Prenatální diagnostické metody: genetické, invazivní, neinvazivní. Indikace k použití, výsledky. Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je komplexní diagnostika zaměřená na prevenci, identifikaci a nápravu možných patologií plodu v prenatálním období. Moderní prenatální diagnostika zahrnuje několik oblastí: vyšetření obou budoucích rodičů při plánování těhotenství, vyšetření plodu v těhotenství.

Preimplantační genetická diagnostika embrya zaujímá v reprodukční medicíně významné místo. Každá oblast prenatální diagnostiky má své vlastní metody: genetické, invazivní, neinvazivní.

V ordinacích „Matka a dítě“ využíváme vše stávající metody efektivní prenatální diagnostika. Vybavení diagnostických center a kvalifikace našich specialistů jsou „odbornou třídou“ v oblasti prenatální diagnostiky. Interpretace každého vyšetření může být provedena kolegiálně: v radě jsou profesoři, lékaři a kandidáti vědy - nejkompetentnější specialisté v oblasti prenatální diagnostiky v Rusku - zaměstnanci předních center pro matku a dítě.

Prenatální diagnostika v „Matka a dítě“ při plánování těhotenství

Při plánování těhotenství je vhodné provést genetickou studii krve obou budoucích rodičů - karyotypizaci - která umožňuje diagnostikovat možné chromozomální patologie u muže a ženy, které nemusí mít vliv na jejich životní funkce, ale představují nebezpečí pro početí, úspěšné těhotenství, zdraví a život dítěte. Genetické testování nepostradatelné při plánování těhotenství v případě neplodnosti a obvyklého potratu plod

Při použití in vitro fertilizace (IVF) může být nezbytná preimplantační genetická diagnostika (PGD). Studie vám umožňuje diagnostikovat různé patologie, jako je například Downův syndrom, před přenosem embrya do děložní dutiny. Implantují se životaschopná embrya bez vývojových patologií.

Prenatální diagnostika v „Matka a dítě“ v těhotenství

Prenatální diagnostika v těhotenství je soubor vyšetření plodu, umožňující identifikovat a pokud možno opravit možné patologie ve vývoji před jeho narozením. Prenatální diagnostika plodu se dělí na neinvazivní a invazivní. Neinvazivní prenatální diagnostika jsou všechny typy laboratorní výzkum krevní, ultrazvukové a kardiologické vyšetření.

Na klinikách pro matku a dítě můžete provést všechny krevní testy, které mohou být během těhotenství nezbytné:

• Všeobecné klinická analýza krev;
• Biochemická analýza krev;
• Stanovení krevní skupiny, Rh faktoru, krevní testy na hepatitidu B a C, HIV, Wassermanovu reakci;
• Krevní test na cukr;
• Hormonální krevní test;
• Krevní test na alfa-fetoprotein;
• Krevní test na protilátky a antigeny;
• Diagnostika chromozomálních patologií plodu pomocí mateřské krve.

Nabízíme celou řadu ultrazvuková diagnostika: zapnutý odborný ultrazvuk raná stadia těhotenství, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk po týdnu - naše centra mají vše potřebné vybavení pro provádění jakéhokoli typu ultrazvuku během těhotenství. Studium je prováděno kvalifikovanými lékaři s dlouholetými praktickými zkušenostmi v oboru ultrazvukové diagnostiky těhotných žen. Interpretace ultrazvuku se provádí hlavně kolektivně: za účasti nejkompetentnějších odborníků v oblasti prenatální diagnostiky v Rusku - zaměstnanců předních center pro matku a dítě. Interpretace ultrazvuku během těhotenství - směr profilu naše diagnostická centra. V některých případech poskytujeme kompetentní výklad ultrazvukové diagnostiky prováděné na jiných lékařských pracovištích. Správná interpretace ultrazvuku během těhotenství je důležitá a těžko se přeceňuje. Často jde opravdu o život.

V „Matka a dítě“ postupují opatrně invazivní diagnostika plod - biopsie choriových klků nebo placenty, amniocentéza, kordocentéza. Studie provádějí zkušení lékaři pod ultrazvukovým vedením v jednodenní nemocnici. Invazivní prenatální diagnostika umožňuje s naprostou přesností vyloučit nebo potvrdit chromozomální a genová onemocnění u plodu.

Indikace pro genetické testování fetálních buněk

• Změny hladiny biochemických markerů;
• Patologie zjištěná ultrazvukem;
• Přenášení chromozomálních přestaveb jedním z manželů;
• Přítomnost v rodině dítěte s vývojovými vadami popř chromozomální patologie;
• Těhotná žena je starší 35 let.

Programy řízení těhotenství u matky a dítěte zahrnují všechna potřebná vyšetření během těhotenství. Povinné screeningy během těhotenství se tradičně provádějí každý trimestr. Plán vyšetření lze upravit v závislosti na výsledcích provedených vyšetření a průběhu těhotenství.

Prenatální diagnostika je komplex vyšetření Hlavním cílem je identifikovat různé patologie u miminka ve stádiích nitroděložního vývoje.

Nejběžnější metody prenatální diagnostiky: ultrazvuk, obsah různých markerů v krvi těhotné ženy, biopsie choriových klků, odběr přes kůži pupečníkové krve, amniocentéza.

Proč je nutná prenatální diagnostika?

Podání žádosti různé metody prenatální diagnostikou je možné skutečně odhalit takové poruchy ve vývoji plodu, jako je Edwardsův syndrom, Downův syndrom, poruchy tvorby srdce a další abnormality. Právě výsledky prenatální diagnostiky mohou rozhodnout o dalším osudu dítěte. Po obdržení diagnostických údajů spolu s lékařem matka rozhodne, zda se dítě narodí, nebo bude těhotenství ukončeno. Příznivá prognóza může umožnit rehabilitaci plodu. Součástí prenatální diagnostiky je i stanovení otcovství pomocí metody genetické vyšetření, která se provádí v raných fázích těhotenství, stejně jako určení pohlaví plodu. Všechny tyto služby v hlavním městě poskytuje Centrum prenatální diagnostiky na Mira Avenue v čele s profesorem M.V. Medveděv. Zde si můžete projít komplexní prenatální vyšetření včetně ultrazvuku. Používá se v centru moderní technologie 3D, 4D.

Prenatální diagnostické metody

Moderní prenatální diagnostika využívá celou řadu metod a technologií. Stupeň i úroveň příležitostí, které mají, jsou různé. Obecně se prenatální diagnostika dělí na dvě velké skupiny: invazivní prenatální diagnostika a neinvazivní.

Neinvazivní, nebo jak se jim také říká, minimálně invazivní metody nezahrnují chirurgické zákroky a poranění plodu a matky. Takové postupy se doporučují všem těhotným ženám, nejsou vůbec nebezpečné. Plánované kontroly Ultrazvuk je nutností. Invazivní metody zahrnují invazi (zásah) do těla těhotné ženy, do dutiny děložní. Metody nejsou zcela bezpečné, proto je lékař předepisuje v extrémních případech, kdy existuje otázka zachování zdraví nenarozeného dítěte.

Mezi neinvazivní metody patří ultrazvuk nebo prenatální screening, který umožňuje sledovat vývoj plodu v čase. Za neinvazivní je považována i prenatální diagnostika plodu pomocí mateřských sérových krevních faktorů.

Ultrazvuk je nejběžnější postup a nemá žádné škodlivé účinky na ženu ani na samotný plod. Měly by tuto studii podstoupit všechny nastávající maminky? Problém je kontroverzní, nemusí být vyžadován v každém případě. Ultrazvukové vyšetření předepisuje lékař z mnoha důvodů. V prvním trimestru můžete určit počet těhotenství, zda je samotný plod naživu, jaký druh Přesné datum. Ve čtvrtém měsíci už může ultrazvuk ukázat hrubé umístění placenty a množství plodové vody. Po 20 týdnech je možné určit pohlaví nenarozeného dítěte. Ultrazvuk umožňuje identifikovat různé anomálie, pokud analýza prokázala vysoký alfa-fetoprotein u těhotné ženy, stejně jako pokud jsou v rodinné anamnéze nějaké vývojové vady. Stojí za zmínku, že žádný výsledek ultrazvuku nemůže zaručit 100% narození zdravého plodu.

Jak se provádí ultrazvuk?

Prenatální prenatální diagnostika ve formě ultrazvuku se doporučuje všem těhotným ženám v následujících fázích:

• 11-13 týdnů těhotenství;
• 25-35 týdnů těhotenství.

Je poskytována diagnostika stavu těla matky a také vývoje plodu. Lékař umístí snímač nebo senzor na povrch břicha těhotné ženy a zvukové vlny napadnou. Tyto vlny zachycuje senzor a přenáší je na obrazovku monitoru. V časném těhotenství se někdy používá transvaginální metoda. V tomto případě se senzor zavede do pochvy. Jaké abnormality může ultrazvukový screening odhalit?
. Vrozené vady jater, ledvin, srdce, střev a další.
. Před 12. týdnem známky rozvoje Downova syndromu.
Samotný vývoj těhotenství:
. Ektopická nebo děložní.
. Počet plodů v děloze.
. Gestační věk.
. Hlava popř prezentace závěru plod
. Vývojové zpoždění z hlediska načasování.
. Charakter tlukotu srdce.
. Pohlaví dítěte.
. Umístění a stav placenty.
. Průtok krve v cévách.
. Děložní tón.

Ultrazvuk tedy umožňuje odhalit jakékoli abnormality. Například hypertonicita dělohy může vést k hrozbě potratu. Po objevení této anomálie můžete přijmout včasná opatření k zachování těhotenství.

Krevní screening

Krevní sérum odebrané ženě se vyšetřuje na jeho obsah různé látky:
. AFP (alfa fetoprotein).
. NE (nekonjugovaný estriol).
. HCG (lidský choriový gonadotropin).
Tato metoda prenatální screening má poměrně vysoký stupeň přesnosti. Ale jsou chvíle, kdy test ukáže buď falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Poté lékař předepíše doplňkové metody prenatální screening, jako je ultrazvuk nebo nějaká invazivní diagnostická metoda.

Centrum prenatální diagnostiky na Mira Avenue v Moskvě provádí ultrazvuk za pouhých 1,5 hodiny a poskytuje také prenatální konzultaci. Kromě prvotrimestrálního screeningu je možné ve druhém trimestru podstoupit biochemický screening spolu s poradenstvím a ultrazvukovým vyšetřením.

Prenatální diagnostika dědičné choroby používá metodu ke stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v krvi. Tento screeningový test vám umožňuje identifikovat pravděpodobnost narození dítěte s patologiemi, jako je anencefalie, spina bifida a další. Také vysoká hladina alfa-fetoproteinu může naznačovat vývoj několika plodů nebo nesprávný termíny, možnost potratu a dokonce zmrazeného těhotenství. Většina přesné výsledky analýza dává, pokud se provádí v 16-18 týdnech těhotenství. Výsledky před 14. nebo po 21. týdnu jsou často chybné. Někdy je předepsáno opakované darování krve. Pokud je indikátor vysoký, lékař předepíše ultrazvuk, což umožňuje spolehlivější potvrzení onemocnění u plodu. Pokud ultrazvuk neurčuje příčinu vysokých hladin alfa-fetoproteinu, pak je předepsána amniocentéza. Tento test přesněji měří změny v alfa-fetoproteinu. Pokud je hladina alfa-fetoproteinu v krvi pacientky zvýšená, mohou během těhotenství nastat komplikace, například opoždění vývoje, možná smrt plodu nebo odloučení placenty. Nízký alfa-fetoprotein v kombinaci s vysokým hCG a nízká sazba estriol naznačují možnost rozvoje Downova syndromu. Lékař bere v úvahu všechny ukazatele: věk ženy, hladiny hormonů. V případě potřeby jsou předepsány další metody prenatálního výzkumu.

hCG

Člověk nebo (hCG) během raného těhotenství umožňuje vyhodnotit nejdůležitější ukazatele. Výhodou této analýzy je včasná detekce, kdy ani ultrazvuk není vypovídající. Po oplodnění vajíčka se hCG začíná produkovat již ve dnech 6-8.
HCG jako glykoprotein se skládá z alfa a beta podjednotek. Alfa je identická s hormony hypofýzy (FSH, TSH, LH); a beta je unikátní. Proto se pro získání přesného výsledku používá test beta podjednotek (beta-hCG). V expresní diagnostice se používají testovací proužky, kde jsou méně specifické hCG test(močí). V krvi beta-hCG přesně diagnostikuje těhotenství již 2 týdny po oplodnění. Soustředění pro hCG diagnostika dozrává v moči o 1-2 dny později než v krvi. Hladina hCG v moči je 2krát nižší.

Faktory ovlivňující hCG

Při určování hCG během časného těhotenství byste měli vzít v úvahu některé faktory, které ovlivňují výsledek analýzy.
Zvýšený hCG během těhotenství:
. Nesoulad mezi očekávaným a reálný čas.
. Vícečetné těhotenství(nárůst výsledku je úměrný počtu plodů).
. Časná toxikóza.
. Preeklampsie.
. Závažné vývojové vady.
. Užívání gestagenů.
. Diabetes.
Degradace hladina hCG- nekonzistence s načasováním, extrémně pomalé zvýšení koncentrace hCG o více než 50 % normy:
. Nesoulad mezi očekávaným a skutečným obdobím (obvykle kvůli nepravidelnému cyklu).
. Hrozba potratu (hladina klesá o více než 50 %).
. Zmrazené těhotenství.
. Post-zralost.
. Mimoděložní těhotenství.
. Chronický placentární nedostatečnost.
. Smrt plodu ve 2.-3.trimestru.

Invazivní metody

Pokud lékař rozhodne, že k identifikaci dědičných onemocnění nebo vývojových poruch by měla být použita invazivní prenatální diagnostika, lze použít jednu z následujících možností: následující postupy:
. Kordocentéza.
. Biopsie choriových klků (studium složení buněk, ze kterých se tvoří placenta).
. Amniocentéza (výzkum plodová voda).
. Placentocentéza (detekována Negativní důsledky po infekcích).

Výhodou invazivních metod je rychlost a stoprocentní garance výsledků. Používá se v časném těhotenství. Pokud tedy existuje nějaké podezření na abnormality ve vývoji plodu, prenatální diagnostika dědičných onemocnění nám umožňuje vyvodit přesné závěry. Rodiče a lékař se mohou včas rozhodnout: ponechat si plod nebo ukončit těhotenství. Pokud se rodiče navzdory patologii stále rozhodnou ponechat si dítě, lékaři mají čas na správné zvládnutí a korekci těhotenství a dokonce i léčbu plodu v děloze. Pokud dojde k rozhodnutí o ukončení těhotenství, pak v raných fázích, kdy jsou zjištěny abnormality, je tento postup fyzicky i psychicky tolerován mnohem snáze.

Biopsie choriových klků

Jedná se o analýzu mikroskopické částice vilózního chorionu - buňky budoucí placenty. Tato částice je totožná s geny plodu, což umožňuje charakterizovat chromozomální složení a určit genetické zdraví dítěte. Rozbor se provádí při podezření na onemocnění spojená s chromozomálními chybami při početí (Edwardsův syndrom, Downův syndrom, Patau aj.) nebo při riziku rozvoje nevyléčitelných onemocnění cystická fibróza, srpkovitá anémie, Huntingtonova chorea. Výsledek biopsie choriových klků nám umožňuje identifikovat 3800 onemocnění nenarozeného dítěte. Ale takovou vadu, jako je vada ve vývoji neurální trubice, nelze touto metodou odhalit. Tato patologie je detekována pouze při amniocentéze nebo kordocentéze.
V době analýzy by tloušťka chorionu měla být alespoň 1 cm, což odpovídá 7-8 týdnům těhotenství. V poslední době se postup provádí po 10-12 týdnech, je to pro plod bezpečnější. Nejpozději však ve 13. týdnu.

Provedení postupu

Metodu punkce (transcervikální nebo transabdominální) volí chirurgové. Záleží na tom, kde se chorion nachází vzhledem ke stěnám dělohy. V každém případě se biopsie provádí pod ultrazvukovou kontrolou.

Žena leží na zádech. Vybrané místo vpichu je nutně znecitlivěno místním působením. Punkce břišní stěny a stěny myometria se provádí tak, že jehla vstupuje paralelně s choriovou membránou. Ultrazvuk sleduje pohyb jehly. Tkáň choriových klků se odebere injekční stříkačkou a jehla se odstraní. Při transcervikální metodě je žena polohována na židli jako při běžném vyšetření. Explicitní bolestivé pocity necítil. Děložní hrdlo a poševní stěny se fixují speciálními kleštěmi. Přístup je zajištěn katétrem, když dosáhne choriové tkáně, je připojena injekční stříkačka a je odebrán materiál pro analýzu.

Amniocentéza

Mezi metody prenatální diagnostiky patří nejčastější metoda pro stanovení patologií vývoje plodu – amniocentéza. Doporučuje se provést v 15-17 týdnech. Během zákroku je stav plodu monitorován ultrazvukem. Lékař zavede jehlu přes břišní stěnu do plodová voda, nasaje určité množství pro analýzu a jehla se odstraní. Výsledky jsou hotové za 1-3 týdny. Amniocentéza má malé riziko pro rozvoj těhotenství. U 1–2 % žen může dojít k úniku tekutin, který se zastaví bez léčby. Spontánní potrat se může objevit pouze v 0,5 % případů. Jehla nepoškozuje plod, zákrok lze provést i při vícečetném těhotenství.

Genetické metody

Test DOT je nejnovější bezpečná genetická metoda pro studium plodu, která umožňuje identifikovat syndromy Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner a Klinefelter. Test se provádí na základě údajů získaných z krve matky. Princip spočívá v tom, že při přirozené smrti určitého počtu placentárních buněk se 5 % fetální DNA dostane do krve matky. To umožňuje diagnostikovat velké trizomie (DOT test).

Jak se postup provádí? Odebere se těhotné ženě a izoluje se fetální DNA. Výsledek je vydán do deseti dnů. Test se provádí v jakékoli fázi těhotenství, počínaje 10. týdnem. Informační spolehlivost je 99,7 %.

Metody používané k provádění takových „povinných“ vyšetření jsou neinvazivní: nezahrnují průnik do tělních dutin, a proto jsou bezpečné pro matku i dítě.

Slovo „prenatální“ znamená „prenatální“ (z latinského prae – před a natalis – vztahující se k narození). Prenatální diagnostika je tedy jakýkoli výzkum, který nám umožňuje objasnit stav plodu. Tyto studie zahrnují ultrazvuk (ultrazvuk), Doppler, CTG (kardiotokografie), stejně jako různé laboratorní indikátory. Uvedené metody jsou klasifikovány jako neinvazivní (z latinského invasio - invaduji), tzn. nevyžadují chirurgický zákrok a nejsou tedy spojeny s rizikem pro matku a plod. Pojem „prenatální diagnostika“ úzce souvisí s pojmem „prenatální screening“. Slovo „screening“ znamená „prosévání“. V medicíně screening znamená provádění jednoduchých a bezpečných testů. velké skupiny populace s cílem identifikovat skupiny ohrožené rozvojem konkrétní patologie. Prenatální screening se týká testů prováděných na těhotných ženách za účelem zjištění rizika těhotenských komplikací. Zvláštním případem prenatálního screeningu je identifikace rizika rozvoje vrozené vady v plodu. Obecným trendem ve vývoji prenatálního screeningu je touha po spolehlivých informacích o riziku rozvoje některých poruch v raných fázích těhotenství.

Podle typu výzkumu existují:

• biochemický screening - krevní test na různé indikátory;
• ultrazvukový screening - detekce vývojových anomálií pomocí ultrazvuku;
• kombinovaný screening – kombinace chemického a ultrazvukového.

Biochemický screening

Během těhotenství 10-13 týdnů (při poslední menstruaci) se kontrolují následující ukazatele:

• volný (3-podjednotka lidského choriového hormonu;
• PAPP-A (pregnancy related plasma protein A) plasma protein A související s těhotenstvím.

Výpočet rizika fetálních abnormalit na základě měření těchto hodnot se nazývá dvojitý biochemický test v prvním trimestru těhotenství. Používáním dvojitý test v I. trimestru se počítá s rizikem záchytu Downova syndromu u plodu (T21 - trizomie 1 na 21. páru chromozomů, T18 - trizomie na 18. páru chromozomů). Riziko defektů neurální trubice nelze vypočítat pomocí dvojitého testu, protože klíčovým ukazatelem pro stanovení tohoto rizika je alfa-fetoprotein, který se začíná stanovovat až od druhého trimestru těhotenství.

Během těhotenství 14–20 týdnů po poslední menstruaci (je lepší provést analýzu po 16–18 týdnech) se stanoví následující biochemické ukazatele:

• celkový hCG nebo volný (3-podjednotka hCG (hCG);
• alfa fetoprotein (AFP);
• volný (nekonjugovaný) estriol (E 3).

Tento test se nazývá triple test druhého trimestru těhotenství nebo triple biochemický screening ve druhém trimestru těhotenství. Zkrácenou verzí testu je tzv. dvojitý test druhého trimestru, který zahrnuje 2 indikátory: hCG neboli volná P-podjednotka hCG a AFP. Je zřejmé, že přesnost dvojtrimestrálního dvojtestu je nižší než přesnost druhotrimestrálního triple testu. Na základě těchto ukazatelů jsou vypočítána tato rizika: Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), defekty neurální trubice (rozštěp páteřního kanálu a anencefalie - absence mozku).

Ultrasonografie

Ultrazvuk (ultrazvuk) je hlavní metodou pro diagnostiku stavu plodu. Tato studie umožňuje vyloučit některé vady plodu, změřit velikost, v určitých fázích těhotenství zhodnotit stavbu jednotlivých orgánů, jejich umístění a fungování, určit přibližnou váhu miminka před porodem, ale i prezentaci – která část plod čelí výstupu z dělohy. Navíc nyní mohou rodiče obdivovat dítě: trojrozměrný ultrazvuk vám umožňuje „fotografovat“ dítě a čtyřrozměrný ultrazvuk vám umožňuje vidět plod v téměř reálném trojrozměrném obrazu - například sledovat, jak dítě zívá . Během těhotenství se ultrazvuk provádí ve standardních časech (10-13, 20-24, 28-30 týdnů) a podle indikací. S komplikovanou porodnicko-gynekologickou anamnézou (přítomnost určitých komplikací v minulosti) a těhotenstvím vysoké riziko Načasování ultrazvuku se liší individuálně.

První plánovaný ultrazvuk. Protokol ultrazvukového vyšetření v I. trimestru zahrnuje měření tloušťky šíjové translucence (NTP), měření CTE ( coccyx-parietální velikost plodu - vzdálenost od temene ke kostrči), tep plodu, délka nosních kůstek, žloutkový váček4, umístění chorionu (předchůdce placenty), indikace charakteristiky stavu děložních přívěsků, děložní stěny.

Hlavním měřeným rozměrem je tzv. nuchal translucence (šířka nuchal translucency width, cervikal fold - NT). Cervikální translucence je to, jak to vypadá, když ultrazvukové vyšetření hromadění podkožní tekutiny na zadní straně krku plodu. Studie se provádí v určitá doba a po 13 týdnech 6 dní nebude informativních.

Tento indikátor není stavem záhybu krku, ale jeho šířkou, takže údaj musí být získán co nejpřesněji! Tloušťka prostoru límce by neměla přesáhnout 2,5 mm, pokud se studie provádí vaginální sondou (pro transabdominální studii - pokud se studie provádí přes přední břišní stěnu - norma pro TVP je do 3 mm). Zvýšení TVP naznačuje přítomnost patologie. Další ultrazvukové příznaky Downova syndromu jsou:

• stanovení nosní kůstky (na konci I. trimestru není nosní kůstka stanovena u 60-70 % plodů s Downovým syndromem a pouze u 2 % zdravých plodů);
• zmenšení velikosti maxilární KOSTI;
• zvětšení velikosti Měchýř(„megacystitida“);
• střední tachykardie (zvýšená srdeční frekvence) u plodu;
• stav průtoku krve v arantiovém (žilním) vývodu.

Tyto složky společně analyzuje ultrazvukový lékař.

Kromě toho jsou v prvním trimestru detekovány další patologie nebo jejich příznaky:

• exencefalie (anencefalie) - nepřítomnost mozku;
• cystický hygrom (otok na úrovni krku a zadní části plodu), ve více než polovině případů způsoben chromozomální abnormality;
• omfalokéla ( pupeční kýla) a gastroschíza (výrazný nesoulad svalů přední stěny břišní, kdy střevo přesahuje přední stěnu břišní). Diagnózu omfalokély lze stanovit až po 12 týdnech těhotenství, protože před tímto obdobím fyziologická pupeční kýla, která je často detekována, nemá klinický význam;
• jediná pupeční tepna (ve velkém procentu případů je kombinována s chromozomálními abnormalitami u plodu).

Druhý a třetí plánovaný ultrazvuk. Druhý plánovaný ultrazvuk se provádí ve 20-24 týdnu, třetí ve 28-30 týdnu. Do začátku druhého trimestru vyšetření jasně rozlišuje končetiny plodu, hlavu, trup, můžete spočítat prsty na rukou a nohou, podívat se na struktury mozku a velké vnitřní orgány hrudník a břišní dutina. Proto lze s pravděpodobností 98-100% vyloučit vývojové vady. Některé rozměry jsou také měřeny; délka kostěné části hřbetu nosu (ve 22-23 týdnech je norma od 6 do 9,2 mm - podle domácích autorů a od 6 do 10,4 mm - podle zahraničních údajů), BPR (biparietální velikost), fronto -velikost týlního hrbolu, obvod hlavy, břicha, délka stehenní a pažní kosti, kosti bérce a předloktí. Kromě těchto měření nezapomeňte věnovat pozornost tvaru nosu, čela, horní a dolní čelisti atd. Například přítomnost prohlubně na hřbetu nosu (v kombinaci s řadou dalších příznaků) může naznačovat anomálie kosterní soustava, nevyvinutí nosu - pro řadu vad mozku a obličejové části lebky. U Downova syndromu jsou také pozorovány změny ve struktuře obličeje plodu. Ale všechny tyto ukazatele by měly být posuzovány pouze komplexně.

Pokud existuje obava z vývoje kardiovaskulárního systému plodu, provádí se ECHO-kardiografie srdce plodu ve specializovaných lékařských zařízeních.

Riziková skupina pro malformace plodu zahrnuje:

• těhotné ženy, u kterých jsou během prenatálního screeningu zjištěny určité změny;
• ženy, které uzavřely příbuzenské manželství;
• těhotné ženy starší 35 let;
• ženy, které dříve porodily děti s vývojovými vadami.

Doppler

Ultrazvuk je doplněn o Dopplerův ultrazvuk cévy(lze provádět buď společně s ultrazvukem nebo samostatně). Dopplerův efekt je založen na Dopplerově jevu – změně frekvence zvuku při odrazu od pohybujícího se objektu (v v tomto případě takovým předmětem je krev, která se pohybuje cévami). Při provádění dopplerovského měření se vyšetřuje průtok krve v cévách placenty, dělohy, pupečníku a plodu (mozkové tepny, břišní aorta). Během studie se posuzuje umístění cév, jejich průměr, směr a rychlost průtoku krve. Takto se vyšetřuje stav placentární oběh, jehož porušení stojí v pozadí četných porodnických problémů. Čím lepší je průtok krve v hlavních cévách, které ji vyživují, tím lepší dítě cítí se lépe a lépe roste (podle načasování). Pojem „fetoplacentární krevní tok“ znamená výměnu krve mezi pupeční šňůrou a cévami placenty. Existují určité standardy pro dopplerovská měření v těchto cévách. Uteroplacentární průtok krve je průtok krve mezi cévami dělohy a placentou (protože placenta je připojena ke stěně dělohy). Nejvíc společný důvod poruchy průtoku krve - zvýšený vaskulární tonus. K tomu dochází buď v důsledku pre-těhotenství hypertenze onemocnění ledvin nebo v důsledku zvýšené srážlivosti krve. Důležitý bod- včasnost Dopplerova měření, protože v praxi se studium průtoku krve velmi často provádí příliš pozdě, když jsou poruchy již výrazné a rozvíjejí se komplikace. První dopplerovský test se doporučuje ve 23-24 týdnu těhotenství.

Kardiotokografie

CTG (kardiotokografie) je jednou z předních metod hodnocení stavu plodu v prenatálním období (od 28.-30. týdne těhotenství). CTG je simultánní záznam srdeční frekvence plodu, jeho motorická aktivita a tonus dělohy. Moderní srdeční monitory jsou založeny na Dopplerově principu. Kardiotokograf automaticky vypočítává srdeční frekvenci plodu za minutu a zaznamenává ji do grafu ve formě křivky.

Důvody odchylky parametrů CTG od normálních hodnot mohou být:

• fetální hypoxie (nedostatek kyslíku);
• vrozené anomálie kardiovaskulární systém plodu;
• poruchy srdečního rytmu plodu;
• fetální anémie (snížení množství hemoglobinu a červených krvinek);
• fetální spánkový cyklus;
• zvýšená tělesná teplota u matky;
• zvýšená funkce štítná žláza u matky;
• amnionitida - zánět membrán;
• užívání některých léků.

Je možné získat vysoce kvalitní záznam, který vám umožní adekvátně posoudit stav plodu až od 32. týdne těhotenství, protože od této doby se u plodu začíná rozvíjet cyklus „aktivita-odpočinek“. Nahrávání musí být provedeno s ženou na levém boku po dobu 40–60 minut. Kromě analýzy klidové srdeční aktivity plodu lze CTG použít k vyhodnocení změn srdeční aktivity v reakci na spontánní pohyby (nezátěžový test).

Rizikové skupiny

Takže prenatální screening – biochemický i ultrazvukový – se doporučuje všem těhotným ženám, pokud možno ve výše popsaném rozsahu. Bohužel ještě ne všechny lékařské ústavy Zatímco země mají technické možnosti na provedení všech studií zahrnutých do konceptu prenatálního screeningu, problematika poskytování služeb v rámci povinného zdravotního pojištění je v různých regionech řešena různě.

Díky údajům ze screeningového vyšetření, ale i studiu anamnéz se tak tvoří riziková skupina. Zahrnuje pacientky, u kterých je pravděpodobnost odhalení konkrétní těhotenské patologie vyšší než v celé populaci (u všech žen v daném regionu). Existují rizikové skupiny pro rozvoj potratu, pozdní toxikóza, různé komplikace při porodu apod. Pokud se žena na základě vyšetření ocitne v riziku konkrétní patologie, neznamená to, že tuto patologii se určitě vyvine. To pouze znamená, že u této pacientky je pravděpodobnější, že se u nich vyvine jeden nebo jiný typ patologie, než u jiných žen. Riziková skupina tedy není totožná s diagnózou. Žena může být ohrožena, ale v těhotenství nemusí mít žádné potíže. Naopak žena nemusí být ohrožena, přesto má problém. Rizikové těhotné ženy jsou odesílány ke konzultaci s genetikem. Genetik posuzuje nutnost invazivních metod fetálního výzkumu, kterým se budeme věnovat v příštím čísle.

Interpretace výsledků triple testu

1 Trizomie je přítomnost jednoho nebo více dalších chromozomů v chromozomové sadě organismu.

2 Pod normálními limity pro dané období těhotenství,

3 Nad normálními limity pro danou fázi těhotenství.

4 Žloutkový váček- růst středního střeva embrya. Plní se žloutkem a plní funkce výživy, dýchání a krvetvorby.