Perinatální biochemický screening 1. trimestr. Co je to prenatální a perinatální screening? Normy HCG za týden

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Často ale ani ti, kteří ji již absolvovali, neví, na co přesně se předepisuje.

A pro nastávající maminky, které to ještě neudělají, se tato fráze někdy zdá děsivá. A děsí to jen proto, že žena neví, jak se to dělá, jak interpretovat později získané výsledky a proč to lékař potřebuje. Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek souvisejících s tímto tématem najdete v tomto článku.

Nejednou jsem se tedy musel vypořádat s tím, že žena, která slyšela to nepochopitelné a neznámé promítání slov, začala v hlavě kreslit hrozné obrázky, které ji vyděsily, takže chtěla odmítnout tuto proceduru. Proto vám nejprve řekneme, co znamená slovo „screening“.

Screening (anglicky screening - sorting) jsou různé výzkumné metody, které lze pro svou jednoduchost, bezpečnost a dostupnost masově využít ve velkých skupinách lidí k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Můžeme tedy podat následující definici pojmu „prenatální screening“.

Screening v prvním trimestru těhotenství je soubor diagnostických testů používaných u těhotných žen v určité fázi těhotenství k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků patologií vývoje plodu nebo genetických abnormalit.

Přijatelná doba pro screening v 1. trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (viz). Screening se neprovádí dříve ani později, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Za nejoptimálnější období je považováno 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je doporučen na screening v prvním trimestru?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 je prenatální screening doporučován všem ženám. Žena to může odmítnout, nikdo ji k tomuto výzkumu nenutí, ale dělat to je krajně lehkomyslné a vypovídá to pouze o negramotnosti a nedbalém přístupu ženy k sobě a především k dítěti.

Rizikové skupiny, pro které by měl být prenatální screening povinný:

• Ženy ve věku 35 let a více.
• Přítomnost hrozby ukončení těhotenství v raných stádiích.
• Spontánní potrat(y) v anamnéze.
• Anamnéza zmeškaného nebo regresního těhotenství(í).
• Přítomnost pracovních rizik.
• Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace u plodu na základě výsledků screeningu v minulých těhotenstvích nebo přítomnosti dětí narozených s takovými anomáliemi.
• Ženy, které prodělaly infekční onemocnění na začátku těhotenství.
• Ženy, které užívaly léky zakázané těhotným ženám v raných fázích těhotenství.
• Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
• Dědičná onemocnění v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
• Mám blízký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening v 11.–13. týdnu těhotenství se skládá ze dvou výzkumných metod – ultrazvukového screeningu 1. trimestru a biochemického screeningu.

Ultrazvukové vyšetření v rámci screeningu

Příprava na studium: Pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně (snímač se zavede do pochvy), pak není nutná žádná speciální příprava. Pokud se ultrazvuk provádí transabdominálně (snímač je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným močovým měchýřem. K tomu se doporučuje 3-4 hodiny před testem nemočit, nebo hodinu a půl před testem vypít 500-600 ml neperlivé vody.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

• Ne dříve než 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
• CTP (coccygeal-parietal size) plodu není menší než 45 mm.
• Poloha dítěte by měla lékaři umožnit adekvátně provést všechna měření, jinak je nutné kašlat, hýbat se, chvíli chodit, aby plod změnil polohu.

V důsledku ultrazvuku Studují se následující ukazatele:

• CTP (coccygeal-parietal size) – měřeno od temenní kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BDP (biparietální velikost) - vzdálenost mezi parietálními tuberosity
• Vzdálenost od přední kosti k týlní kosti
• Symetrie mozkových hemisfér a její stavba
• TVP (tloušťka límce)
• Fetální srdeční frekvence (srdeční frekvence)
• Délka kosti pažní, stehenní, předloktí a holenní kosti
• Umístění srdce a žaludku u plodu
• Velikosti srdce a velkých cév
• Umístění a tloušťka placenty
• Množství vody
• Počet cév v pupeční šňůře
• Stav vnitřního os děložního čípku
• Přítomnost nebo nepřítomnost hypertonu dělohy

Dekódování přijatých dat:

Jaké patologie lze detekovat ultrazvukem?

Na základě výsledků ultrazvukového screeningu v 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti či přítomnosti následujících anomálií:

• – trizomie 21, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1:700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1:1100 případů.
• Patologie vývoje neurální trubice(meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a další).
• Omfalokéla je patologie, při které se část vnitřních orgánů nachází pod kůží přední břišní stěny v herniálním vaku.
• Patauův syndrom je trizomie na 13. chromozomu. Incidence je v průměru 1:10 000 případů. 95 % dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk ukazuje zvýšenou srdeční frekvenci plodu, poruchu vývoje mozku, omfalokélu a opožděný vývoj tubulárních kostí.
• – trizomie na 18. chromozomu. Incidence je 1:7000 případů. Je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje snížení srdečního tepu plodu, omfalokélu, nejsou vidět nosní kůstky a jednu pupeční tepnu místo dvou.
• Triploidie je genetická abnormalita, při které existuje trojitá sada chromozomů namísto dvojité sady. Provázeno mnohočetnými vývojovými vadami plodu.
• syndrom Cornelia de Lange– genetická anomálie, při které se u plodu objevují různé vývojové vady a v budoucnu i mentální retardace. Incidence je 1:10 000 případů.
• Smith-Opitzův syndrom– autozomálně recesivní genetické onemocnění projevující se metabolickými poruchami. V důsledku toho dítě zažívá mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Průměrný výskyt je 1:30 000 případů.

Přečtěte si více o diagnostice Downova syndromu

Především se provádí ultrazvukové vyšetření v 11-13 týdnech těhotenství k identifikaci Downova syndromu. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku se stává:

• Tloušťka krčního prostoru (TNT). TVP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůží. Zvýšení tloušťky šíjové translucence může naznačovat nejen zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné jiné genetické patologie u plodu.
• U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována v 11.–14. týdnu. Kontury obličeje jsou vyhlazené.

Před 11. týdnem těhotenství je tloušťka šíjové translucence tak malá, že ji nelze adekvátně a spolehlivě posoudit. Po 14. týdnu se u plodu vyvíjí lymfatický systém a tento prostor lze běžně lymfou naplnit, takže měření také není spolehlivé. Výskyt chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce šíjové translucence.

Při dešifrování screeningových dat 1. trimestru je třeba pamatovat na to, že samotná tloušťka šíjové translucence není návodem k akci a nevypovídá o 100% pravděpodobnosti přítomnosti onemocnění u dítěte.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve na stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných ukazatelů se vypočítá riziko chromozomální patologie. Pokud je riziko na základě výsledků těchto studií vysoké, pak se navrhuje amniocentéza. Jedná se o odběr plodové vody pro přesnější diagnostiku.

Ve zvlášť obtížných případech může být nutná kordocentéza – odběr pupečníkové krve na rozbor. Může být také použit odběr choriových klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a nesou rizika pro matku i plod. O jejich provedení tedy rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provedení a odmítnutí zákroku.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství

Tato fáze studie musí být provedena po ultrazvukovém vyšetření. To je důležitá podmínka, protože všechny biochemické ukazatele závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy ukazatelů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době darování krve byste již měla mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTE. Také ultrazvuk může odhalit zamrzlé těhotenství nebo regresivní těhotenství, v takovém případě nemá další vyšetření smysl.

Příprava na studium

Krev se odebírá na prázdný žaludek! Ráno tohoto dne není vhodné ani pít vodu. Pokud je test proveden příliš pozdě, můžete vypít trochu vody. Je lepší vzít si s sebou jídlo a svačinu hned po odběru krve, než tuto podmínku porušovat.

2 dny před plánovaným dnem studie byste měli ze svého jídelníčku vyloučit všechny potraviny, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy alergičtí nebyli – jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, ale i velmi tučná jídla a uzená jídla .

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nespolehlivých výsledků.

Zvažme, jaké odchylky od normálních hladin β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG – lidský choriový gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápka“ plodu), díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných stádiích. Hladina β-hCG se postupně zvyšuje v prvních měsících těhotenství, jeho maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a zůstává nezměněna po celou druhou polovinu těhotenství.

PAPP-A – protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o protein produkovaný placentou v těle těhotné ženy, který je zodpovědný za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědný za normální vývoj a fungování placenty.

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí výpočtem koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u dané ženy od průměrné normální hodnoty. Normálně je koeficient MoM 0,5-2,5 (u vícečetných těhotenství až 3,5).

Tyto koeficienty a ukazatele se mohou v různých laboratořích lišit; hladinu hormonů a bílkovin lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Údaje v článku byste neměli používat jako normy speciálně pro váš výzkum. Výsledky je nutné interpretovat společně se svým lékařem!

Dále pomocí počítačového programu PRISCA, při zohlednění všech získaných ukazatelů, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti cukrovky a jiných onemocnění, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, počítá se riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami. Vysoké riziko je riziko menší než 1:380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli se u jedné narodí dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

• IVF - hodnoty β-hCG budou vyšší a hodnoty PAPP-A budou nižší než průměr.
• Když je žena obézní, může se zvýšit hladina hormonů.
• U vícečetných těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro takové případy ještě nebyly přesně stanoveny.
• Cukrovka u matky může způsobit zvýšení hladiny hormonů.

V prvním a druhém trimestru těhotenství se téměř všechny nastávající maminky potýkají s nutností podstoupit biochemický prenatální screening.

Tato studie, která se provádí v 8-12 a 14-20 týdnech (doporučené období - 8 a 16-18 týdnů), slouží k identifikaci některých možných poruch u nenarozeného dítěte. Jak správně interpretovat jeho výsledky a o jakých nemocech mohou mluvit?

Přečtěte si, co je prenatální screening a co může ovlivnit jeho výsledky.

Sazby prenatálního screeningu

Základem tohoto testu jsou určité markery, to znamená výsledky biochemie krve těhotné ženy. Komplex studií zahrnuje stanovení hladiny následujících markerů: hCG, PAPP-A, AFP, E3 (volný estriol) a inhibin A, z nichž každý hraje velmi důležitou funkci v období porodu.

Tyto markery se určitým způsobem mění v souladu s průběhem těhotenství a růstem dítěte a jejich dynamika je také velmi důležitým diagnostickým ukazatelem.

Co je to máma?

Při provádění prenatálního screeningu nejsou důležitá samotná čísla, ale koncept mediánové multiplicity neboli tzv. MoM. Jedná se o zkratku anglického termínu multiple of median, což znamená míru odchylky konkrétního ukazatele od průměrné hodnoty akceptované za určité období těhotenství. MoM nemá žádné měrné jednotky a je určeno následujícím vzorcem:

MoM hodnota = hodnota určitého ukazatele podle výsledků biochemického rozboru / průměrná hodnota tohoto ukazatele pro gestační věk

Například, pokud hladina hCG v týdnu 12 byla 65 000 mU / ml a průměrná hodnota za toto období je 55 000, pak se MoM v tomto případě bude rovnat 1,18 (65 000/55 000), což lze považovat za normální limit.

Je pravda, že ve své čisté podobě není tento vzorec příliš přesný, takže pro výpočty se obvykle používají speciální programy, které zohledňují vlastnosti ženského těla, rasu, špatné návyky, těhotenství v důsledku IVF atd.

Výsledkem je tzv upravená hodnota MoM, které lékaři používají k výpočtu rizik. Za ideální hodnotu pro každého pacienta lze považovat hodnotu 1; pokud se od tohoto čísla několikrát odchyluje, pak může lékař mluvit o významném riziku nějaké patologie.

Choriový gonadotropin - hCG

Lidský choriový gonadotropin (zkráceně hCG) je často nazýván hlavním hormonem těhotenství. Začíná se produkovat přibližně od 5. dne po početí a slouží jak k objasnění skutečnosti samotného těhotenství, tak k identifikaci poruch v jeho průběhu a některých patologií v těle nenarozeného dítěte.

Zejména jeho hladina může být použita ke zjištění stavu placenty, přítomnosti hrozby spontánního potratu a také imunologických konfliktů. Běžně se hladina hCG zvyšuje zhruba do 12. týdne a poté, když většinu funkcí přebírá placenta, začne postupně klesat.

Normy HCG podle týdne:

Pokud mluvíme o MoM, pak se za normu pro jakoukoli studii považuje hladina hCG 0,45-2,0 MoM.

Odchylky hCG od normy

Zvýšené hladiny hCG může naznačovat následující patologie:

• toxikóza;
• Diabetes mellitus u těhotné ženy;
• preeklampsie;
• Užívání určitých léků;
• Vývoj Downova syndromu u dítěte;
• Vícečetné těhotenství.

Snížená hladina hCG někdy označuje:

• Mimoděložní těhotenství;
• Hrozba spontánního potratu, zmrazené těhotenství;
• opožděný vývoj dítěte;
• Dysfunkce placenty (placentární insuficience);
• Těhotenství po termínu nebo nesprávné načasování.

Alfa fetoprotein- AFP

AFP je název pro specifický a-globulin, který se začíná produkovat v játrech dítěte přibližně od 13. týdne. Jeho koncentrace umožňuje určit jakékoli porodnické abnormality během těhotenství, stejně jako přítomnost nebo nepřítomnost jakýchkoli chromozomálních abnormalit u dítěte.

Normy AFP podle týdne:

Za normální hodnotu AFP pro období, kdy je tento ukazatel nejvíce vypovídající (od 14. do 20. týdne) se považuje hodnota v rozmezí 0,5-2,5 MoM..

AFP odchylky od normy

Hladiny AFP se mohou výrazně zvýšit v následujících situacích:

• Nekrotické léze jater dítěte (například v důsledku infekce, která pronikla placentární bariérou);
• Různé defekty a poruchy neurální trubice plodu (spina bifida, anencefalie);
• Patologie pupeční kýly nebo ledvin u dítěte;
• Nesjednocení přední peritoneální stěny u plodu;
• Jiné malformace a patologie vývoje dítěte;
• Vícečetné těhotenství.

Nízká hladina AFP dává důvod předpokládat:

• trizomie 21 nebo rozvoj Downova syndromu u dítěte;
• trisomie 18;
• Potrat nebo smrt plodu;
• Hydatidiformní drift;
• Nesprávné načasování nebo falešné těhotenství.

Protein A spojený s těhotenstvím - PAPP-A

PAPP-A je protein produkovaný placentou během těhotenství a jeho hladina se zvyšuje s každým týdnem těhotenství a dosahuje maxima ve 40.–41. týdnu.

Je třeba poznamenat, že analýza hladin PAPP-A je informativní pouze do 14. týdne; po uplynutí této doby tento indikátor zcela ztrácí svou diagnostickou hodnotu.

Normy RAPP-A podle týdne:

Odchylky PAPP-A od normy

Zvyšování PAPP-A v krvi těhotné ženy může znamenat:

• Vícečetné těhotenství;
• Dítě, které je příliš velké, a v důsledku toho zvýšení hmoty placenty;
• Nízká poloha placenty.

Snížení úrovně PAPP-A může být znamením:

• Downův syndrom, Patauův syndrom, Eudardův syndrom a další chromozomální patologie;
• De Langeův syndrom je genetická patologie spojená s četnými malformacemi plodu;
• Placentární nedostatečnost;
• Hypotrofie u dítěte.

Výsledky studie mohou být ovlivněny faktory, jako je porušení technik odběru krve (zejména zničení červených krvinek ve vzorku) a chyby při určování načasování těhotenství.

Volný estriol - E3

Steroidní hormon produkovaný v těle nastávající matky jak placentou, tak nadledvinkami samotného dítěte. Ten, který je syntetizován placentou, tedy nevázaný nebo volný estriol, má diagnostickou hodnotu pro stanovení jakýchkoli poruch.

Normy volného estriolu podle týdne těhotenství:

Odchylky EZ od normy

Primárně se uvažuje záporné znaménko snížení hladiny volného estriolu v krvi těhotné ženy (40 % nebo více), což může znamenat:

• Hrozba potratu nebo předčasného porodu;
• Těhotenství po termínu;
• Vývoj chromozomálních poruch u plodu: Downův, Patauův a Edwardsův syndrom;
• Intrauterinní infekce;
• Placentární nedostatečnost;
• aencefalie;
• Hydatidiformní drift;
• Porušení nadledvinek dítěte.

Zvýšená hladina volného estriolu se děje v následujících situacích:

• Onemocnění jater u nastávající matky;
• Selhání ledvin;
• Příliš velký plod nebo vícečetné těhotenství.

Výsledky tohoto testu mohou být ovlivněny užíváním některých léků (zejména glukokortikoidů, hormonů a antibiotik).

Inhibin A

Inhibin A je hormon produkovaný na samém začátku těhotenství žlutým tělíčkem, později plodem a placentou. Je třeba poznamenat, že tento marker je v současné době považován za experimentální, takže je považován za informativní pouze v kombinaci s jinými analýzami.

Při normálním vývoji těhotenství a plodu nesmí hladina inhibinu A překročit 2 MoM; konkrétně hodnota 2,46 MoM již může indikovat riziko Downova syndromu nebo jiných chromozomálních poruch u dítěte.

Normálně se hladina inhibinu A během těhotenství několikrát zvyšuje a snižuje:

do 10. týdne roste, pak zůstává na stejné úrovni, poté postupně klesá (před 17. týdnem) a pak roste stejně pomalu.

Výsledky analýzy mohou být ovlivněny řadou znaků a faktorů: například věk ženy (existují případy, kdy se matkám starším 35 let, jejichž hladina inhibinu A přesáhla 4 MoM, narodily zdravé děti), kouření , užívání léků a mnoho dalšího.

MoM profily pro těhotenské patologie

U chromozomálních abnormalit vývoje plodu se různé hodnoty MoM obvykle výrazně odchylují od normy a tyto odchylky jsou složité. To znamená, že některé hodnoty se mohou zvýšit a některé snížit. Takové kombinace odchylek se nazývají profily MoM pro každou konkrétní patologii.

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Jedno z nejčastějších a nejlépe prozkoumaných lidských chromozomálních onemocnění, jehož frekvence u novorozenců je přibližně 1:800.

Mezi faktory, které zvyšují riziko vzniku tohoto syndromu u dítěte, patří pozdní těhotenství, špatné návyky jako alkoholismus a drogová závislost, genetická predispozice atd.

Profil MoM pro Downův syndrom je následující:

Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Po Downově syndromu je tato chromozomální porucha nejčastější autozomální poruchou a je charakterizována poruchou centrálního nervového systému a také vadami vzhledu a vnitřních orgánů. Incidence Edwardsova syndromu u novorozenců je 1:7000.

Profily maminky pro Edwardsův syndrom:

Pro prenatální screening v prvním trimestru:

Triploidie typu I/II

Triploidie je komplexní chromozomální abnormalita, která se vyznačuje zvýšením počtu chromozomů v lidských buňkách. Jeho důsledky jsou četné vývojové patologie; Je třeba také poznamenat, že naprostá většina novorozenců s triploidií umírá v děloze a zbytek nepřežije ani šest měsíců.

Profily maminky pro triploidii:

Pro prenatální screening v prvním trimestru:

Syndrom Šereševskij-Turner

Další chromozomální patologie, která je charakterizována přítomností defektu v jednom z chromozomů nebo jeho úplnou nepřítomností. Jedná se o výlučně „ženské“ onemocnění, které se vyskytuje u jedné dívky ze 4000. Výsledkem syndromu je Šereševskij-Turner jsou mnohočetné vady vnitřních orgánů, sexuální dysfunkce, ale i kosmetické vady.

Profily maminky pro syndrom Šereševskij-Turner:

Pro prenatální screening v prvním trimestru:

Klinefelterův syndrom

Na rozdíl od předchozí patologie se Klinefelterův syndrom vyskytuje pouze u mužů a vyskytuje se v důsledku přítomnosti dalšího chromozomu X v těle. Tento syndrom je považován za běžnou poruchu (vyskytuje se u 1 z 600 novorozenců). U těchto chlapců dochází k určitým změnám vzhledu, který se stává příliš ženským, stejně jako ke změnám tělesné hmotnosti a výšky, neplodnosti atd.

Profily maminky pro Klinefelterův syndrom:

Pro prenatální screening v prvním trimestru:

Interpretace rizik

Výsledky prenatálního screeningu nemůžete interpretovat sami.

Jak již bylo řečeno na začátku článku, neměli byste se snažit interpretovat výsledky prenatálního screeningu sami – to by měl provádět pouze zkušený odborník.

Za tímto účelem jsou všechny získané údaje vloženy do speciálního programu, který s ohledem na různé související faktory vytváří upravenou hodnotu MoM a také specifickou úroveň rizika pro konkrétní patologii ve formě zlomků: 1: 250, 1:300, 1:1000 atd. Jak je třeba chápat takové zlomky?

Přečtěte si více o tom, jak se počítají rizika.

Například riziko je 1:500. To znamená, že z 500 těhotenství s podobnými ukazateli se 1 dítě narodí se závažnou patologií a 499 zdravých dětí. Čím vyšší je druhé číslo, tím nižší je riziko, že budete mít nemocné dítě.

Zároveň je velmi důležité vědět, že vždy hrozí jakákoliv anomálie plodu, i když jsou matka i otec absolutně zdraví a nemají špatné návyky – například kvůli spontánní chromozomální abnormalitě.

Proto je individuální riziko narození dítěte s patologiemi u konkrétní matky porovnáváno se základním rizikem, ze kterého jsou vyvozovány příslušné závěry.

Příklad: základní riziko rozvoje Downova syndromu u miminka je přibližně 1:900, ale s věkem se zvyšuje a u nastávajících maminek ve věku 35+ je to již 1:214. To znamená, že pokud těhotná žena ve 30 letech podstoupila prenatální screening, jehož výsledek byl 1:1000, znamená to, že riziko narození dítěte s vadami je v tomto konkrétním případě nižší než statistický průměr a pouze tragická nehoda může vést k tak smutnému výsledku. Pokud byl výsledek 1:300, 1:100, 1:64 atd. (riziko je v tomto věku mnohem vyšší než výchozí), pak je to vážný důvod ke konzultaci s genetikem.

Co dělat, když výsledek screeningu ukazuje vysoká rizika?

Nepanikařte

Tato otázka pravděpodobně zajímá všechny těhotné ženy, které se setkaly se špatnými výsledky této studie? Především nepropadejte panice.

Tato situace vůbec nezaručuje narození nemocného miminka – studie pouze říká, že v tomto případě jsou rizika patologií o nějaké procento vyšší než u průměrné ženy. Všechny studované ukazatele jsou do značné míry individuální a závisí na obrovském množství faktorů; Navíc je známo mnoho případů, kdy se poplach ukázal jako falešný, to znamená, že ženy se špatným screeningem porodily absolutně zdravé děti.

Pro začátek by bylo užitečné test co nejrychleji znovu (dokud mají indikátory ještě diagnostickou hodnotu) absolvovat v jiném zdravotnickém zařízení, aby se vyloučila možnost laboratorní chyby a případné faktory, které by mohly výsledek zkreslit. Pokud se situace nezměnila, měli byste jít na konzultaci s genetik, který pečlivě prostuduje čísla, položí pacientovi několik otázek a na základě všech obdržených informací vyvodí příslušné závěry.

Obvykle se v takových případech doporučuje těhotným ženám podstoupit další studie, včetně ultrazvuku, biopsie choriových klků, placentocentézy, kordocentézy, amniocentézy atd. V tomto případě se na rozbor odebere vzorek plodové vody, kousek placenty nebo její krve. Všechny obsahují buňky z vyvíjejícího se dítěte a umožňují nejen mluvit o pravděpodobnosti onemocnění, ale také stanovit přesnou diagnózu.

Pro více informací o invazivních výzkumných metodách

Navíc ne všechna genetická onemocnění jsou rozsudkem smrti – některá z nich jsou docela mírná, nemají vážné klinické projevy a dají se celkem úspěšně léčit.

Nakonec je důležité poznamenat, že ať jsou výsledky lékařských studií během těhotenství jakékoli,

O dalším vývoji situace rozhoduje pouze žena sama a žádný lékař nemá právo ji přesvědčovat k té či oné možnosti.

- období vývoje plodu od prvního dne těhotenství do okamžiku porodu.

• Třídění=třídění=prosévání

– hromadné vyšetření pacientů k identifikaci onemocnění dříve, než se objeví jeho příznaky, pomocí testů (výzkumů, postupů), které poskytují rychlou odpověď.

Optimálně - od 11. do 13. týdne těhotenství.
Období těhotenství by se mělo počítat od prvního dne poslední menstruace.

První prenatální screening je bezpečný soubor studií pro všechny těhotné ženy, jejímž cílem je včasná identifikace ohrožených žen, které mají pravděpodobnost výskyt chromozomálních nebo genetických patologií plodu více než ostatní.

První screening = prenatální screening v 1. trimestru.

Prenatální screening je screeningový program regulovaný Ministerstvem zdravotnictví Ruské federace (obj. č. 457, z roku 2000) - jedná se především o sběr informací. Samotné prosévání nedává konečný výsledek., ale pouze pravděpodobně identifikuje těhotné ženy (rizikové), které by měly být pod zvláštním dohledem a podstoupit opakované nebo dodatečné vyšetření k potvrzení/vyloučení možné patologie u nenarozeného dítěte.

První screening v těhotenství - normy/časy/markery

Podle mezinárodních standardů je uznáván jako nejlepší pro první trimestr těhotenství kombinovaný prenatální screening.

• Ultrazvuk + biochemický „dvojitý“ test =

Kombinovaný prenatální screening 1. trimestr

Máma - co to je?

Normální ukazatele biochemické markery volného β-hCG a PAPP-A se velmi liší v závislosti na načasování těhotenství, zdravotním stavu matky, jejím životním stylu, možném užívání léků, samotných metodách výzkumu atd.

Pro správné vyhodnocení dat slouží MoM - násobek výsledku markeru k mediánu (průměrná hodnota daného markeru pro daný gestační věk).

Riziko každé patologie se počítá jinak Profil maminky, který bere v úvahu kombinace všech ukazatelů. Na základě hodnoty jednoho individuálního markeru nelze vyvozovat závěry o přítomnosti/nepřítomnosti onemocnění.

Kombinovaný prenatální screening 1. trimestru umožňuje odhalit až 93–95 % případů chromozomálních abnormalit plodu a je povinný pro všechny těhotné ženy.

Riziko, které patologie je odhaleno.

Biochemický „dvojitý“ test I. trimestru spolehlivě detekuje pouze Downův syndrom a Edwardsův syndrom pro ostatní chromozomální patologie není dostatečně specifický.

Kombinace biochemických a ultrazvukových markerů však může výrazně rozšířit spektrum anomálií, které lze podezřívat již při prvním prenatálním screeningu.

Kde a jak provést první prenatální screening.

Doporučuje se provádět výzkum v optimální fázi těhotenství pro screening na specializované klinice, perinatologickém centru nebo lékařské genetické poradně, která má Licenci Ministerstva zdravotnictví a Osvědčení k provádění tohoto screeningu.

1. Kvalifikovaný specialista provádí ultrazvukové vyšetření plodu pomocí stroje odborná třída, vyloučí (potvrdí) mimoděložní nebo vícečetné těhotenství, stanoví přesnou délku těhotenství, ultrazvukové markery chromozomálních patologií a další ukazatele.

2. S výsledky ultrazvuku pacientka (na lačno!) jde darovat krev, kde nejprve vyplní první screeningový dotazník.

Je důležité přesně vyplnit všechny body formuláře, včetně uvedení vašeho výška a váha v den darování krve. Všechny tyto údaje bude počítačový program zohledňovat při výpočtu rizik.
Lékařský poradce pomáhá ženě vyplnit dotazník.
Poté je pacientovi odebrána krev ze žíly k určení biochemických markerů chromozomálních patologií.

4. Screeningový počítačový program zpracovává poskytnutá data, vypočítává míru rizika fetálních patologií a zobrazuje výpočty na speciálním formuláři.

5. Výsledky prvního screeningu – speciálního formuláře – musí být vystaveny co nejdříve. S touto formou jde žena ke genetikovi.

Interpretace výsledků screeningu.

• Screeningový test „negativní“ – nízké riziko.

Pravděpodobnost vývoje patologie u plodu je zanedbatelná. Doporučuje se sledovat těhotenství jako obvykle.

• Screeningový test „pozitivní“ – vysoké riziko.

„Mezní práh“, po kterém je riziko patologie u plodu hodnoceno jako vysoké:

Vysoké riziko neznamenáže dítě je určitě nemocné. Je to indikace pro povinnou konzultaci ženy s genetikem, který provede objektivnější analýzu dat a určí falešně pozitivní/falešně negativní výsledky screeningu.

Pro upřesnění údajů může lékař předepsat těhotné opakované testy nebo odložit rozhodnutí až na prenatální screening ve 2. trimestru.

Pokud lékař skutečně potvrdí vysokou pravděpodobnost patologie u plodu, navrhne:

Invazivní diagnostické metody prvního trimestru těhotenství, který potvrdí/vyloučí patologii plodu téměř na 100 %.

• Časná amniocentéza ve 12-14 týdnu těhotenství je vcelku bezpečnou metodou z hlediska možných komplikací v dalším průběhu těhotenství.
• Biopsie choriových klků je v současnosti považována za metodu volby invazivní prenatální diagnostiky.

Použití metody izolace fetální DNA přímo z krve matky je ve většině územních klinik omezeno z důvodu její vysoké ceny a nedostatku technických možností.

Invazivní diagnostika vrozených a dědičných onemocnění s sebou nese určitá rizika pro zdárný průběh těhotenství, proto není zařazena do programu prenatálního screeningu v 1. trimestru, který je povinný pro každého. Tyto postupy jsou předepsány individuálně, v případě zjevných známek patologie, pro karyotypizaci (studium chromozomové sady) plodu.

Nesnažte se vyvodit závěry ze svého prvního prenatálního screeningu sami. Často počítačový program přeceňuje rizika, například kvůli věku matky. Nelze však podceňovat význam včasné diagnostiky závažných patologií u nenarozeného dítěte. Nechte si poradit od kvalifikovaných odborníků.
ZDRAVÍ VÁM I VAŠEMU MIMINKU!

Uložte si článek pro sebe!

Prenatální screening je soubor speciálních studií, které se provádějí u všech nastávajících matek, aby se zjistilo riziko vzniku chromozomálních abnormalit u plodu. Tyto studie jsou předepsány k identifikaci těhotných žen, které potřebují podrobnější vyšetření.

Přítomnost genetických abnormalit u plodu zcela jednoznačně prokážou pouze invazivní diagnostické metody (tedy invaze do dutiny děložní za účelem získání biologického materiálu). Jejich užívání je však spojeno s určitým rizikem – hrozba ukončení těhotenství, vznik Rh konfliktu s negativním Rh faktorem u těhotné ženy, infekce plodu a některé další. Proto jsou tyto studie předepisovány pouze nastávajícím matkám, jejichž riziko abnormalit plodu je velmi vysoké. Stanovuje se pomocí screeningových testů. Screeningové testy jsou naprosto bezpečné, a proto se provádějí u všech těhotných žen bez výjimky.

V současné době nastávající maminky podstupují kombinovaný screening, který zahrnuje ultrazvukové vyšetření a stanovení biochemických krevních parametrů – speciálních hormonů a bílkovin, jejichž koncentrace se výrazně mění s genetickými poruchami plodu.

V těhotenství je vhodné podstoupit dva biochemické screeningy – v prvním a druhém trimestru (dvojitý, resp. trojitý test).

Prenatální screening: dvojitý test

Tato studie se provádí přísně od 11. do 14. týdne těhotenství. Pomocí dvojitého testu v prvním trimestru se vypočítá riziko rozvoje Downova a Edwardsova syndromu a některých dalších genetických abnormalit u plodu.

Při prvním screeningu se analyzují dva krevní parametry, takže tato studie se také nazývá dvojitý test:

• volná b-podjednotka lidského choriového gonadotropinu (hCG);
• PAPP-A je plazmatický protein A spojený s těhotenstvím. Je produkován placentou a jeho koncentrace se v průběhu těhotenství postupně zvyšuje. Největší nárůst tohoto ukazatele je pozorován na konci těhotenství. Nízká hladina PAPP-A může indikovat chromozomální abnormality u plodu.

Riziko genetických abnormalit u plodu se vypočítává pomocí speciálních počítačových programů. Jednoduché hodnoty obsahu hCG a PAPP-A v krvi těhotné ženy nestačí k rozhodnutí, zda je riziko chromozomálních poruch u plodu zvýšené či nikoliv. Je nutné je přepočítat na speciální hodnoty, tzv. MoM, ukazující, jak moc se daný ukazatel odchyluje od průměrné hodnoty odpovídající dané fázi těhotenství. Pokud se tedy hodnota MoM nastávající matky blíží jedné, znamená to, že se shoduje s průměrnou hodnotou pro všechny těhotné ženy v dané fázi. Normálně by hodnoty MoM měly být v rozsahu od 0,5 do 2.

Pro přesnou diagnózu se vždy po ultrazvukovém vyšetření plodu provádí krevní test. To je nezbytné pro objasnění délky těhotenství, zjištění vícečetného těhotenství, identifikaci viditelných vývojových poruch plodu a placenty atd. Všechna tato data jsou potřebná pro následné zpracování výsledků biochemického screeningu.

Odchylky od normy

U Downova syndromu se volný hCG zvyšuje na 2 MoM a více a PAPP-A klesá na 0,48 MoM.

U Edwardsova syndromu (onemocnění charakterizované mnohočetnými defekty plodu v důsledku přítomnosti dalšího 18. chromozomu) jsou oba ukazatele přibližně na úrovni 0,2 MoM.

U Patauova syndromu (kdy má plod navíc 13. chromozom a dochází také k mnohočetným malformacím) jsou oba ukazatele MoM na úrovni 0,3–0,4 MoM.

Na rozborovém formuláři jsou kromě čísel MoM uvedena jednotlivá rizika i samostatně pro několik onemocnění. Výsledek lze prezentovat například takto: riziko Edwardsova syndromu: 1:1600, riziko Downova syndromu:1:1200. Tyto údaje například ukazují, že pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem je 1:1200 porodů, tedy z 1200 žen s takovými ukazateli krevních testů bude mít 1199 zdravé děti a pouze jedno dítě bude nemocné.

Chromozomální abnormality se vyskytují přibližně u 0,6–1 % novorozenců. Mezi nejčastější patří Downův syndrom (incidence 1 na 600–700 novorozenců), Edwardsův syndrom (incidence 1: 6500), Patauův syndrom (1: 7800), Shereshevsky-Turnerův syndrom (1: 3000 novorozenců).

Prenatální screening: triple test

Biochemický screening 2. trimestru se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství (optimální období je 16.–18. týden). Zahrnuje stanovení tří ukazatelů: celkového lidského choriového gonadotropinu (hCG), hormonu estriolu a proteinu alfa-fetoproteinu (AFP) a nazývá se triple test. Některé komerční laboratoře také měří hormon inhibin A pro větší přesnost.

Trojitý test umožňuje z 80 % identifikovat malformace neurální trubice (tedy páteře, míchy a mozku) a také některá genetická onemocnění (Downův, Edwardsův, Klinefelterův syndrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je protein produkovaný během těhotenství. Jeho koncentrace se postupně zvyšuje s postupem těhotenství, maxima dosahuje ve 32.–34. týdnu, a poté postupně klesá.

Odchylky od normy. Zvýšená hladina AFP, více než 2 MoM, se může objevit u vícečetných těhotenství, defektů neurální trubice, pupeční kýly, vývojových poruch jícnu a duodena plodu. U Downova syndromu a Edwardsova syndromu se hladiny AFP obvykle snižují na méně než 0,5 MoM.

Volný estriol– těhotenský hormon, jeho koncentrace se během těhotenství prudce zvyšuje. Estriol je produkován placentou a zajišťuje zvýšený průtok krve cévami dělohy, aktivní rozvoj vývodů mléčných žláz a jejich přípravu na kojení. Při normálním průběhu těhotenství se jeho hladina aktivně zvyšuje. Pokud se stav plodu zhorší, může být pozorován prudký pokles tohoto indikátoru. Normálně se koncentrace estriolu mění v závislosti na délce těhotenství, postupně se zvyšuje od 0,45 do 40 nmol/l.

Odchylky od normy. Nízké hladiny estriolu jsou pozorovány u Downova syndromu (méně než 0,5 MoM), nitroděložní infekce, hrozby potratu, dysfunkce placenty, projevující se nedostatečným transportem kyslíku a živin k plodu v krvi, při užívání některých léků (např. hormonální léky a antibiotika).

Zvýšení hladiny estriolu o více než 2 MoM je pozorováno při vícečetném těhotenství, dysfunkci jater u nastávající matky a také při nošení velkého plodu.

Inhibin A– tento hormon je produkován ve vaječnících, placentě a plodových membránách.

Normálně se hladina inhibinu A také mění s rostoucím gestačním věkem - ze 150 pg/ml v časných stádiích na 1246 pg/ml v 9–10 týdnech, poté se koncentrace hormonu začíná snižovat a v 18. týdnu těhotenství se pohybuje od 50 do 324 pg/ml.

Odchylky od normy. U Downova syndromu se hladina inhibinu zvyšuje (více než 2 MoM). Koncentraci inhibinu A mohou ovlivnit i vnější faktory, např. hladina inhibinu u kouřících žen je zvýšená a s vysokou tělesnou hmotností snížena. Když program počítá riziko rozvoje defektů plodu, je třeba tyto faktory vzít v úvahu.

Je třeba mít na paměti, že koncentrace b-hCG, PAPP-A a AFP v krvi se může měnit nejen s chromozomálními abnormalitami, ale také s dalšími komplikacemi těhotenství: hrozba potratu, retardace intrauterinního růstu, fetoplacentární insuficience, pozdní toxikóza ( preeklampsie). Také hodnotu biochemických parametrů ovlivňuje užívání hormonálních léků a vícečetné porody.

Prenatální screening: novinka v diagnostice

V současné době byl do prenatální diagnostiky zaveden nový typ výzkumu - neinvazivní prenatální test. Tato analýza je založena na identifikaci fetální DNA v krvi těhotné ženy, po které následuje studium a hodnocení pravděpodobnosti přítomnosti základních genetických onemocnění. Tato metoda je velmi přesná (její přesnost je 99%) a naprosto bezpečná pro nastávající matku i plod. Tyto testy se však neprovádějí ve všech laboratořích a jsou poměrně drahé.

Pokud jste v ohrožení...

Mnoho nastávajících matek, které získaly nepříliš dobré výsledky biochemického screeningu, se začíná velmi obávat. Ale není třeba se rozčilovat. Je nutné pochopit, že pravděpodobnost odhalení nemoci a rozvoj této nemoci nejsou totéž. Identifikace zvýšeného rizika jakýchkoli odchylek od normálního průběhu těhotenství nebo normálního vývoje plodu není v žádném případě diagnóza. Těhotné ženy, které jsou ohroženy, musí podstoupit speciální dodatečné studie k potvrzení nebo vyloučení přítomnosti patologie. Takovým nastávajícím maminkám se nabízí invazivní diagnostika. Například amniocentéza je odběr plodové vody speciální jehlou přes punkci přední stěny břišní nebo přes cervikální kanál, kordocentéza je odběr krve z pupečníku plodu a další studie.

Důležitý doplněk

V posledních několika letech některé komerční laboratoře také měřily koncentrace placentárního růstového faktoru (PLGF) během prenatálního screeningu v prvním trimestru. Jedná se o protein, který je syntetizován placentou a podílí se na tvorbě jejích krevních cév. Tento marker ukazuje pravděpodobnost retardace růstu plodu a rozvoje preeklampsie (závažná komplikace druhé poloviny těhotenství, která se projevuje zvýšeným krevním tlakem, otoky, výskytem bílkoviny v moči a vyžaduje urgentní brzký porod).

Během normálního těhotenství se hladiny PLGF zvyšují v prvním a druhém trimestru a poté se snižují. V těhotenství komplikovaném preeklampsií je tento ukazatel snížen již v prvních dvou trimestrech. Při zjištění zvýšeného rizika tohoto nebezpečného stavu a zpomalení růstu plodu je předepsána speciální léčba, jejíž včasné zahájení může výrazně snížit výskyt těchto onemocnění.

Povinné nebo ne?

V poslední době musely všechny nastávající matky bez výjimky podstoupit screening ve druhém trimestru. Ale nařízením Ministerstva zdravotnictví Ruska č. 572n ze dne 21. listopadu 2012 byla jeho povinná implementace na prenatálních klinikách zrušena. Mnoho komerčních klinik však tuto studii nadále provádí.

Prenatální screening je komplexní vyšetření, které může lékař předepsat nastávající mamince v každém trimestru těhotenství.

První prenatální screening, stejně jako dva následující, mohou zabránit vzniku vrozených a dědičných onemocnění plodu.

Screeningový test je založen na ultrazvuku a komplementárním biochemickém krevním testu, získané výsledky nám umožňují posoudit vývoj plodu a zdraví mateřských orgánů.

Za optimální dobu pro první prenatální screening se považuje 10–13 týdnů těhotenství. Účelem tohoto bezpečného komplexního vyšetření (ultrazvuk + dvojitý test) je identifikace případných anomálií a nepřímých příznaků přítomnosti vad u plodu v raném stádiu.

Interpretace výsledků dokončeného screeningu se provádí pomocí speciálních tabulek, které obsahují standardy stanovené odborníky s přihlédnutím k délce těhotenství.

Prenatální test prvního trimestru začíná ultrazvukovým vyšetřením plodu. Na základě získaných údajů as přihlédnutím k normám uvedeným v tabulce může lékař potvrdit nebo vyvrátit přítomnost patologií.

Interpretace ultrazvukových indikátorů CTE a TVP

První věc, které lékař věnuje pozornost při ultrazvukovém skenování embrya, je jeho CTR (coccygeal-parietal size). Normy CTE pro první trimestr jsou porovnány s hodnotami uvedenými v tabulce níže:

K určení gestačního věku se často používají indikátory CTE v kombinaci s hmotností plodu.

Drobné odchylky od normy naznačují, že se dítě může narodit velké nebo malé.

Pokud prenatální screening odhalí, že ukazatele CTE jsou příliš vysoké, pak další studie potvrzují přítomnost anatomických defektů u plodu.

CTE může být výrazně nižší než normální ve dvou případech:

1. nesprávně stanovený gestační věk (opakovaný ultrazvuk se provádí po 7 - 10 dnech);
2. embryo se přestalo vyvíjet, což mu hrozí smrtí.

Je možné vyloučit smrt embrya, pokud je detekován srdeční tep s normální frekvencí. V opačném případě se provádí kyretáž děložní dutiny.

Během ultrazvuku je věnována velká pozornost studiu TVP (tloušťka prostoru límce), pokud mají následující hodnoty:

Uvedené normy mohou být o něco nižší, ale jejich zvýšení bude jasně indikovat vývoj patologie u nenarozeného dítěte.

Čím vyšší číslo, tím větší je pravděpodobnost, že se u plodu rozvine Downův syndrom nebo jiná chromozomální abnormalita a následně se mohou objevit srdeční problémy.

V medicíně však není akceptováno potvrzení přítomnosti jakéhokoli chromozomálního onemocnění u plodu pouze na základě ultrazvukových měření tloušťky šíjového translucenčního prostoru bez dalších studií.

Proto může lékař předepsat další vyšetření v podobě dopplerovského měření a také darování krve ze žíly na biochemický rozbor.

BDP a biochemie krve

Prenatální screening v prvním trimestru těhotenství zahrnuje stanovení BPD hlavy plodu, které měří mezeru mezi vnitřními a vnějšími obrysy jedné a druhé temenní kosti.

V tomto případě by linie spojující vnější obrysy obou parietálních kostí měla ležet nad vizuálním thalamem mozku.

Nesprávně provedená měření zkreslují výsledky prenatálního screeningu v I. trimestru, což neumožňuje přesné určení gestačního věku.

Zároveň pro týdny prvního trimestru odborníci stanovili konkrétní normativní hodnotu BDP embrya, kterou lze vidět v následující tabulce:

Pokud prenatální screeningový test v prvním trimestru ukáže, že BDP embryonální hlavičky je výrazně vychýleno z přijatelných hodnot, lékař nařídí další vyšetření.

Zvýšená BPD může být příznakem přítomnosti mozkového nádoru nebo kýly nebo rozvoje hydrocefalu.

V prvním případě je těhotenství ukončeno a pro hydrocefalus je předepsána léčba antibiotiky.

Výrazně snížená BPD embryonální hlavy také nevěstí nic dobrého, protože je příznakem nedostatečného rozvoje mozku. Zpravidla je takové těhotenství ukončeno.

Prvotrimestrální screening zahrnuje další důležitý ukazatel – velikost nosní kosti. Tento marker, stejně jako TVP, může být známkou rozvoje Downova syndromu v embryu.

Navzdory skutečnosti, že prenatální vyšetření v časných stádiích (10-11 týdnů) neumožňuje posoudit velikost nosní kosti, během tohoto období je stále vizualizována na obrazovce.

Již ve 12.–13. týdnu by měl prenatální ultrazvuk ukázat, že nosní kůstka je normální velikost minimálně 3 mm;

Prenatální první biochemický screening zahrnuje vyšetření hladin dvou hormonů, proto se také nazývá „dvojitý test“.

Biochemický screening pomáhá identifikovat a určit hladinu hCG v krvi nastávající matky a také vyšetřit krevní plazmu na přítomnost a množství bílkovin (PAPP).

Obě tyto látky jsou přítomny v krvi pouze u žen, které nosí dítě.

Jakmile je proveden první prenatální biochemický screening, provede se dekódování hotových výsledků s přihlédnutím ke stanoveným standardům:

1. hladina hCG v prvním trimestru by měla být 0,5 - 2 MoM;
2. hladina PAP v prvním trimestru by měla být od 9. do 13. týdne – 0,17 – 6,01 mIU/ml.

Silná odchylka od zavedených standardů prenatálního testu může být příznakem vývoje Downova nebo Edwardsova syndromu, ale pouze lékař může posoudit přítomnost takových patologií s přihlédnutím k dalším vyšetřením.

Prenatální biochemický test ve druhém trimestru

Jestliže prenatální test v 1. trimestru dokáže odhalit až 95 % případů chromozomálních abnormalit, pak je v tomto ohledu včasný prenatální screeningový test v 2. trimestru neméně vypovídající.

Hlavním účelem druhého prenatálního vyšetření je však odhalit defekty neurální trubice a další malformace plodu a také provést výpočty, které následně umožní identifikovat riziko vrozených dědičných nebo chromozomálních onemocnění, mezi nimi:

1. Patauův syndrom;
2. dědičná onemocnění Shershevsky-Turnerův syndrom a Smith-Opitzův syndrom;
3. polyploidie.

Zpravidla po absolvování prvního komplexního vyšetření matky je předepisován druhotrimestrální screening buď na žádost budoucích rodičů, nebo podle předpisu lékaře ve specifických případech.

Screening ve 2. trimestru se provádí za 16–20 týdnů. Hodnocení biochemických krevních parametrů nastávající matky se provádí v 16.–18. týdnu porodu.

Před darováním krve na analýzu musí mít těhotná žena u sebe ultrazvukové vyšetření prvního trimestru s uvedením přesné fáze těhotenství.

Před darováním krve na biochemický rozbor s ní lékař odesílající těhotnou na vyšetření vyplní 2. screeningový dotazník, kde uvede výsledky ultrazvuku, termín porodu, parametry TVP a CRT.

To vše jsou údaje z ultrazvukového vyšetření prvního trimestru, protože na druhý ultrazvuk je příliš brzy v 16-18 týdnech, provádí se ve 20-21 týdnech.

Vyplněný dotazník odnese těhotná dle všech pravidel do laboratoře, kde se odebere krev na hCG, AFP a NEZ.

Hlavní věc je provést testy na lačný žaludek a v předvečer procedury nejíst příliš slaná, kořeněná nebo tučná jídla, která mohou zkreslit výsledky.

Když jsou připraveny výsledky biochemického screeningu druhého trimestru, lékař prostuduje obdržené informace a porovná je se zavedenými standardy trojitého testu a dá doporučení nastávající matce nebo předepíše další postupy.

AFP, hCG a volný estriol

Právě v 16. týdnu těhotenství zvýšená nebo snížená hladina a-fetoproteinu v krvi umožňuje přesně identifikovat defekt neurální trubice a další vady uvedené v následující tabulce.

HCG (lidský choriový gonadotropin) je produkován nejprve membránou embrya, poté placentou.

Pokud je hormon normální, těhotenství probíhá bezpečně, ale pokud prenatální biochemický test odhalí abnormality, existuje pro to několik důvodů, které jsou uvedeny níže v tabulce.

NEZ (nekonjugovaný estriol, volný) – hormon je nejprve produkován placentární membránou, poté samotným plodem. Jak těhotenství postupuje, dochází ke zvýšení NEZ v krvi nastávající matky.

Významné snížení nebo zvýšení hormonu je příznakem poruchy těhotenství nebo patologie vývoje plodu.

Odchylky od normy mohou být způsobeny následujícími důvody:

Správná interpretace výsledků je velmi důležitá. Pokud druhý screening potvrdí, že získané údaje nejsou v normálních mezích, musíte se rozhodně poradit s lékařem.

Prenatální druhý screening nevylučuje možnost získání falešně negativních nebo falešně pozitivních výsledků.

Nastávající maminky by si proto neměly samostatně vykládat rizika, která mohou v konečném důsledku velmi ovlivnit jejich nervový systém.

Pokud se výsledky druhého prenatálního screeningu výrazně odchylují od normy, pak by tato skutečnost neměla být považována za rozsudek smrti, alespoň do doby, než bude proveden další výzkum.