V těhotenství ho vidí genetik - co dělá? Genetik. Čím se tento specialista zabývá, jakým výzkumem se zabývá, jaké nemoci léčí?

Doktor se zabývá tím, co odhalí dědičné choroby a chromozomální abnormality. Nejvíc optimální čas Nejlepší způsob, jak kontaktovat genetika, je naplánovat těhotenství, protože v tomto případě bude provedena včasná prevence různé nemoci, které působí na genetické úrovni. Genetik to udělá potřebnou práci aby se zabránilo potratu a určitým patologiím.

Jaká je kompetence genetika?

Zadání genetika zpravidla zahrnuje provádění řady funkcí - to je stanovení správné diagnózy a zvážení dědičných znaků, které se přenášejí na genetické úrovni, a výpočet míry rizika jednoho nebo druhého. jako vysvětlení všech těchto faktorů rodině, která se poradila s lékařem. Genetik provádí některá vyšetření páru, která zahrnují testy a vylučují vývoj některých onemocnění u dítěte.

Jakými nemocemi se zabývá genetik?

Oblast působnosti lékaře genetiky zahrnuje širokou škálu onemocnění, z nichž hlavní zahrnují následující:

• Různá onemocnění, která mají autozomálně dominantní, recesivní, X-vázané typy dědičnosti;
• Jakýkoli druh genomiky a eugeniky;
• Různé syndromy - adrenogenitální, mikrocytogenetické, Wolf-Hirschhorn, Down, Disomy, Cry of the Cat, mentální retardace a tak dále;
• Dědičné dispozice dítěte k alkoholismu, různé mutace a lidská genetika obecně;
• Navíc se genetik podílí na sestavování rodokmenu a zjišťování míry rizika konkrétního onemocnění.

S jakými orgány pracuje genetik?

Lékař neléčí žádný konkrétní orgán, zjišťuje povahu onemocnění jako celku na genetické úrovni.

Kdy byste měli kontaktovat genetika?

Doporučuje se kontaktovat genetika, pokud je pro rodiče velmi důležité pohlaví nenarozeného dítěte a také v případě, že rodina již má jedno dítě s genetickými abnormalitami. Musíte také požádat, pokud se v rodině jednoho z manželů již narodili lidé s genetickými chorobami, stejně jako pokud je manželství příbuzenské.

Existují i ​​případy, kdy se matky obracejí na genetiky po 35. roce věku a v případech, kdy již došlo k mrtvému ​​porodu nebo potratu.

Kdy a jaké testy by se měly dělat?

Při kontaktu s genetikem je nutné podstoupit řadu testů, které pomohou identifikovat gen, který je za onemocnění zodpovědný.

Jaké jsou hlavní typy diagnostiky, kterou obvykle provádí genetik?

Genetik provádí řadu diagnostik zaměřených na identifikaci genu.

VIDEO

Aby se miminko narodilo zdravé, bude ovlivněno prostředí, které by tedy mělo být příznivé nejlepší čas Rokem pro početí dítěte je léto-podzim, kdy je vzduch nejčerstvější a roste mnoho zeleniny a ovoce, které neprošly žádným zpracováním. Navíc v období léto-podzim nejsou žádná virová onemocnění.

Nejpříznivější věk pro mít děti je pro ženu od 18 do 35 let. Pokud dojde k otěhotnění dříve nebo později než v tomto období, je nutné urychleně podstoupit vyšetření genetikem.

Je také velmi důležité mít informace, které se nějakým způsobem týkají anamnézy a zdraví rodiny otce a matky nenarozeného dítěte. Většina párů dělá chybu, když nevyužije služeb genetika, proto některé předávají dál genetická onemocnění a vady. Porodník velmi často přebírá část odpovědnosti a mluví s mnoha páry o genetických problémech.

Většina příznivé období Aby bylo možné kontaktovat genetika, je to v období plánování dítěte, a ještě lépe, pokud se mladý pár před svatbou poradí s lékařem. Pokud se tak stane, že je žena již těhotná, pak genetik navrhne opatření zaměřená na provedení prenatálních testů, které pomohou identifikovat zdraví dítěte. Konečné rozhodnutí o tom, zda mají mít děti, budou moci učinit i rodiče. Velmi často byly takové případy, kdy nejobyčejnější doporučení genetika zachránilo páry, které měly vysoké riziko děti s patologiemi.

Takže každý mladý pár by se měl obrátit na genetika, pokud existuje nějaké riziko, že bude mít nezdravé děti. Také je nutné kontaktovat tohoto lékaře, aby se zabránilo onemocnění u budoucích potomků, což ušetří mladé rodiče od řady problémů.

Kdo je genetik?

Genetika je obor medicíny, který studuje vzorce dědičnosti a lidských změn. Genetik je lékař, který studuje mechanismy přenosu různých nemocí z generace na generaci. Patologie má vzory, například nositelé určitého genu nemusí vždy znamenat, že mají nemoc. Pro zjištění případných dědičných onemocnění chromozomálních přestaveb u rodičů je vhodné kontaktovat genetika, pokud plánujete těhotenství. Měli byste také kontaktovat při stanovení těhotenství, abyste zjistili řadu patologií, jejichž včasná diagnóza může vést k ukončení ze zdravotních důvodů. Genetik je specialitou žádanou na celém světě, protože 5 % dětí se rodí s vrozenými chorobami, mezi které patří Downův syndrom, hemofilie, barvoslepost, luxace kyčle, rozštěp páteře atd.

Kompetence genetika

Genetik se zabývá:

• Určení typu dědičnosti konkrétní rodiny (tři generace).
• Kdykoli je to možné, stanovte přesnou diagnózu.
• Studium rizika recidivy nemocí.
• Definice efektivní způsob prevence.
• Podrobné a dostupné vysvětlení pro členy rodiny, kteří žádali o pomoc.

V jakých situacích byste měli kontaktovat genetika?

Při plánování těhotenství je nutné se poradit s lékařem této specializace. To platí zejména pro tyto páry:

• Manželé, kteří mají problémy s neplodností.
• Ženy, které měly dvě nevyvinutá těhotenství.
• Když existují případy spontánních potratů.
• Pokud jsou v rodině zjištěna dědičná onemocnění.
• Když věk ženy přesáhne 35 let.
• Pokud byly při rutinním ultrazvukovém screeningu během těhotenství zjištěny malformace plodu.

Dítě může potřebovat genetiku, aby určilo, zda je jeho onemocnění chromozomální nebo dědičné. Lékaře byste měli navštívit, pokud má vaše miminko psycho-poruchu řeči resp fyzický vývoj, mají mentální retardaci, vrozené vady nebo autistické poruchy. Účelem genetické konzultace je odhalit vývojové vady a nemoci a také předcházet dědičným chorobám.

Důvody pro kontaktování genetika jsou také:

• Primární neplodnost a primární selhání donosit těhotenství do termínu.
• Potrat nebo mrtvé narození.
• Pokud se v rodině vyskytla dědičná nebo modifikovaná vrozená onemocnění.
• Při sňatku mezi blízkými příbuznými.
• Plánování procedur ICSI a IVF.
• Průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie.
• Na základě výsledků ultrazvuku pravděpodobnost vrozená vada rozvoj.
• Pokud byl průběh těhotenství ovlivněn negativními faktory, odběr léky, předchozí ARVI a pracovní rizika.

Jaké orgány jsou v kompetenci genetika?

Genetik neléčí jednotlivé orgány, ale stanoví povahu genetického onemocnění.

Jaké nemoci vyšetřuje genetik?

Genetik se zabývá těmito nemocemi:

• Adrenogenitální syndrom, axiomy lékařské genetiky.
• Onemocnění s autozomálně dominantním a autozomálně recesivním typem dědičnosti.
• Nemoci s X-vázaným dominantním typem dědičnosti.
• Lidská genetika, klinická a lékařská.
• Genetická klasifikace dědičných chorob.
• Genomika patogenních bakterií a virů, stejně jako eugenika.
• Význam genetiky pro medicínu, klinická diagnostika dědičných chorob.
• Mikrocytogenetický syndrom.
• Duchenne-Beckerova svalová dystrofie.
• Myotonická dystrofie (myotonická dystrofie, Steinerova choroba).
• Mitochondriální dědičnost, cystická fibróza, mutace.
• Dědičná predispozice k alkoholismu.
• Dědičnost, neurofibromatóza typu 1.
• Vlastnosti kliniky dědičné patologie, familiární hypercholesterolémie.
• Wolf-Hirschhornův syndrom, Downův syndrom (trizomie 21), disomie na Y chromozomu.
• Klinefelterův syndrom, kočičí pláč, Marfana, Patau (trisomie 13).
• Triplo-X syndrom (47, XXX).
• Syndrom mentální retardace křehkého X.
• Syndrom parciální trisomie na krátkém raménku chromozomu 9.
• Shereshevsky-Turnerův syndrom, Edwardsův syndrom (trizomie 18), Ehlers-Danlosův syndrom.
• Sestavení rodokmenu, trizomie 8.
• Faktory zvýšeného rizika narození dětí s chromozomálními chorobami.
• Farmakogenetika, fenylketonurie.

Laboratorní testy a diagnostika, kterou může předepsat genetik

Genetici používají ve studii komplexní metody diagnostika, včetně:

• Genealogická metoda, zaměřené na sběr informací o nemocech příbuzných minimálně 3 generací.
• HLA testování nebo studie genetické kompatibility. Metoda se doporučuje manželům plánujícím těhotenství.
• Preimplantační studie genetických abnormalit embryí získaných pomocí IVF.
• Kombinovaný neinvazivní screening fetálních a ženských sérových markerů. Metoda nám umožňuje identifikovat chromozomální patologie ve fázi porodu dítěte.
• V případě potřeby použijte invazivní metody fetální diagnostika. Genetický materiál plodu se získává biopsií choriových klků, amniocentézou nebo kordocentézou.
• Ultrazvukové vyšetření umožňuje vidět vady a anomálie ve vývoji plodu. Při nošení dítěte se provádí třikrát.
• Biochemický screening se provádí u všech těhotných žen. Metoda umožňuje vyloučit chromozomální abnormality(Patau, Downův, Edwardsův syndrom atd.).
• Novorozenecký screening se provádí k detekci galaktosémie, cystické fibrózy, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy a androgenitálního syndromu. Pokud jsou zjištěna onemocnění, postup se opakuje pro potvrzení a je předepsána vhodná léčba.

Genetik je také schopen stanovit mateřství a otcovství, stejně jako biologické příbuzenství.

Co se stane na schůzce s genetikem?

Genetická konzultace se skládá z několika fází:

• Diagnóza se upřesňuje. Dědičná patologie vyžaduje různé metody studie k potvrzení nebo vyvrácení onemocnění (imunologické, biochemické, genealogické, cytogenetické atd.). Někdy je vyžadována podrobnější studie příbuzných pacienta.
• Genetik vysvětluje podstatu zjištěného onemocnění. Prognóza je založena na určení typu dědičnosti (chromozomální, monogenní, multigenní).
• Pacientům je v každém konkrétním případě předložena písemná zpráva s uvedením zdravotní prognózy pro potomka. Lékař informuje rodiče o vzhledu nemocného dítěte.
• O dítěti rozhodují manželé, o narození dítěte jsou však informováni genetikem s přihlédnutím k závažnosti onemocnění a jeho předpokládané délce života a také k rizikům pro miminko a rodiče.

Příznivým obdobím pro početí potomků je konec léta a začátek podzimu. Zároveň byste měli více chodit, jíst potraviny obohacené o vitamíny, makro- a mikroprvky a vyhýbat se virovým infekcím.

Pro porod zdravých potomků je třeba počítat s tím, že nejpříznivější věk je od 18 do 35 let. Pokud žena porodí po 35. roce věku, doporučuje se před početím podstoupit vyšetření u genetika.

Obdobím pro setkání a konzultace s genetikem je u blízce příbuzných párů doba před plánováním těhotenství a svatby. Pokud je žena již těhotná, genetik nabídne prenatální testy a pomůže jí individuálně se rozhodnout, zda mít děti či nikoli.

Rady genetiků zachránily mnoho tisíc párů s vysokým rizikem, že budou mít děti s vývojovými vadami různé tvary nemocí.

> Genetik

Tyto informace nelze použít pro samoléčbu!
Nutná konzultace s odborníkem!

Genetik je lékař, jehož hlavním úkolem je identifikovat a léčit nemoci, které se vyvíjejí v důsledku různých genetických poruch. Měli byste jít na schůzku s tímto specialistou, pokud jeden z členů rodiny již definitivně prokázal nebo má podezření na vývoj dědičné patologie. Rodiče, kterým se narodilo dítě s tělesným nebo mentálním postižením, stejně jako páry při plánování těhotenství, by se měli obrátit na genetika, aby se předešlo případným problémům.

Jak genetik vyšetřuje své pacienty?

Konzultace s lékařem zahrnuje několik fází. Jmenování začíná objasněním diagnózy a studiem rodokmenu pacienta. Informace získané během průzkumu pomáhají genetikovi podezřívat možnost dědičné patologie a určit, jakým typem dědičnosti se přenáší.

Dále genetik odkáže osobu na obecné vyšetření k identifikaci a léčbě existujících onemocnění různých typů. Po získání všech údajů o zdravotním stavu odborník předepíše řadu nezbytných genetických testů pro podrobné studium dědičnosti: genetický screening, testy na křehký chromozom X, karyotyp, diagnostiku DNA. Údaje z těchto studií pomáhají přesně určit možnost vzniku konkrétního dědičného onemocnění.

Význam genetického testování ve fázi plánování těhotenství

Tyto statistiky jsou zklamáním – asi pět procent dětí na planetě se nyní rodí s různými genetickými poruchami. Konzultace s genetikem ve fázi plánování těhotenství je nutné opatření prevence různých dědičných onemocnění u novorozenců. Schůzku s tímto specialistou si můžete domluvit na základě doporučení na prenatální poradna nebo od svého ošetřujícího lékaře během plánovaná kontrola. Před početím je velmi důležité navštívit genetika, aby se minimalizovalo riziko nemocného dítěte.

S jakými specializacemi spolupracuje genetik?

Dědičná onemocnění postihují různé lidské orgány a systémy, proto, aby bylo možné identifikovat přesné vzorce jejich výskytu, vyžaduje práce genetika úzkou komunikaci se specialisty v různých lékařských oborech (neurolog, endokrinolog, pediatr, porodník a mnoho dalších), protože výchozím bodem pro genetický výzkum je diagnóza lékařským specialistou.

Dědičnost hraje důležitou roli v životě každého člověka. Díky ní přebíráme od rodičů rysy vzhledu, charakteru, talentu a sklonů. Ale spolu s pozitivní vlastnosti dědičné choroby a anomálie se přenášejí na nenarozené dítě.

Pomocí genetických testů lékař určí, zda existují rizika rozvoje patologické procesy v těle dítěte a zjišťuje, zda byly v mužském a ženská linie genetická onemocnění rodičů.

Na genetické vyšetření by se měl určitě přihlásit manželský pár, který miminko plánuje nebo už nosí. Nejlepší je to udělat při plánování těhotenství, ale pokud se ukáže, že již došlo k početí, stále neuškodí navštívit lékaře. To rodiče ujistí, že se dítě narodí zdravé.

V tomto článku podrobně rozebereme, proč je nutná konzultace s genetikem, jak probíhá a komu se doporučuje navštívit lékaře.

Proč potřebujete genetické poradenství během těhotenství?

Chodit na konzultaci je podle genetiků pro budoucí rodiče velmi důležité a nezbytné. Před početím a narozením dítěte musí podstoupit oba partneři lékařské vyšetření, brát vitamíny a zotavit se z identifikovaných nemocí (pokud existují).

Kromě toho by pár měl dostat genetické poradenství. Řekne vám o přítomnosti dědičných onemocnění u rodičů a určí, zda existuje riziko vzniku abnormalit u nenarozeného dítěte.

Na raná stadia Během těhotenství se lékař dívá na pravděpodobnost vývoje patologií u plodu. Pokud jsou nějaká rizika, pak vás posílají na odběr krve a doplňující vyšetření k upřesnění výsledků.

Pár, ve kterém je ženě nad 30 a muži nad 35 let, by měl určitě přijít na schůzku s genetikem.

Pokud navíc v předchozím těhotenství došlo k samovolnému potratu nebo dívka brala nelegální drogy, pak je také nutná konzultace.

Kdo je v genetickém riziku?

1. Manželské páry s tímto typem onemocnění.
2. Sňatky a sexuální aktivity s blízkými a pokrevními příbuznými.
3. Dívky se špatnou anamnézou (dříve měly potraty resp spontánní potrat, detekce neplodnosti, narození mrtvého dítěte).
4. Manžel/manželka pracující v podniku, kde dochází k neustálému kontaktu se škodlivými Chemikálie(záření, barvy, toxiny, pesticidy).
5. Kategorie dívek do 18 let a nad 30 let a muži nad 35 let.

Podle porodníků a gynekologů by se při prvním screeningu nemělo ignorovat doporučení ke genetikovi. Je bezpodmínečně nutné jej navštívit před plánováním novorozence a po početí, aby se minimalizovalo riziko vzniku anomálií u nenarozeného dítěte.

Obvykle jsou všem manželským párům, které jsou ohroženy, předepsány další krevní testy a diagnostická opatření k identifikaci příčin abnormalit. Všechny ostatní manželské páry si mohou domluvit schůzku s lékařem, pokud si to přejí.

Co jsou genetické studie?

Dnes existují dva hlavní typy genetického výzkumu.

Podívejme se na ně podrobně.

Před početím

Specialista vyšetří zdravotní stav příbuzných a manželů, věk, počet dětí, objasní příčiny úmrtí (pokud některý z příbuzných zemřel). Pokud podle ženského a mužská linie nedošlo k žádným genetickým abnormalitám a každá generace porodila zdravé děti, což znamená, že se není čeho bát.

V případě, že by se vyskytly nějaké problémy nebo babička/dědeček byl vážně nemocný, manželský pár Je předepsána studie chromozomové sady. Během zákroku bude nastávajícímu otci a matce odebrán vzorek krve pro diagnostiku.

Laborantka izoluje lymfocyty z biologického materiálu a otestuje je ve zkumavce. umělá stimulace. Během tohoto období jsou chromozomy jasně viditelné. Na základě jejich počtu specialista určí, zda nedošlo k nějakým změnám v chromozomové sadě.

Během těhotenství

Během období porodu jsou hlavními diagnostickými metodami pro abnormality ve vývoji dítěte ultrazvuk nebo biochemický výzkum.

Při ultrazvukovém vyšetření lékař snímá břicho pomocí speciálního senzoru. Toto je nejbezpečnější a rychlý způsob vyšetření. Na biochemická analýza Těhotné ženě je odebrán krevní test. Takové diagnostické metody se nazývají neinvazivní.

Při provádění invazivních diagnostických metod dochází k lékařskému zásahu v dutině děložní. Specialista tak dostává biologický materiál k diagnostice karyotypu plodu.

Tato skupina diagnostických metod zahrnuje:

• amniocentéza;
• biopsie choriových klků;
• placentocentéza;
• kordocentéza.

Biologický materiál se odebírá z placenty, plodová voda a krevní plazma z pupeční šňůry. Taková diagnostická opatření jsou považována za nebezpečná a provádějí se pouze podle pokynů lékaře.

Například, pokud má matka gen pro hemofilii a později Těhotenský ultrazvuk ukázal, že pohlaví dítěte je muž, poté se v nemocnici provádějí invazivní diagnostické metody. Po všech procedurách musí dívka zůstat na denním oddělení ještě několik hodin pod dohledem gynekologa.

Biopsie choriových klků se provádí od 8. do 13. týdne těhotenství. Lékař provádí punkci na přední straně břicha. Celá procedura trvá 5–7 minut, výsledky testu lze zjistit po 2–3 dnech. Takové vyšetřovací metody pomáhají identifikovat abnormality ve vývoji plodu v raných fázích těhotenství.

Amniocentéza (odběr plodová voda) se provádí v 18–25 týdnech. Je považována za nejbezpečnější invazivní metodu výzkumu. Výsledky testu mohou trvat několik týdnů, v závislosti na tom, jak rychle se buňky začnou dělit.

Kordocentéza (fetální punkce) se provádí v pozdní gestaci (23–26 týdnů). Tohle je nejvíc přesná metoda diagnostika, výsledky testů lze zjistit po 6 dnech.

Punkce pupečníku plodu, odběr vzorků pupečníkové krve- kordocentéza - provádí se v pozdních stádiích: 22–25 týdnů. Velmi přesná výzkumná metoda, která pomáhá identifikovat genetické abnormality u plodu, výsledky testu trvají až 5 dní.

Neinvazivní diagnostické metody jsou předepisovány všem těhotným ženám, invazivní pouze tehdy, pokud jsou v anamnéze nějaké abnormality.

Jak konzultace probíhá?

Během konzultace lékař dělá následující:

1. Provede průzkum – partneři musí sdělit historii nemocí své rodiny.
2. Studium anamnézy budoucích rodičů.
3. Pokud existují nějaká chronická onemocnění, je předepsán krevní test, ultrasonografie a amniocentéza.
4. Tvoří rodokmen S Detailní popis každý člen rodiny.
5. Provádí interpretaci prenatálního screeningu.

Na schůzce mohou budoucí rodiče klást lékaři své otázky a upřesňovat informace, které je zajímají.

Interpretaci výsledků a jejich posouzení provádí nejčastěji genetik společně s gynekologem a manželským párem. Pokud jsou v datech nějaké odchylky, lékař dává partnerům informace, jak se vyvarovat možné komplikace a pomáhá rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství.

Prevence genových onemocnění

Aby se předešlo genetickým patologiím, budoucím rodičům se doporučuje přijmout preventivní opatření. Takové činnosti by měly být prováděny před početím dítěte. Partnerům se doporučuje, aby absolvovali kurz vitamínů a odmítli nezdravé jídlo a návyky (kouření, alkohol).

Oba partneři se navíc musí chránit před kontaktem s chemikáliemi a toxickými látkami. Pokud byly na straně otce nebo matky dědičné patologie, budete muset podstoupit test DNA.

Vitamínový komplex předepsaný gynekologem během plánování by měl obsahovat listové a kyselina askorbová, a-tokoferol, vitamíny skupiny B Zahrnout čerstvou zeleninu a ovoce, maso, mléčné výrobky. To pomůže posílit tělo a připravit ho na vývoj nového života.

O funkcích genetická vyšetření to ti řekne genetik.

Závěr

Těhotenství je nádherné období v životě dívky.

Během této doby dochází v těle k zásadním změnám. Aby se dítě narodilo zdravé, manželský pár musíte se na tuto událost pečlivě připravit. Návštěva genetika umožní budoucím rodičům ujistit se, že těhotenství bude normální a zjistit, zda nehrozí nějaká rizika vzniku vad nebo genetických onemocnění.