces, el análisis bioquímico: ¿qué es? Este es un análisis de sangre venosa para determinar patologías cromosómicas. Pero los resultados del cribado no pueden ser un diagnóstico definitivo; con este método es imposible confirmar la presencia de una enfermedad cromosómica con un 100% de precisión. En cada caso específico solo se determina la probabilidad de tal patología.

Para interpretar correctamente los resultados del análisis biológico, inmediatamente antes de la extracción de sangre, se envía a la mujer embarazada a una ecografía. Entonces, durante una ecografía, el médico toma medidas del feto y evalúa su estado. Las desviaciones de los estándares establecidos, junto con altas tasas de resultados de análisis de sangre bioquímicos, pueden indicar la presencia de patología genética. cuando se encuentra nivel alto Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, los expertos pueden recomendar procedimientos de diagnóstico adicionales. Por ejemplo, en este caso, los médicos pueden ordenar un examen intrauterino del material para hacer un diagnóstico final.

Por lo tanto, mediante el análisis bioquímico sólo se determina la probabilidad de tener una patología cromosómica. Qué tipo de análisis es este y cómo se lleva a cabo, lo descubriremos más adelante en el artículo.

Indicaciones para la detección

Como se indicó anteriormente, el estudio se lleva a cabo con fines tanto preventivos como clínicos. El cribado es obligatorio en los siguientes casos:

• Si Pareja casada son parientes cercanos;
• una mujer embarazada sufrió alguna infección poco antes del embarazo e inmediatamente durante el período especificado;
• había antecedentes de embarazo congelado, muerte fetal, aborto espontáneo, nacimiento prematuro o el nacimiento de niños con trastornos genéticos;
• hay familiares en la familia con enfermedades cromosómicas;
• la edad de la futura madre supera los 35 años;
• mujer embarazada tomó suministros médicos, prohibido durante el período de tener un hijo, o estuvo expuesto a rayos X y radiación;
• poco antes de la concepción, el futuro padre o madre se sometió a radioterapia o un examen de rayos X;
• resultados examen de ultrasonido las mujeres embarazadas tienen dudas y se recomienda realizar un examen bioquímico perinatal (el médico tratante le dirá en detalle qué es y si dicha prueba es peligrosa para una mujer embarazada).

¿Qué determina el análisis?

El cribado bioquímico se realiza dos o tres veces durante el embarazo. Y dependiendo del período, se puede utilizar para diagnosticar diversas anomalías cromosómicas en el feto:

• síndrome de Edwards;
• síndrome de Patau;
• Síndrome de Down;
• síndrome de Lange;
• Presencia de un defecto del tubo neural.

Las tres primeras enfermedades tienen un nombre común como trisomía. El examen bioquímico ayuda a los médicos a identificar dichas anomalías en la conexión cromosómica en las primeras etapas. ¿Qué tipo de patologías son estas, por qué son peligrosas? Si hay trisomía, durante un análisis de sangre bioquímico de una mujer embarazada, los asistentes de laboratorio detectan 22 pares de cromosomas normales y un cromosoma "triple". Dependiendo de dónde se formó exactamente la patología, se distinguen las enfermedades.

Evaluación del primer trimestre

En la práctica médica, a menudo se recurre a análisis como el cribado bioquímico del primer trimestre. ¿Qué es, por qué es necesario y cuándo se realiza? Por primera vez, una mujer embarazada se enfrenta al concepto de detección entre las semanas 11 y 14. Dicho examen incluye una ecografía, en la que el médico mide el espacio nucal del feto, aclara la edad gestacional y la PPD.

Después del examen de ultrasonido, el médico envía a la mujer a un análisis de sangre. En En este punto Se determinan la gonadotropina coriónica humana y la proteína PAPP. Con base en los resultados obtenidos, los especialistas pueden sospechar anomalías en el desarrollo del feto, incluida la detección de una patología cromosómica como el síndrome de Down.

También llamado " doble prueba» cribado bioquímico del 1er trimestre. ¿Lo que es? El estudio entre las 11 y 14 semanas de embarazo adquirió este nombre debido a que se realiza un análisis de sangre para dos sustancias específicas: hCG y proteína PAPP.

Normas de indicadores para el cribado en el primer trimestre.

Los niveles de HCG y PAPP se ven afectados. factores externos, como el peso de la gestante, el terreno y clima de la zona de residencia, la duración del embarazo y otros. Para adaptar las normas a la mayoría de las mujeres, se desarrollaron unidades de medida como MoM. Los estándares de detección bioquímica se calculan precisamente en estas unidades. Para calcularlos, los resultados del análisis de sangre de una mujer embarazada se dividen en normas establecidas para un área, período y categoría de peso específicos de la mujer. Por tanto, si el resultado es 0,5-2,5 MoM, entonces la hormona se encuentra dentro de los límites normales. Pero por encima de 2,5 meses indica alto riesgo patologías cromosómicas.

Detección del segundo trimestre

Se prescribe un examen bioquímico para el segundo trimestre: ¿qué es y por qué es necesario someterse a dicho examen? Se puede programar una segunda evaluación entre las semanas 16 y 18. Durante un examen tan completo, se realizará un diagnóstico por ultrasonido, si es necesario en formato 3D, durante el cual el médico tomará medidas del feto, evaluará los latidos del corazón y su posición en el útero.

Se realizará un análisis de sangre para determinar tres o cinco hormonas, como: hCG, PAPP, estriol e inhibina. Este análisis también se llama prueba triple.

Si necesario futura mamá Puede ser remitido para consulta a un genetista, quien evaluará los resultados del examen y hará recomendaciones.

Detección del tercer trimestre

La detección en el tercer trimestre se realiza con mayor frecuencia según las indicaciones del médico entre las semanas 32 y 34. Durante un examen de ultrasonido durante este período, el médico evalúa el estado de desarrollo. órganos internos bebé, su presentación, presencia o ausencia de enredo de cordón umbilical, condición líquido amniótico y placenta. La sangre se analiza mediante una prueba triple.

Las características de la evaluación del tercer trimestre incluyen estudios de diagnostico en forma de Doppler y TC. Con el primer procedimiento se evalúa y determina el flujo sanguíneo. El segundo procedimiento determina las alteraciones en el funcionamiento del corazón. Estos procedimientos se realizan de la misma forma que la ecografía, siendo absolutamente seguros e indoloros para la mujer embarazada y su hijo.

Preparándose para la evaluación

¿Su médico le recomendó someterse a un examen bioquímico? Cómo hacerse la prueba para obtener resultados correctos? preparación adecuada al cribado: un componente importante que determina la fiabilidad de los resultados obtenidos. Por ejemplo, si no se siguen las recomendaciones dietéticas durante reacciones químicas Los técnicos de laboratorio recibirán solo una masa grasa, de la cual será difícil determinar algo. Por tanto, el día anterior al cribado perinatal en cualquier etapa del embarazo, no se deben consumir los siguientes alimentos:

• la comida picante;
• carnes ahumadas;
• grasos y fritos;
• chocolate;
• negro té fuerte y café;
• cítricos.

La sangre se dona con el estómago vacío.

Realización de análisis

La detección suele realizarse en dos etapas. El primero implica un examen de ultrasonido. Solo después de recibir los resultados de la ecografía podrá realizarse un análisis de sangre. Por lo general, los resultados del análisis bioquímico sólo pueden obtenerse después de suficiente largo tiempo- de una semana y media a tres. En clínicas privadas, el análisis se puede realizar en un plazo acelerado, hasta una semana.

¿Es obligatorio el cribado para las mujeres embarazadas? El cribado es un examen recomendado de una mujer embarazada. Por un lado, gracias a un estudio tan sencillo y seguro, es posible detectar patologías graves desarrollo temprano del bebé. Pero al mismo tiempo las enfermedades determinadas de esta forma no pueden tratarse. Además, los resultados sólo indican el grado de riesgo de desarrollar trastornos y no constituyen un diagnóstico. Si se detectan desviaciones, la futura madre se para frente a Decisión difícil mayor desarrollo el embarazo. Por lo tanto, la decisión final sobre la realización de dicho examen sólo la pueden tomar directamente los futuros padres.

Descodificación

Descifrar el cribado bioquímico requiere conocimientos profesionales. Sólo el médico tratante puede interpretar los resultados. Es importante tener en cuenta y comparar varios factores, comparar normas y evaluar la predisposición a enfermedades genéticas.

El análisis de sangre se descifra de la siguiente manera:

• 1:10.000 es un riesgo bajo de desarrollar patologías;
• 1:1000 - promedio;
• 1:380 - alto, lo que requiere investigación adicional.

Los ratios indican cuántos embarazos es posible por cada caso de patología. Es decir, por ejemplo, en riesgo bajo, la probabilidad de desarrollar una alteración cromosómica es de 1 entre 10.000.

El cribado es un procedimiento de diagnóstico que permite al médico obtener información sobre el estado de la mujer y también le permite ver mutaciones cromosómicas en el feto y sus defectos de desarrollo en las primeras etapas. Cuando las mujeres se someten a la primera prueba de detección durante el embarazo, por regla general, no saben qué no hacer y qué hacer. La preparación adecuada para el examen garantiza resultados confiables. La principal cuestión que preocupa a los pacientes es si pueden comer antes del examen. La respuesta a esta pregunta dependerá de la etapa del embarazo y propósito específico lo que el médico establece antes del estudio.

El cribado es un procedimiento completamente indoloro que se realiza para controlar el estado de una mujer que corre el riesgo de tener un bebé con discapacidad. El cribado combina dos procedimientos a la vez: diagnóstico por ultrasonido y análisis de sangre. Análisis bioquímico El análisis de sangre permite al médico determinar la presencia de una proteína placentaria especial, la proteína plasmática A asociada al embarazo y la gonadotropina coriónica humana.

Un cambio en el nivel de estas sustancias en la sangre del paciente indica el riesgo de desarrollar diversas mutaciones cromosómicas y no cromosómicas. Incluso si una mujer tiene diferencias con respecto a la norma en las subunidades de proteínas, esto no es garantía de patología, tales indicadores son solo una razón para que el médico controle cuidadosamente el curso del embarazo de una paciente en particular;

Se comparan los resultados de la investigación y el médico saca conclusiones sobre el desarrollo del físico fetal, así como sobre las desviaciones de la norma. El primer cribado se realiza entre las 10 y las 13 semanas. Si durante el estudio se nota gran riesgo anomalías cromosómicas, se deriva a la mujer para una biopsia de vellosidades coriónicas.

Las indicaciones para el cribado perinatal son:

• la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años;
• mujeres que ya han dado a luz a niños con trastornos genéticos y síndrome de Down;
• mujeres que están embarazadas de un hijo de un familiar, es decir, hay mezcla de sangre;
• mujeres que estuvieron expuestas a radiación y exámenes de rayos X durante Etapa temprana el embarazo;
• mujeres que han tenido abortos espontáneos y niños nacidos muertos;
• mujeres que consumieron drogas tóxicas o se sometieron a quimioterapia antes del embarazo, así como aquellas que sufrieron enfermedades virales en el primer trimestre del embarazo.

Una mujer puede someterse a un examen mediante a voluntad para asegurarse de que su bebé goce de buena salud y se desarrolle normalmente. El segundo cribado se realiza entre las semanas 18 y 21 de embarazo. El ginecólogo debe preparar mentalmente a la mujer para posibles resultados, porque reflejarán más claramente posibles malformaciones del bebé en el útero. Durante el examen se pueden detectar síndrome de Lange, síndrome de Smith-Opitz, síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, patologías de la formación del tubo neural, onfalocele y triploidía.

Todas estas enfermedades son incurables y los futuros niños requieren educación y cuidados especiales. Cabe señalar que los resultados del examen no garantizan al 100% la presencia de malformaciones y mutaciones, solo sugieren dicha probabilidad, que se indica como un porcentaje;

¿Cómo prepararse para el examen?

Para que el estudio dé los resultados más precisos y confiables, es necesaria la preparación para la detección. Pocas personas saben cómo prepararse, por lo que cometen una serie de errores, por lo que es necesario volver a someterse a un diagnóstico. Lo primero que debe considerar una mujer es el rechazo. medicamentos que fueron nombrados por otros motivos. Algunos medicamentos pueden interferir con los resultados. Si una mujer tiene alguna enfermedad crónica o sistémica. Enfermedades autoinmunes que requieren corrección constante, es necesaria una consulta adicional con un médico. Él le indicará individualmente qué medicamentos deberá dejar de tomar durante un día y cuáles puede seguir usando, ya que no se reflejarán en la calidad de su sangre.

Los médicos no recomiendan tener relaciones sexuales con una pareja el día anterior a la prueba de detección. Antes del examen, así como el día anterior al procedimiento, asegúrese de reducir el estrés físico y emocional. La mujer debe acudir al examen descansada y en un estado de calma.

Es necesario llevar consigo una botella de agua, es probable que el médico quiera realizar un examen más detenido. sistema genitourinario y los riñones de una mujer. Debe beber agua sólo según las instrucciones del médico; el procedimiento debe realizarse estrictamente con el estómago vacío y no debe comer nada. ¿Es posible comer antes del examen? Absolutamente todas las mujeres que se están preparando para las pruebas están interesadas. Cabe señalar que la dieta previa al cribado sólo se requiere la primera vez para que el análisis de sangre sea lo más preciso posible.

Cuando se realiza una segunda evaluación la noche anterior al estudio, se permite Cena liviana, quizás incluso con carnes y platos grasos, pero en pequeñas cantidades. Es importante no comer 4 horas antes de la prueba antes del cribado. Volviendo a cómo prepararse para el primer examen y si es posible ingerir alimentos pesados, cabe señalar que existe una lista clara de los alimentos que los médicos han permitido y los que han sido prohibidos.

dieta obligatoria

La dieta debe excluir alimentos altamente alergénicos, como:

• mariscos y todo tipo de pescados;
• huevos de gallina,
• leche de vaca y de cabra;
• frutas y bayas de color rojo o naranja;
• café y cacao;
• bebidas que contienen alcohol y carbonatadas;
• productos ahumados y enlatados;
• chocolate y alimentos con alto contenido de azúcar;
• hongos;
• nueces;
• legumbres;
• trigo;
• productos fotográficos elaborados con hierbas;
• frijoles procesados ​​y sandía.

La mujer debe abandonar todos los productos anteriores tres días antes de la prueba. Tenga en cuenta que si una paciente embarazada pertenece al grupo de personas hipersensibles, durante el embarazo es mejor que evite estos alimentos o los ingiera en pequeñas cantidades. Los productos poco alergénicos cuyo consumo se permite tres días antes de la prueba incluyen kéfir, leche horneada fermentada y similares. productos lácteos, carne magra de cerdo y ternera, verduras, pollo, verduras, aceite de oliva, frutos secos, sémola, cebada perlada y gachas de arroz, hígado.

Comer una porción de los productos anteriores será de gran utilidad para una mujer que está embarazada, porque todos ellos no solo tienen baja alergenicidad, sino que también son muy ricos. nutrientes y macroelementos.

Por otra parte, me gustaría señalar el momento del tratamiento térmico de los alimentos; un día antes de realizar un análisis de sangre para un análisis bioquímico, los productos elegidos para el consumo deben hervirse o guisarse. Hornear o freír aceite de girasol Los platos están prohibidos. lo mas la mejor opción voluntad puré de patatas, gachas y ensaladas ligeras con verduras frescas. Una vez realizado el análisis, la mujer puede volver a su dieta habitual sin limitarse a sus comidas favoritas.

Si se realiza un cribado en ayunas o no, ahora lo sabes y sabrás cómo prepararte adecuadamente si de repente surge la necesidad de someterte a este tipo de diagnóstico perinatal. Los exámenes perinatales causan mucha controversia y controversia, algunos los consideran inapropiados, porque alguna vez se las arreglaron sin ellos, otros tienen una actitud positiva hacia tales diagnósticos. De cualquier manera, subestima métodos modernos Es imposible examinar a las mujeres, porque gracias a un diagnóstico correcto se puede iniciar el tratamiento correcto de manera oportuna.

Una mujer tiene derecho a decidir por sí misma si está preparada para criar a un niño con anomalías genéticas y defectos de desarrollo, o si es mejor interrumpir el embarazo en primeras etapas. Pasa el cribado perinatal posible en cualquier Institución medica sin la remisión de un médico.

Cribado del 1er trimestre, ¿qué es y cuándo se debe realizar? ¿Es obligatorio y con qué precisión se interpretan los resultados? Este examen es una combinación de dos: una ecografía y un análisis de sangre, que deben realizarse el mismo día.

El cribado prenatal del primer trimestre se considera fiable si se cumplen dos condiciones.
1. Fue realizado por un especialista experimentado en un periodo de 11 a 13,6 semanas. En este caso, el CTE del feto no debe ser inferior a 45 mm; de lo contrario, la medición del TVP (espacio nucal) no puede considerarse fiable para calcular el riesgo de tener un hijo con patologías cromosómicas.

2. Es necesario tener en cuenta los riesgos, sin basarse únicamente en los datos de la ecografía ni en el análisis bioquímico del primer trimestre. Este trabajo debe cumplir programa especial. Y dará resultados sobre los riesgos de diversas enfermedades genéticas y cromosómicas. Los riesgos se describirán como medios (donde sólo se tiene en cuenta la edad) e individuales. Por lo tanto, la detección del primer trimestre es mala si los riesgos individuales son mayores que los básicos (relacionados con la edad). En este caso, el médico puede derivarlo a un genetista para que lo consulte. Y probablemente le recetará una repetición de la ecografía lo antes posible, solo una clase de expertos y (o) diagnósticos invasivos (cordocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis). Las recomendaciones se basarán en gran medida en datos ecográficos. A veces, en esta etapa, el médico de diagnóstico por ultrasonido ve defectos de desarrollo muy graves en el feto que son incompatibles con la vida. En este caso, se prescribe repetir la ecografía y se recomienda interrumpirla. Por lo general, no es necesario un diagnóstico invasivo.

Si el examen de ultrasonido del primer trimestre es generalmente normal, pero el riesgo individual de tener un niño enfermo es alto, entonces el médico puede recomendar esperar el segundo examen o realizar diagnósticos invasivos, cuyo resultado puede usarse para decir con certeza si el El niño es genéticamente sano.

En las primeras etapas, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas; este es un procedimiento bastante arriesgado, en términos de un alto riesgo de aborto espontáneo después. El médico toma células de la placenta para realizar un análisis genético; este procedimiento también se denomina biopsia de placenta.

Después de 16 semanas, se realiza la amniocentesis. tomado para análisis líquido amniótico. Este análisis se considera muy informativo y más seguro que la muestra de vellosidades coriónicas y la cordocentesis. Las mujeres suelen aceptar el primero para evitar una gestación prolongada de un feto no viable. Después de todo, después de 12 a 13 semanas, debe esperar hasta que los médicos puedan llamar. nacimiento artificial. Y esto son aproximadamente 18 semanas.

Pero si no cumple con los estándares de detección de ultrasonido del primer trimestre y no desea esperar a una segunda prueba, y mucho menos a un diagnóstico invasivo, existe la oportunidad de realizar una prueba no invasiva. Todavía no está muy extendido en Rusia. Y muy caro. El análisis cuesta unos 30.000 rublos. Pero su confiabilidad es aproximadamente la misma que la de la amniocentesis. no hay riesgo interrupción espontánea el embarazo.

La detección del primer trimestre implica examinar los niveles de dos hormonas en la sangre de la futura madre: hCG y PAPP-A. Una hCG alta puede indicar un alto riesgo de síndrome de Down en un niño y una baja puede indicar un alto riesgo de síndrome de Edwards. Al mismo tiempo, la PAPP-A también resulta ser baja. Pero la interpretación final de los resultados del cribado del primer trimestre se realiza únicamente junto con una ecografía.

Los resultados de los análisis de sangre pueden verse afectados por una situación en la que una mujer tiene una clara amenaza de aborto espontáneo si está tomando medicamentos con progesterona. Pero muchos embarazos corren riesgo. Además, influye si la mujer está embarazada de uno o varios fetos, si tiene sobrepeso o bajo peso y si la concepción fue natural o in vitro. Por lo tanto, es completamente incorrecto intentar interpretar y preocuparse por los análisis de sangre por separado.

¿Cuándo es mejor realizar el cribado en el primer trimestre? El ginecólogo puede y debe calcularlo directamente. Por eso es importante registrarse para el embarazo antes de las 12 semanas. Es recomendable visitar a un médico por primera vez a más tardar entre 8 y 9 semanas, ya que en muchas regiones de Rusia faltan cupones para exámenes de detección gratuitos. Es posible que tengas que esperar un poco más para recibir tu bono. Tendrás tiempo extra sólo para esta espera.

Pero se ha determinado el momento de la detección del primer trimestre. Solo queda donar sangre y hacer una ecografía el día indicado. Muchas mujeres creen que para que el resultado sea más fiable, es necesario tomar algunas medidas. ¿Se debe preparar el primer cribado durante el embarazo y de qué tipo? No es necesaria ninguna preparación como tal. Algunos expertos recomiendan seguir una dieta unos días antes del examen, pero no es muy necesario. La futura madre no necesita limitarse en nutrición. y uno mas pregunta importante- ¿Cómo se realiza el cribado del primer trimestre con el estómago vacío o no, cuál es mejor? En general, es aconsejable realizar todos los análisis de sangre con el estómago vacío. Incluyendo este. Pero a veces sucede que el análisis está programado para la segunda mitad del día. Entonces, por supuesto, no deberías pasar hambre desde la tarde del día anterior.

Se realiza una ecografía. Además, en ocasiones el médico requiere no sólo un acceso abdominal, sino también un acceso vaginal. Los indicadores que interesan especialmente al médico son el grosor del espacio del collar, la visualización y el tamaño del hueso nasal y la velocidad del flujo sanguíneo venoso. Además, el médico examina todos los órganos y sistemas del feto, el tamaño de las extremidades y la cabeza. Mide el cuello uterino de una mujer para temprano diagnosticar insuficiencia ístmico-cervical, si está presente.

Los resultados del examen bioquímico del primer trimestre suelen estar listos en unos pocos días. Y todo este tiempo la futura madre está en vilo. Especialmente si ha leído o está familiarizado personalmente con malas historias relacionadas con este examen. Por lo general, una mujer visita a un médico una vez cada 2 o 3 semanas, y si el resultado de una prueba de detección de alto riesgo llega antes de lo que debería asistir clínica prenatal, el médico o la matrona la llama y la invita a venir. Si el cribado del primer trimestre es bueno, no tienes de qué preocuparte ni tomar nada adicional ni visitar a un genetista. Cabe señalar que las mujeres jóvenes tienen un riesgo mucho menor de sufrir anomalías cromosómicas.

El cribado para el segundo trimestre consiste en la toma de tres parámetros sanguíneos. Pero normalmente se prescribe sólo a aquellas mujeres que no pasaron el primer examen o cuyos resultados no fueron satisfactorios.

Y para concluir, hay que decir lo necesaria que es en general el primer cribado. ¿Es posible prescindir de él? Por supuesto que sí, todo depende únicamente del deseo de la mujer. Una ecografía a las 12 semanas puede revelar malformaciones graves. Bueno, alto o riesgo bajo- Esto no es garantía del nacimiento de un niño sano o enfermo.

Sin embargo, el cribado clásico se recomienda para mujeres mayores de 35 años y para aquellas que ya tienen hijos con anomalías genéticas, o en casos de gestación de hijos con anomalías cromosómicas, si existen anomalías en el código genético.